Pineocitom epifize

Jasno lokaliziran možganski tumor - pineocitom epifize ali epifize (corpus pineale) - se pojavlja predvsem pri odraslih. [1]

Po klasifikaciji tumorjev osrednjega živčevja SZO, ki temelji na histoloških znakih, pineocitom spada med tumorje I. Stopnje, to je počasi rastoča benigna tvorba z možnostjo ozdravitve po odstranitvi. [2]

Epidemiologija

Parenhimske novotvorbe po kliničnih statistikah predstavljajo 14–27% tumorjev epifize, pineocitom epifize pa 14–60% primerov. [3]

Ti tumorji se lahko pojavijo v kateri koli starosti, vendar jih pogosteje najdemo pri odraslih (20-60 let). [4]

Vzroki pineocitomi

Vzroki za večino pinealnih (pinealnih) tumorjev niso   znani. Z vidika morfologije se pojav pineocitoma pojavi zaradi proliferacije glavnih celic pinealnega parenhima - pinealocitov. [5]

Ta tumor velja za dobro diferenciran in spada med tumorje nevroektodermalnega tkiva; sestoji iz majhnih, citološko benignih zrelih celic, podobnih pinealocitom (ki se nahajajo v obliki pineocitomatoznih psevdo-vtičnic).

Ker epifiza proizvaja hormon melatonin, ki uravnava dnevni in nočni cikel telesa (cirkadiani ritmi), in deluje kot nevroendokrini organ, je glavna funkcija pinealocitov sekretorna. Strokovnjaki so predstavili različico nevroendokrine etiologije tumorskih celic pineocitoma. [6]

Navsezadnje so pinealociti spremenjene živčne celice: imajo več mitohondrijev kot običajni nevroni, podnevi pa se aktivnost teh celičnih organelov ciklično spreminja. [7]

Dejavniki tveganja

Možni dejavniki tveganja vključujejo izpostavljenost ionizirajočemu sevanju ali strupenim snovem, čeprav se mnogi raziskovalci nagibajo k genetski etiologiji te vrste tumorja epifize. In za to obstaja veliko dokazov. [8]

Patogeneza

Najverjetneje je patogeneza pineocitoma epifize povezana z motnjami v medceličnih procesih, ki so lahko posledica kromosomskih preureditev in sprememb v izražanju nekaterih genov:

• nahaja se na kratkih rokah X in Y kromosomov gena ASMT, ki kodira acetilserotonin-O-metiltransferazo, encim epifize, ki katalizira zadnjo stopnjo biosinteze melatonina; 
• izražen v genu SAG mrežnice in epifize, ki kodira visoko antigen protein S-arestin;
• nahaja se na kratki roki kromosoma X, gen SYP, ki kodira sinaptofizin, integralni membranski glikoprotein endokrinih celic, ki se aktivira pri vseh tumorjih nevroendokrinega izvora;
• gen S100B, ki kodira citoplazemske in jedrske proteine S100, ki sodelujejo pri celični diferenciaciji in regulaciji celičnega cikla. [9]

Simptomi pineocitomi

Začetek nastanka pineocitoma je asimptomatičen, njegovi prvi znaki pri bolnikih se kažejo z napadi glavobola in omotičnosti ter slabostjo in bruhanjem.

Ko raste neoplazma, se pojavijo drugi simptomi:

• diplopija (dvojni vid), težave s fokusiranjem, pomanjkanje reakcije zenic na svetlobo in moteno gibanje oči navzgor in navzdol -  Parinov sindrom , ki se razvije zaradi stiskanja tektuma (ploščice štirikratnika) v hrbtnem delu srednjih možganov (na ravni zgornjega tuberkla in III lobanjskega živca);
• neprostovoljni hitri premiki oči z umikom vek (konvergentni retrakcijski nistagmus);
• tresenje rok in zmanjšan mišični tonus;
• vestibulo -ataktični sindrom  - kršitev hoje in koordinacije.

Zapleti in posledice

Glavni zapleti in posledice so tudi posledica postopnega povečanja velikosti neoplazme.

Pineocitom lahko stisne vodovod srednjih možganov (aqueductus cerebri), moti cirkulacijo cerebrospinalne tekočine s povečanjem njenega tlaka in razvojem  hidrocefalnega sindroma . Povišan intrakranialni tlak lahko povzroči epileptične napade in je smrtno nevaren.

Če se tumor dotakne talamusa, lahko pride do enostranske šibkosti (hemipareza) in izgube občutka; ko pineocitom deluje na hipotalamus, je nadzor temperature, regulacija vode in spanja moten.

Endokrina insuficienca epifize vodi v nespečnost, in ko se je tumor oblikoval v otroštvu, lahko pride do zaostajanja rasti, prezgodnje pubertete, sprememb v telesni teži in razvoja diabetesa insipidusa. [10]

Diagnostika pineocitomi

Ker so simptomi tumorja nespecifični, lahko klinična diagnoza temelji le na testih, zlasti na  analizi cerebrospinalne tekočine , biopsiji in slikanju. [11]

Tako se instrumentalna diagnostika izvaja s pomočjo slikanja z  magnetno resonanco (MRI) možganov  in celotne hrbtenice s povečanjem kontrasta; ultrazvočna encefalografija, angiografija možganov in ventrikulografija. [12]

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza vključuje pinealno cisto in maligni pineoblastom, papilarni tumor epifize, germinom, embrionalni karcinom, horiokarcinom, paraepifizni meningiom ali kavernozni, teratom in pinealni astrocitom.

Zdravljenje pineocitomi

V primeru pineocitoma epifize se kirurško zdravljenje izvede z odstranitvijo. [13]

Preprečevanje

Ker je pineocitom benigni tumor, je napoved po operaciji ugodna: petletno preživetje po popolni odstranitvi je 86-100%.