Retinoblastoma pri otrocih

Retinoblastom je najpogostejša maligna neoplazma pri pediatrični oftalmologiji. Je kongenitalni tumor embrionalnih struktur mrežnice, katerih prvi znaki se pojavijo v zgodnjih letih. Retinoblastom se lahko pojavi občasno ali pa se podeduje.

Incidenca retinoblastoma se spreminja v 1 na 15 000-30 000 živorojenih. V ZDA je približno 200 novih primerov na leto, od katerih jih je 40-60 dvostranskih.

Približno 80% primerov retinoblastoma se diagnosticira pred 3-4 leti, najvišja incidenca pa traja 2 leti. Bilateralna lezija je diagnosticirana prej kot enostranska.

Retinoblastom je pogosto povezana z več prirojenih napak: kardiovaskularnih malformacij, razcepljenim trdega neba, skorje hiperostoza, dentinogenesis imperfecta, družinskih prirojene sive mrene.

Retinoblastom znani mednarodni onkološkem skupnosti kot skoraj popoln model za študij rakotvornosti zlasti njene dedne narave. Vzrok za to tumorja - mutacija ali izguba obeh kopijah gena alela RB1 (supresorski gen nahaja v 13ql4), kar vodi do motenj pri nadzoru celičnega cikla, kot je ta gen kodira jedrsko fosfoprotein z molekulsko maso 110 kDa replikacije supressiruyuschny DNA. Retinoblastom pojavi pri 80-90% prevoznikov kromosomske napake, ki odraža model razvoja malignih bolezni «dve zadetki modela», ki ga Knudson razvil. Po tem modelu, dedne maligni tumorji razvijejo v mutacijo zarodni celic v kombinaciji s somatsko mutacijo v istem alel. Za razvoj ne-dednega raka sta potrebna dve somatski mutaciji. Prva mutacija, po Knudson teorijo, se pojavi prezigoty fazo, tako nenormalno gen vsebuje vse celice v telesu. V postzigotni fazi tumorigeneze je potrebna samo ena mutacija (somatska). Ta teorija pojasnjuje razvoj dvostranskega ali multifokalne obliko bolezni pri bolnikih z anamnezo dedno zgodovine. Prisotnost nenormalnih kopij ali alel izgube v vseh celicah telesa, pojasnjuje tudi razlog za prejšnje razvoj tumorjev pri bolnikih z družinsko obliko bolezni. Potreba po dveh vzporednih somatskih mutacij v tumorigeneze pojasnjuje razširjenost unifo-Kalnoy tumorjev pri bolnikih z ne-dedne oblike retinoblastom.

Otroci z družinsko obliko retinoblastoma (40% vseh retinoblastomasov) pogosto razvijajo drugo neoplazmo. Praviloma so to solidni tumorji, ki se pojavijo v 70% primerov v območju obsevanja, v 30% primerov - na drugih območjih. Najpogostejši so sarkomi, vključno z osteosarkomom.

Simptomi retinoblastoma

Najpogosteje opaženi zunanji znaki so strabizem in levkokoria ("bela" refleksija fundusa). Na mrežnici, tumor izgleda kot ena ali več žarke belkaste barve. Tumor lahko raste endophytic, s prodorom v vse medije očesa, ali exophytally, ki vplivajo na mrežnico. Drugi simptomi so periorbitalno vnetje, fiksni učenec, heterozromija irisa. Izguba vida pri majhnih otrocih se ne kaže v pritožbah. Če ni sekundarnega glavkoma ali vnetja, so intraokularni tumorji nebolejši. Prisotnost tumorja v sprednjih delih očesnega jabolka, kot sta metastaza, je povezana s slabim napovedovanjem. Glavni načini metastaze retinoblastoma so stiki na optičnem živcu vzdolž membrane optičnih živcev, hematogeno (skozi vene mrežnice) in skozi endofitsko kalitev v orbito.

Simptomi retinoblastoma

Diagnoza retinoblastoma

Diagnoza retinoblastoma se ugotavlja na podlagi kliničnega oftalmološkega pregleda, radiografije in ultrazvočne slike brez patomorfološke potrditve. V prisotnosti družinske anamneze otroke naj pregleda očesni delavec takoj po rojstvu.

Za potrditev diagnoze in določitev obsega lezije (vključno z odkrivanjem tumorja v regiji pineal) priporočamo CT ali MRI orbite.

Diagnoza retinoblastoma

Zdravljenje retinoblastoma

Retinoblastom - eden izmed trdnih tumorjev otroštva, najbolj uspešno ozdravljiva, če pravočasno diagnosticiranje in zdravljenje z uporabo sodobnih metod (brahiterapijo, fotokoagulacijo, thermochemotherapy, krioterapijo, kemoterapija). Celotno preživetje, glede na različne podatke iz literature, se giblje od 90 do 95%. Glavni vzroki smrti v prvem desetletju življenja (do 50%) - oblikovanje tumorji v lobanji ali sinhrono z metachronous retinoblastom, slabo neobvladljive tumorska metastaza izven centralnega živčnega sistema, razvoj dodatnih malignostmi.

Izbira načina zdravljenja je odvisna od velikosti, lokacije in števila žarišč, izkušenj in zmožnosti medicinskega centra, tveganje za vključitev drugega očesa. Večina otrok z enostranskimi tumorji ima precej napredno stopnjo bolezni, pogosto brez možnosti ohranjanja vida prizadetega očesa. Zato enucleacija pogosto postane način izbire. Če diagnoza poteka zgodaj, se lahko izvaja alternativno zdravljenje z namenom ohranjanja vida - fotokoagulacije, krioterapije ali sevanja.

Kako se zdravi retinoblastom?

[1], [2], [3], [4], [5]