Sindrom Del Castillo

Del Castillov sindrom (sindrom Sertolijevih celic) je redka motnja.

Bolniki se v spolnem in telesnem razvoju ne razlikujejo od zdravih moških. Kariotip 46,XY.

Vzroki sindrom del Castillo

Vzrok za del Castillov sindrom še vedno ni jasen. Nekateri raziskovalci menijo, da je ta sindrom prirojen, medtem ko drugi ne najdejo dokazov o vlogi genetskih dejavnikov pri njegovi etiologiji. Neznani škodljivi dejavnik selektivno vpliva na zarodne elemente testisov, kar vodi v atrofijo semenskega epitelija. Sertolijeve celice niso poškodovane. Podobna slika se opazi pri hudih boleznih živčnega sistema (na primer multipla skleroza ), zlomih hrbtenice, poškodbah lobanje in poškodbah zaradi sevanja.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Simptomi sindrom del Castillo

Simptomi sindroma del Castillo - sekundarne spolne značilnosti so normalno razvite. Razlog za stik z zdravnikom so pritožbe zaradi neplodnosti.

Obrazci

Obstajata dve različici sindroma: idiopatska in tista, ki se razvije po kombiniranem radio- in kemoterapevtskem zdravljenju tumorjev. Pri idiopatskem sindromu so moda hipoplastična zaradi zmanjšanja velikosti semenskih tubulov, katerih premer se giblje od 120 do 200 μm. Občasno se pojavijo popolnoma atrofirani tubulovi, tunica propria pa je odebeljena zaradi povečanega števila kolagenskih vlaken. Večina tubulov je brez lumna, stene pa so prekrite z visoko diferenciranimi Sertolijevimi celicami.

Nekatere od njih so v različnih fazah degeneracije. Leydigove celice so izjemno polimorfne: v povprečju jih ima 50 % bolnikov normalno število, preostalih 50 % pa jih ima povečane v različni stopnji; 40 do 80 % Leydigovih celic je nespremenjenih; 10–25 % jih je hipoplastičnih z velikim številom citoplazemskih lipidov; nekatere od njih imajo izrazite degenerativne spremembe. Patološko diferencirane in nezrele Leydigove celice so redke.

Pri drugi varianti sindroma je premer tubulov od 150 do 190 µm, obdani so z valovito bazalno membrano, ki se zagozdi v citoplazmo bazalnega dela Sertolijevih celic. Tunica propria je rahlo odebeljena. Značilna je znatna hiperplazija, pogosto hipertrofija Leydigovih celic. Manj pogosto kot pri prvi varianti se pojavljajo hipoplastične Leydigove celice.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Diagnostika sindrom del Castillo

Za diagnozo del Castillojevega sindroma je histološki pregled testisov odločilnega pomena.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Zdravljenje sindrom del Castillo

Zdravljenje sindroma del Castillo - bolniki običajno ne potrebujejo hormonske terapije. Androgeni se predpisujejo le, če se odkrije pomanjkanje androgenov.

Napoved

Prognoza glede plodnosti je neugodna.

[ 11 ]