Sindrom mačjih oči

Kromosomske bolezni so velika skupina genetskih dednih patologij, ki vključujejo sindrom mačjega očesa (sinonimi: CES, podvajanje kromosoma 22 (22pt-22q11), delna tetrasomija kromosoma 22 (22pter-22q11), delna trisomija kromosoma 22 (22pter-22q11), Schmid-Fraccarov sindrom). Ta sindrom je relativno redka kromosomska bolezen, za katero sta značilna dva glavna simptoma: atrezija (odsotnost) anusa in anomalija razvoja šarenice, ki navzven spominja na mačje oko.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiologija

Razširjenost te patologije je 1 primer na 1.000.000 novorojenčkov.

[ 8 ]

Vzroki sindrom mačjih oči

Temeljno vlogo pri razvoju bolezni ima dedni dejavnik: če je v družini bolna oseba s sindromom mačjega očesa, obstaja velika verjetnost, da bo imel otrok s podobno patologijo.

[ 9 ]

Patogeneza

Patogeneza in vrsta dedovanja bolezni še nista znani, saj je patologija sporadična. V nekaterih primerih so strokovnjaki ugotovili prerazporeditev mikrostrukture kromosoma 22 (nepopolna trisomija kot posledica intersticijske duplikacije 22q11.2), pa tudi majhen dodaten akrocentrični kromosom, ki se pojavi nenadoma zaradi okvare v fazi delitve celic med gametogenezo pri materi ali očetu.

Teoretično se domneva, da se patologija lahko šteje za dedno. Na podlagi te teorije imata mati ali oče genetsko različne celice, torej ne vsebujejo vseh celic enakih kromosomov. Ker akrocentrični kromosom ni prisoten v vseh celicah, se sindrom mačjega očesa v določeni generaciji morda ne bo manifestiral ali pa se bo odkril v blagi obliki.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Simptomi sindrom mačjih oči

Sindrom mačjega očesa se v medicinskih krogih včasih imenuje delna tetrasomija 22 ali Schmid-Fraccarov sindrom. Prvi znaki so opazni že ob rojstvu in so značilni po naslednjih simptomih:

• odsotnost anusa, nespuščeni testisi (kriptorhidizem), nerazvitost ali odsotnost maternice, popkovne ali dimeljske kile, Hirschsprungova bolezen, megakolon;
• odsotnost dela šarenice na eni ali obeh straneh;
• povešenost zunanjih kotičkov očesnih rež, poševne oči, epikantus, očesni hipertelorizem, strabizem, enostranska mikroftalmija, odsotnost šarenice (aniridija), kolobom, siva mrena;
• izbokline ali vdolbine na sprednji površini ušes, odsotnost (atrezija) zunanjega slušnega kanala, prevodna izguba sluha;
• okvare srčnih zaklopk (tetralogija Fallot, defekt ventrikularnega septuma, stenoza pljučne arterije, hipertrofija desnega prekata);
• razvojne napake sečil, odpoved ledvic, enostranska ali dvostranska hipoplazija in/ali ageneza ledvic, hidronefroza, cistična displazija;
• majhna rast;
• ukrivljenost hrbtenice, nerazvitost skeletnega sistema, skolioza, nenormalno zrastanje nekaterih kosti v hrbtenici (vretenčne fuzije), radialna aplazija, sinostoza določenih reber, izpah kolka, odsotnost nekaterih prstov;
• duševna zaostalost (ne vedno, ampak v veliki večini primerov);
• nerazvitost spodnje čeljusti, razcepljena ustnica;
• nagnjenost k nastanku kile;
• razcepljeno nebo;
• druge razvojne napake, kot so žilne anomalije, hemivertebre itd.

Sindrom mačjega očesa ob smrti

Sindrom mačjega očesa kot dedna bolezen pogosto zamenjujemo s tako imenovanim učinkom oziroma simptomom "mačje zenice" - enim prvih in očitnih znakov nepovratnega procesa celične smrti - biološke smrti človeka. Bistvo tega učinka je, da z rahlim pritiskom na obe strani zrkla umrle osebe zenica postane ovalna (rahlo podolgovata, kot pri mački). Če je oseba živa, se oblika zenice ne spremeni in ostane okrogla: to se zgodi zaradi tonusa mišic, ki držijo zenico, pa tudi zaradi vztrajnega intraokularnega tlaka.

Po smrti osebe centralni živčni sistem preneha delovati, mišice se sprostijo in krvni tlak pade zaradi prenehanja pretoka krvi. Posledično se intraokularni tlak močno zniža.

Simptom mačje zenice lahko opazimo že 10 minut po trenutku biološke smrti organizma.

[ 15 ], [ 16 ]

Zapleti in posledice

Posledice sindroma so odvisne od prirojenih anomalij, ki jih ima novorojenček. Pomembna je tudi stopnja okvar, funkcionalnost organov in sistemov ter pravočasnost zdravstvene oskrbe.

Nihče ne more reči, koliko časa bo živela oseba s sindromom mačjega očesa. Če skrbite za dojenčka, podpirate njegovo zdravje z zdravili, ga prilagajate okolju, potem lahko prognozo bolezni imenujete zadovoljivo. Glede na to, da sindrom pogosto spremljajo številne razvojne napake, pa je kakovost in trajanje bolnikovega življenja mogoče napovedati šele po temeljitem pregledu specialistov: kardiologa, urologa, nevrologa, kirurga, ortopeda itd.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostika sindrom mačjih oči

V večini primerov se diagnoza postavi na podlagi značilnega videza otroka. Za natančnejšo diagnozo se lahko predpiše citogenetska analiza in pregled kromosomskega nabora otroka. Takšno študijo je priporočljivo izvesti že v obdobju načrtovanja zanositve, če so imeli družinski člani že primere kromosomskih nepravilnosti. Če so rezultati nezadovoljivi, se dodatno predpišejo:

• amniocenteza – analiza amnijske tekočine;
• odvzem vzorcev horionskih resic;
• kordocenteza - analiza popkovnične krvi ploda.

Praviloma se pri bolnikih odkrije dodaten kromosom, ki je sestavljen iz para enakih odsekov kromosoma 22. Tak odsek obstaja v genomu v štirih izvodih.

Če bolezen povzroči podvajanje regije 22q11, se najdejo tri kopije.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza se izvaja z Riegerjevim sindromom - mezodermalno disgenezo roženice in šarenice.

Zdravljenje sindrom mačjih oči

Otroci, rojeni s sindromom mačjega očesa, so podvrženi obveznemu pregledu pri specializiranih zdravnikih specialistih. Zdravljenje, ki ga predpišejo, mora biti usmerjeno v odpravo simptomov in čim večje izboljšanje kakovosti otrokovega življenja. Ta pristop je predvsem posledica dejstva, da ta kromosomska bolezen trenutno velja za neozdravljivo.

Najprej bo morda potrebno kirurško zdravljenje za popravek delovanja prebavnega in kardiovaskularnega sistema.

Poleg tega se lahko predpiše tečaj zdravil in psihoterapije za podporo psihomotorične aktivnosti. Fizioterapija, redne masaže in manualna terapija bodo prav tako pozitivno vplivale na otrokovo stanje.

Kot smo že omenili zgoraj, je genetsko testiranje staršev pred spočetjem najboljša preventiva pred kromosomskimi nepravilnostmi. Če je bil pri katerem koli družinskem članu ali bližnjem sorodniku diagnosticiran sindrom mačjega očesa, se morajo bodoči starši skrbno pripraviti na morebitno nosečnost in vnaprej izključiti morebitne nepravilnosti v razvoju ploda.