Tuberoza skleroza

Gomolji skleroza (. Besede Pripglya-Burpevelli bolezen phakomatoses Burnevelli Van der heve itd) - dedno bolezen označena z hiperplazija ekto- in mezoderma derivatov. Vrsta dedovanja je avtosomno prevladujoča. Mutant genov, ki se nahajajo na lokusov 9q34 16P in 13 in kodiranje tuberin - regulacijske proteine HT-fazno aktivnostjo drugih izvenceličnih proteinov.

Vzroki gomolja skleroza

Tuberozna skleroza je večsistemska bolezen s porazom ektodermnih derivatov (kože, živčnega sistema, mrežnice) in mezoderm (ledvice, srce, pljuča). Dedovanje je avtosomno prevladujoče s spremenljivo izražnostjo in nepopolnim penetrantom. Vzpostavljena je bila povezava z lokusom llql4-1 lq23. Verjetno prisotnost drugih okvarjenih genov, še posebej, ki se nahajajo na 12. In 16. Kromosomih. Do 86% primerov je posledica novih mutacij, vendar s temeljitim celovitim pregledom sorodnikov bolnikov, vključno s tomografijo lobanje, pregledom oči in ledvic, se število dednih oblik povečuje.

[1], [2], [3]

Patogeneza

Pri angiophibroma proliferaciji fibroblastov so opazili proliferacijo kolagenskih vlaken, nastanek novih posod, širjenje kapilar, odsotnost elastičnih vlaken. Pri hipopigmentnih tleh se zmanjšajo melanociti in velikosti melanozomov, zmanjša vsebnost melanina v melanocitih in keratinocitih.

Patomorfologija

Angiofibromas sestavlja veliko število majhnih posod, pogosto z razširjenimi lumeni, ki se nahajajo v gostem veznem tkivu z velikim številom celičnih elementov. Sčasoma se lojnice ustvarjajo atrofične in celo popolnoma izginejo. Vendar pa se število lasnih mešičkov pogosto poveča, včasih so nezrele. Mehki fibromi imajo histološko sliko fibroida, vendar brez vaskularne komponente. V regiji shagreen žarišč, v spodnjem delu mrežnega sloja dermis, je opaziti masivno proliferacijo homogenih kolagenskih vlaken, ki spominja na sklerodermo. Elastična vlakna na teh mestih so razdrobljena, plovila in dodatki na koži so odsotni. Na ultrastrukturni študija opredeljuje kompaktnih gosto pakete kolagenskih vlaken, pri katerih so posamezni ukrivljene ali zavite fibrile, ki se nahajajo med finih vlaken materiala, po možnosti prekurzor kolagena. V žariščih hipopigmentiranih madežev, čeprav je opaziti normalno količino melanocitov, v njih ni pigmenta, pa tudi v epitelijskih celicah. V melanocitih belih pik, elektronski mikroskopski pregled je pokazal zmanjšanje velikosti melanozomov, zmanjšanje vsebnosti zrelega melanina. V mlečnih belih pikah se melanozomi pojavljajo le v začetnih fazah razvoja, kot pri albinizmu kožnega očesa.

Histogeneze ni jasno, pa se poveča občutljivost limfocitov in fibroblastov bolnikov z gomoljasto sklerozo ionizirajočim sevanjem, ki lahko kažejo na kršitve postopkov DNA in zmanjševanje razložiti incidenco novih mutacij.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Simptomi gomolja skleroza

Bolezen se začne v otroštvu ali adolescenci. Koža je prizadeta v 96% primerov. Značilnost prisotnosti nodul velikosti pinhead do grah, ki se nahaja simetrično v nososchnechnyh gube, na brado, v parotidni regiji. Nodule okrogle, ovalne oblike, sploščene, rjavkasto rdeče, navadno tesno v bližini, včasih združene, stojijo nad okoliško kožo. Njihova površina je gladka, pogosto s telangiektazijo. Na prtljažniku so označeni "shagreen" plaki, ki so vezni tkiv nevus. Rahlo se dvigajo nad površino kože, mehko, s poševno površino, ki spominja na oranžno kožo. Obstajajo okonogte fibromi (Kenenov tumor) - tumorji ali vozli na valji za nohte. 80% bolnikov ima hipopigmentno belo barvo z rumenkastimi ali sivkimi pikami, ki se nahajajo na trupu, nogah, rokah in vratu.

Klinično, klasična triada simptomov: angiofibroma, duševna zaostalost in epilepsija. Opombe angiofibromas simetrični na obrazu, predvsem na področju nosno-ustnične v koraku, licih, bradi, redko na čelu in lasišču. So majhne rdeče grude z gladko površino, ki se običajno pojavljajo v otroštvu, in se pojavijo pri 90% bolnikov, starejših od 4 let. Angiofibromas Poleg tega fibroids pojavijo na koži, shagrenevidnye žarišča barve "bela kava" vložki, hypopigmented lise, subungual in periungual fibromi in vozlički na ustni sluznici.

Mehko bledo rožnate ali rjave tumorje ali v obliki plakov različnih velikosti fibroidov so navadno nameščene na čelu, lasišču in zgornjem licu. Šagrene oblike in angiofibrome so najpogostejši kožni pojavi tuberkulozne skleroze. Ugotovljeni so pri skoraj vseh bolnikih, starejših od 5 let, v obliki ploščatih dvignjenih žarišč različnih velikosti, ki imajo barvo običajne kože in površino tipa "limonaste lupine". Običajno se nahajajo v lumbosakralni regiji. Madeži barve "kave z mlekom", saj so raziskave pokazale, SD Bell in DM MacDonald (1985), se pojavljajo enako pogosto pri bolnikih z gomoljasto sklerozo in pri zdravih posameznikih, in zato nima diagnostične vrednosti. V nasprotju s tem so hipogligmentirane pike pomembne za diagnozo. Običajno spominjajo na obliko listov, na eni strani zaokrožene in zaokrožene na drugi strani in imajo bledo sivo ali mlečno belo barvo. Ljudje z lahkimi kožnimi madežmi lahko vidimo samo s pomočjo lučke. Obstajajo od rojstva in s starostjo samo povečajo velikost. Kombinacija madežev z epileptiformnimi napadi pri otrocih je diagnostično pomembna. Podunavne in peri-nosne tumor podobne oblike so fibroma ali angiofibromi. Tudi tumorji mrežnice - fakomi ali astrocitični hamartomi - so tudi eden najpogostejših manifestacij tuberkulozne skleroze. Čeprav niso specifični, so značilni za tubularno sklerozo, zato je očesni pregled potreben v vseh primerih, če sumimo na tuberkulozno sklerozo. Druga značilnost je intrakranialna kalcifikacija, ki jo zazna z rentgenskim pregledom, kar je dalo ime tuberkularna skleroza. Konvulzivni zasegi so pogosto najzgodnejši simptomi bolezni in se štejejo za epilepsijo pred pojavom kožnih simptomov. Manj pogosti znaki gomoljasto sklerozo - anomalije okostja rhabdomyomas, živčnega sistema tumor in visceralnih orgle disembrioplazii.

Celovita klinična bolezen vključuje tudi vnutritserebralnye kalcifikacije, tumorje mrežnice, hematrende in ciste ledvic, hematolje jeter, rabdomiom srca.

Diferencialna diagnoza

Hiperpigmentacijske pike je treba ločiti od žariščne oblike vitiliga, anemičnega nevusa, patriaze. Angiofibrom se razlikuje od trichoepithelioma, syringioma.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Zdravljenje gomolja skleroza

Nodule odstranimo z lasersko ali elektrokoagulacijo.

Napoved

Napoved je odvisna od sprememb v možganih, notranjih organih.

[16]