Shereshevsky-Turnerjev sindrom

Turnerjev sindrom (Shereshevscky-Turnerjev sindrom, Bonnevie-Ulrich sindrom, 45, X0) je posledica popolne ali delne odsotnosti enega od dveh spolnih kromosomov, ki je definiran fenotipsko ženski. Diagnoza temelji na kliničnih manifestacijah in potrjuje študija kariotipa. Zdravljenje je odvisno od simptomov, lahko pa vključuje kirurško zdravljenje srčnih bolezni, zdravljenje in Cesto pri zastoj rastni hormon in estrogen nadomestno terapijo v odsotnosti puberteto.

Klinično ga je najprej opisal lokalni endokrinolog NA Shereshevsky leta 1926. Citogenetski sindrom je bil preverjen leta 1959. Pogostost populacije je 1: 5000 žensk.

[1], [2],

Epidemiologija sindroma Shereshevsky-Turner

Sindrom Shereshevsky-Turner se pojavlja s pogostnostjo približno 1/4000 živorojenih in je najpogostejša anomalija spolnih kromosomov pri ženskah. Istočasno 99% nosečnosti s kariotipom zarodka 45, X povzroči spontan splav.

[3], [4], [5], [6]

Kaj povzroča sindrom Shereshevsky-Turner?

Približno 50% bolnikov s sindromom Shereshevsky-Turner ima kariotip 45, X; v približno 80% primerov se izgubi očetovski X-kromosom. Večina preostalih 50% je mozaik (na primer 45, X / 46, XX ali 45, X / 47, XXX). Med bolniki z mozaikom se lahko fenotip razlikuje od tipičnih za Turnerov sindrom na normalno stanje. Včasih imajo deklice s sindromom Shereshevsky-Turner lahko en normalen X-kromosom in en X-obročni kromosom; Da se oblikuje obročni kromosom, mora območje izgubiti od kratkega in dolgega roka. Nekatera dekleta s Turnerjevim sindromom lahko imajo en normalen kromosom in en izohromosom, sestavljen iz dveh dolgih krakov kromosoma X, ki je nastal po izgubi kratke roke. Ta dekleta ponavadi imajo veliko fenotipskih lastnosti Turnerjevega sindroma; zato se zdi, da ima delitev kratkega kraka kromosoma X pomembno vlogo pri nastanku fenotipa sindroma Shereshevsky-Turner.

Patogeneza sindroma Shereshevsky-Turner

Odsotnost ali sprememba spolnega kromosoma povzroči motnje v zorenju jajčnikov, odsotnosti ali poznega delnega spolnega zorenja in neplodnosti.

Simptomi Shereshevsky-Turnerjevega sindroma

Mnogi novorojenčki imajo le zelo blage manifestacije; vendar so nekateri zaznamovali hrbtno limfedemo rok in nog, pa tudi limfedem ali kožne gubice na zadnji strani vratu. Druge pogoste anomalije so pterygoidne gube na vratu, široki prsni koš in uvlečeni bradavički. Zadevna dekleta imajo nizko stopnjo rasti v primerjavi s svojimi družinskimi člani. Manj pogosti simptomi vključujejo nizko linijo rasti dlak na hrbtni strani vratu, ptoza, več pigmentiranih NEVI, kratek četrti dlančnico in metatarzalnem kosti, ki štrlijo prsti s kodri na koncih prstov, kot tudi hipoplazijo nohtov. Označena tudi cubitus valgus (valgus odstopanje v komolčni sklep).

Pogosti nepravilnosti srca so koarktacija aorte in dvostranski aortni ventil. Pogosto s starostjo se hipertenzija razvije, celo v odsotnosti koarktacije. Pogosto se pojavi abnormalnost ledvic in hemangiomov. Včasih v prebavnem traktu zazna telangiektazijo, z razvojem gastrointestinalne krvavitve ali izgube beljakovin.

Gonadne dysgenesis (dvostranski jajčniki nadomestijo z vlaknenih pramenov z odsotnostjo strome razvoju zarodnih celic) kot pri 90% bolnikov, ki vodijo do pomanjkanja puberteti povečanega dojk, amenoreje. Hkrati 5-10% prizadetih deklet spontano razvije menarhe, zelo redko prizadene ženske, so plodne in imajo otroke.

Duševna zaostalost je redka, vendar v mnogih bolnikih je zmanjšanje nekaterih zaznavnih sposobnosti in zato nizke rezultate v testih neverbalna in matematike, kljub dejstvu, da so rezultati, pridobljenih za verbalne komponente test za inteligenco, srednje ali visoko.

• Zastoj rasti, pogosto od rojstva (100%).
• Gonadalna disgeneza z amenorejo in sterilnostjo.
• Limfni edem na zadnjem delu rok in nog (40%).
• Široki prsi s kombinirano deformacijo prsnice.
• Visoko postavljeni, hipoplastični in obrnjeni bradavički (80%).
• Anomalozna oblika in štrleča ušesa (80%).
• Nizka stopnja rasti las.
• Kratek vrat z odvečno kožo in pterygoidnimi gubami (80%).
• Koleno valgus (70%).
• Ozki, hiperkonventni in depresivni žeblji (70%).
• Vročinske malformacije ledvic (60%).
• Izguba sluha (50%).
• Vročine srčne in aortne okvare (koarktacija aorte in ventrikularne patologije, povečanje in disekcija aorte) (20-40%).
• Idiopatska arterijska hipertenzija (AH) (27%).

Diagnoza sindroma Shereshevsky-Turner

Pri novorojenčkih se lahko sumi na diagnozo v prisotnosti limfedema ali pterygopalatinalnega grebena vratu. Če teh sprememb ni, se diagnoza pri nekaterih otrocih pozneje razkrije na podlagi nizke stopnje, amenoreje in odsotnosti pubertete. Diagnozo potrjuje proučevanje kariotipa. Ehokardiografija ali MRI je indiciran za odkrivanje prirojenih srčnih napak.

Citogenetsko analizo in študije z Y-specifično sondo izvajamo vse osebe z žlez dysgenesis Mozaicizem izključiti prisotnost celične linije z kariotip 46, XY (45, X / 46XY). Ti bolniki imajo ponavadi ženski fenotip z različnimi značilnostmi Turnerjevega sindroma. Zelo so ogroženi za razvoj malignih gonadnih tumorjev, zlasti gonadoblastoma, zato je treba za preprečitev takoj po določitvi diagnoze odstraniti gonade.

[7], [8], [9], [10], [11]

Fizični pregled

Diagnoza temelji na značilni klinični sliki: kratek vrat z odvečno kožo in krilo-kratnih imajo novorojenčka dekleta, limfni edem v rokah in / ali nogah, prirojene okvare na levi strani srca ali aorte (predvsem koarktacija aorte ), poznejše rast in spolni razvoj v puberteti pri dekletih .

Laboratorijske raziskave

Citogenetska raziskava preverja odsotnost kromosoma X ali njene strukturne spremembe.

Zdravljenje sindroma Shereshevsky-Turner

Za genetsko motnjo ni posebnega zdravljenja. Koarctacijo aorte se običajno zdravi takoj. Druge srčne pomanjkljivosti kažejo dinamično opazovanje in kirurško korekcijo, če je potrebno. Z limfedemom uporabite kompresijske nogavice.

Terapija z rekombinantnim človeškim rastnim hormonom se lahko začne, če je rast manj kot 5 percentil, začetni odmerek je 0,05 mg / kg subkutano enkrat na dan. Kot splošno pravilo, v starosti 12-13 let za začetek pubertete potrebuje estrogensko nadomestno terapijo v obliki konjugiranih estrogenov 0,3 mg peroralno ali mikronizirani estradiol 0,5 mg enkrat na dan. Po tem so predpisani peroralni kontraceptivi, ki vsebujejo progestin, da ohranijo sekundarne spolne značilnosti. Rastni hormon se še naprej uporablja skupaj s terapijo s spolnim hormonom, preden se rastna območja zaprejo, ko se zdravljenje z rastnim hormonom prekine. Nadaljevanje hormonskega nadomestnega zdravljenja pomaga doseči optimalno gostoto kosti in razvoj skeleta.

Sindrom Shereshevsky-Turner se zdravi s korekcijo kratkega stresa z izvajanjem študij človeškega somatropina in tudi z oblikovanjem sekundarnih spolnih značilnosti z imenovanjem estrogenov.

Kakšna je napoved sindroma Shereshevsky-Turner?

Sindrom Shereshevsky-Turner je ugoden za življenje in napoved intelektualnega razvoja. Neugodno za razmnoževanje.