Prirojeni primarni hipotiroidizem pri otrocih

Vročinski primarni hipotiroidizem se pojavlja s frekvenco 1 v 3500-4000 novorojenčkih.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Vzroki prirojenega hipotiroidizma

Pri 75-90% primerov prirojenih hipotiroidizem je posledica deformacije ščitnice - hipo-ali aplazijo. Pogosto kombinaciji z hipoplazija ščitnice ectopia v korenu jezika ali sapnika. Deformnost ščitnice tvorjen na 4-9 th tednih razvoja plodu zaradi: matičnih virusnih bolezni, avtoimunskih bolezni ščitnice pri materi, sevanju (npr uvedba radioaktivnim jodom noseče med medicinske raziskave), toksični učinki zdravil in kemikalij.

Pri 10-25% primerov privede do prirojeni hipotiroidizem genetsko pogojene motnje sintezo hormonov in receptorjev dedne napakami trijodotironina (T3), tiroksina (T4) ali TTG.

I. Primarni hipotiroidizem.

• Disgeneza ščitnice.
• Aplazija ščitnice.
• Hipoplazija ščitnice.
• Ektopična ščitnica.
• Kršitev sinteze, izločanja ali perifernega metabolizma ščitničnih hormonov.
• Zdravljenje mater z radioaktivnim jodom.
• Nephrotični sindrom.

II. Prehodni primarni hipotiroidizem.

• Uporaba antidiroidnih zdravil za zdravljenje tireotoksikoze pri materi.
• Pomanjkanje joda pri materi.
• Učinek presežka joda na plod ali novorojenčka.
• Transplacentalni prenos maternalnih protiteles proti thyreblooku.

III. Sekundarni hipotiroidizem.

• Malformacije možganov in lobanje.
• Razpad hipofiznega pedikla z rojsko travmo ali asfiksijo.
• Vročinska aplazija hipofize.

IV. Prehodni sekundarni hipotiroidizem.

[8], [9], [10], [11]

Patogeneza prirojenega hipotiroidizma

Zmanjšanje vsebnosti ščitničnega hormona v telesu vodi v oslabitev njihovih bioloških učinkov, kar se kaže s kršitvijo rasti in diferenciacije celic in tkiv. Prvič, te motnje zadevajo živčni sistem: število nevronov se zmanjšuje, mielinacija živčnih vlaken in diferenciacija možganskih celic so moteni. Upočasnitev anaboličnih procesov, nastanek energije se kaže v kršenju endohondralne oksifikacije, diferenciaciji skeleta in zmanjšanju aktivnosti hematopoeze. Aktivnost nekaterih encimov jeter, ledvic in prebavnega trakta se tudi zmanjša. Upočasnjena lipoliza se prekine metabolizem mucopolisaharidov, nabira se mučin, kar vodi do pojava edema.

Zgodnja diagnoza bolezni je glavni dejavnik, ki določa prognozo otrokovega fizičnega in intelektualnega razvoja, saj so spremembe v organih in tkivih skorajda nepovratne s poznim zdravljenjem.

Simptomi prirojenega hipotiroidizma

Najzgodnejši simptomi prirojenega hipotiroidizma niso patognomonični za to bolezen, le kombinacija postopno nastajajočih simptomov ustvarja popolno klinično sliko. Otroci se pogosteje rodijo z veliko telesno težo, možna je zadušitev. Izrazil je dolgotrajno (dlje kot 10 dni) zlatenica. Zmanjšana aktivnost motorja, včasih upoštevajte težave pri hranjenju. Obstajajo respiratorne motnje v obliki apneje, hrupno dihanje. Otrokom se diagnosticira težko nosno dihanje, povezano s pojavom mucinoznega edema, zaprtja, napihnjenosti, bradikardije, zmanjšanja telesne temperature. Morda je razvoj anemije, odporen na zdravljenje z železom.

Izraženi simptomi prirojenega hipotiroidizma se razvijejo do 3-6 mesecev. Rast otroka in njegovega nevropsihološkega razvoja sta znatno upočasnjena. Nastaja nesorazmerno telo - okončine postanejo sorazmerno kratke zaradi pomanjkanja kostne rasti v dolžini, roke široke s kratkimi prsti. Fontaneli ostanejo odprta za dolgo časa. Pojavijo se mučen edem na vekicah, zgostijo ustnice, nosnice, jezik. Prevleke za kožo postanejo suhe, bledo, obstaja majhna zlatenica, ki jo povzroča karoteneemija. Zaradi zmanjšanja lipolize in sluzničnega edema pri otrocih z zelo slabim apetitom se hipotrofija ne razvije. Meje srca so zmerno povečane, gluhi toni, bradikardija. Stomak je otekel, popkovina kile, zaprtje ni redko. Ščitnična žleza v večini primerov ni določena (razvojna okvara) ali pa se lahko poveča (s dednimi motnjami sinteze ščitničnih hormonov).

Pregledovanje prirojenega hipotiroidizma

Pregledovanje novorojenčkov za prirojenega hipotiroidizma temelji na določitvi vsebnosti TSH v otrokovem krvi. 4-5 dni življenja v domu za ostarele, in pri nedonošenčkih v 7-14 dneh bolan opredeliti raven v kapljico krvi, ki je natisnjen na posebnem papirju, ki ji sledi ekstrakcija seruma. Pri koncentraciji TSH nad 20 mC / ml je potrebna študija serumskih vrednosti TSH v venski krvi.

Diagnoza prirojenega hipotiroidizma

Merilo prirojenega hipotiroidizma je koncentracija TSH v serumu nad 20 mC / ml. Načrt preučevanja bolnika mora vključevati:

• določanje vsebnosti prostega tiroksina v serumu v krvi;
• klinični preskus krvi - ob odkritju hipotiroidizma, normokromične anemije;
• biokemični testi krvi - hiperholesterolemija in zvišani lipoproteini v krvi so značilni za otroke, starejše od 3 mesecev;
• EKG - spremembe v obliki bradikardije in zmanjšanje napetosti zob;
• Rentgenski pregled zapestnih sklepov - zamuda v stopnji osifikacije je razkrita šele po 3-4 mesecih.

Ultrazvok se uporablja za preverjanje razvojne pomanjkljivosti ščitnice.

[12], [13], [14], [15]

Diferencialna diagnoza

V zgodnjem otroštvu je treba diferencialno diagnozo izvajati z rahitisom, Downovim sindromom, rojstno travmo, zlatenico različnih genez, anemijo. Pri starejših otrocih je potrebno izključiti bolezni, ki jih spremlja rasti retardacije (hondrodisplazija, hipofize pritlikavost), mukopolisa-haridoz, Hirschsprung bolezni, prirojene displazija kolkov, srčnih napak.

[16], [17], [18], [19], [20]

Zdravljenje prirojenega hipotiroidizma

Glavna metoda zdravljenja je vseživljenjsko nadomestno zdravljenje s tiroidnimi zdravili z rednim nadzorom odmerka. Zdravilo izbire - sintetični natrijev levotiroksin (deponiran in pretvorjen v aktivni T3). Po enkratnem dnevnem vnosu natrijevega levotiroksina se njegova fiziološka raven traja en dan. Izbira optimalnega odmerka je strogo individualna in je odvisna od stopnje šibkodnevne insuficience. Začetni odmerek je 10-15 μg na dan. V naslednjem odmerku se teden poveča na potrebno. Kazalci ustreznosti odmerka so odsotnost simptomov hipo- ali hipertiroidizma, normalne TSH ravni. V kompleksu terapevtskih ukrepov se lahko vključijo vitamini.

Prognoza prirojenega hipotiroidizma

S pravočasnim začetkom (1. Mesec življenja) in naknadno ustrezno nadomestno terapijo pod nadzorom serumskih vrednosti TSH je napoved za prirojen hipotiroidizem ugoden za telesni in duševni razvoj. Ob zakasnjeni diagnozi - po 4-6 mesecih življenja - napoved je dvomljiva, s popolno nadomestno terapijo se dosežejo fiziološke stopnje fizičnega razvoja, vendar pa ostaja zaostanek pri oblikovanju inteligence.