Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom (nadledvični virilizem) je sindrom, v katerem čezmerna količina nadleženega androgena povzroča virilizacijo.

Diagnoza je klinična, potrjena z višjimi koncentracijami androgenov z ali brez zatiranja deksametazona; Za določitev vzroka vzroka je morda potrebno prikazati nadledvične žleze z biopsijo pri razkrivanju volumetrične tvorbe. Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma je odvisno od vzroka.

[1], [2], [3], [4],

Vzroki adrenogenitalni sindrom

Vzrok adrenogenitalnega sindroma je lahko tumor, ki izloča androgene nadledvične žleze ali hiperplazijo nadledvične žleze. Včasih tumor izloča presežek androgenov in kortizola, kar vodi k razvoju Cushingovega sindroma s preprečevanjem izločanja ACTH in atrofije kontralateralne nadledvične žleze.

Hiperplazija nadledvičnih žlez je običajno prirojena; pozna virilizirajoča adrenalna hiperplazija je prirojena varianta. Oboje je posledica kršitve hidroksilacije prekurzorjev kortizola, pri čemer se nabirajo in uporabljajo za proizvodnjo androgenov. S pozno virilizirajočo hiperplazijo je okvara delna, tako da se klinično ne more pojaviti v bolnišnici do odraslosti.

[5], [6], [7],

Simptomi adrenogenitalni sindrom

Učinki so odvisni od pola in starosti bolnika v času pojava bolezni, bolj vidna pri ženskah. Simptomi in simptomi vključujejo hirsutizem (lahko so le blagi primeri), plešavost, akne, sprememba glave (oskrba). Morda je povečal libido. Otroci v prepubertaciji lahko pospešijo rast. Fantje v prepubertatu imajo zgodnje spolno zorenje. Dekleta lahko razvijejo amenorejo, atrofijo maternice, hipertrofijo klitorisa, zmanjšanje prsi, maskulinizacijo.

Pri odraslih moških lahko prekomernost nadledvičnih žlez iz žleze nadleduje delovanje spolnih žlez in povzroči neplodnost. Ektopično nadledvično tkivo v testisih lahko poveča in simulira tumor.

[8], [9], [10]

Diagnostika adrenogenitalni sindrom

Adrenogenital sindrom obstaja sum na kliničnih razlogov, čeprav je mogoče opaziti tudi zmerna hirzutizem in virilization gipomenoreey ter s povišanimi nivoji testosterona v plazmi sindroma policističnih jajčnikov (Stein-Leventhal). Diagnozo nadledvične virilizacije potrjuje povečana raven androgenov nadledvičnih žlez. Ko nadledvične hiperplazijo v urinu večja dehidroepiandrosteron (DHEA) in njegov sulfat (DGEAS) izločanje pregnantriola pogosto poveča raven prostega kortizola nižje. Stopnje DHEA, DHEAS, 17 hidroksiprogesterona, testosterona in androstenediona v plazmi se lahko povečajo. Stopnja 17gidroksiprogesterona več kot 30 nmol / l po 30 minutah po nanosu 0,25 mg kozintropina ACTH intramuskularno karakteristiko najpogostejših oblik adrenalna hiperplazija.

Virilizirajoči tumorji so izključeni, če deksametazon v odmerku 0,5 mg peroralno vsakih 6 ur v 48 urah zavira pretirano proizvodnjo androgenov. Če se ne pojavi zatiranje, je treba izvesti CT in MRI nadledvičnih žlez in ultrazvok jajčnikov, da najdejo tumor.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Zdravljenje adrenogenitalni sindrom

Priporočeno zdravljenje hiperplazije nadledvične žleze je dajanje deksametazona z usti pri odmerku 0,5-1 mg pred spanjem, toda tudi pri takih majhnih odmerkih se lahko pojavijo znaki Cushingovega sindroma. Druga možnost je uporaba kortizona (25 mg enkrat na dan) ali prednizolona (5-10 mg enkrat dnevno). Čeprav adrenogenitalni sindrom in simptomi izginejo, je hirsutizem in alopecija počasen, glas lahko ostane grob, plodnost lahko ogroža.

Ko so tumorji potrebna adrenalektomija. Bolniki s tumorji, ki izločajo kortizol, potrebujejo imenovanje hidrokortizona pred operacijo in po njej, saj bodo nehumorična območja skorje atrofirana in potlačena.