Atrofija girate.

Lobularna atrofija horoideje (giratna atrofija) je bolezen, ki se deduje avtosomno recesivno, z značilno klinično sliko atrofije horoideje in pigmentnega epitelija. Že na začetku bolezni je vidno polje zoženo, nočni vid in ostrina vida sta zmanjšana, ERG je odsoten. Resnost degenerativnih sprememb na fundusu ni v korelaciji z ostrino vida. Giratna atrofija (atrofija horoideje in mrežnice zaradi mutacije v genu za ornitin ketoacid aminotransferazo) je encim, ki katalizira proces razgradnje ornitina. Pomanjkanje encima povzroči povečanje ravni ornitina v plazmi, urinu, cerebrospinalni tekočini in intraokularni tekočini.

Tip dedovanja je avtosomno recesiven. Pojavi se v drugem desetletju življenja, spremljata ga aksialna kratkovidnost in niktalopija.

Patognomonski znak te bolezni je povečanje vsebnosti aminoornitinske kisline v krvni plazmi za 10-20-krat.

[ 1 ]

Simptomi (po vrstnem redu pojavljanja)

• Periferna področja horioretinalne atrofije in degenerativnih sprememb v steklovini.
• Nagnjenost k združevanju sprememb z nastankom nazobčanega roba, obrnjenega proti ora serrata.
• Postopno širjenje na obrobje in v središče z ohranitvijo intaktne fovee do zadnjih faz.

V primerjavi s horoideremijo je opaziti izrazito tanjšanje retinalnih žil.

• Elektroretinogram je patološki, kasneje - izumrl.
• Elektrookulogram je v poznih fazah bolezni subnormalen.
• FAG razkriva jasno mejo med normalnimi in atrofičnimi območji.

Značilen oftalmoskopski znak je demarkacijska črta, ki ločuje območje relativno normalne horiokapilarne plasti. Prisotnost sprememb potrjujejo rezultati FAG. Proces se začne v srednjem obrobju in se širi tako na obrobje kot v središče fundusa.

Zdravljenje atrofije giratov

Glede na odziv na piridoksin (vitamin B6), ki lahko normalizira koncentracijo ornitina v serumu in urinu, obstajata dva klinično različna podtipa giratne atrofije. Oblike, občutljive na vitamin B6, so običajno manj hude in napredujejo počasneje. Dieta z zmanjšano vsebnostjo ornitina povzroči zmanjšanje koncentracije ornitina in upočasni napredovanje.

Uporaba vitamina B6 _pri zdravljenju te bolezni je patogenetično upravičena, saj znižuje raven ornitina v plazmi. Vendar se večina bolnikov ne odzove na uvedbo vitamina B6 _, zato je glavna metoda zdravljenja dieta z zmanjšano vsebnostjo beljakovin (zlasti arginina). V zadnjem času so bili izvedeni poskusi izvedbe eksperimentalne genske terapije.

Prognoza je neugodna, vzrok slepote v 4-6 desetletjih življenja je "geografska" atrofija. Izguba vida se lahko pojavi prej zaradi katarakte, cistoidnega makularnega edema ali nastanka epiretinalne membrane.