Bolezni otrok (pediatrija)

Mukopolisaharidoza tipa I: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Mukopolisharidoze tipa I - avtosomna recesivna bolezen, ki se pojavi kot posledica zmanjšane aktivnosti lizosomskega Al-iduronidazy, ki sodeluje pri presnovi glikozaminoglikanov. Za bolezen so značilne progresivne motnje iz notranjih organov, sistema kosti, psihoneuroloških in kardiopulmonarnih motenj.

Mucopolisaharidoza pri otrocih: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Mucopolisaharidoza (MPS) je dedna bolezen presnove iz skupine bolezni lizosomske akumulacije. Dednih mukopolisaharidoze z disfunkcijo lizosomski encimi, ki sodelujejo pri razgradnji glikozaminoglikanov (GAG) povzročajo - glavna strukturna komponenta znotrajceličnega matriksa.

Motnja presnove fruktoze (fruktozurija) pri otrocih: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Tri dedne motnje metabolizma fruktoze so znane pri ljudeh. Fructosuria (odpoved fructokinase) - asimptomatski stanje povezano z visoko vsebnostjo fruktoze v urinu: dedno intoleranco za fruktozo (pomanjkanje aldolaze B) in pomanjkanja fruktoze-1,6-bisfosfatazni, kar velja tudi za napake v glukoneogenezo.

Motnje metabolizma galaktoze (galaktozemije) pri otrocih

Galaktosemija je dedna bolezen, ki jo povzročajo nenormalnosti v metabolizmu galaktoze. Simptomi galaktosemije vključujejo poslabšanje funkcije jeter in ledvic, zmanjšano kognitivno funkcijo, katarakte in prezgodnje ovarijske okvare. Diagnoza temelji na študiji eritrocitnih encimov. Zdravljenje je sestavljeno iz prehrane, ki ne vsebuje galaktoze.

Kršitev izmenjave ogljikovih hidratov pri otrocih

Motnje presnove ogljikovih hidratov so skupina skupnih dednih metabolnih motenj. Ogljikovi hidrati - eden glavnih virov metabolične energije v celici, med njimi posebno mesto zasedajo monosugari - galaktoza, glukoza, fruktoza in polisaharid - glikogen. Ključni substrat energetskega metabolizma je glukoza.

Patogeneza glikogenez

Glukoza-6-fosfataze katalizira zadnjo reakcijo in glukoneogenezo in glikogenske hidrolizo in izvaja hidrolize glukoza-6-fosfat v glukozo in anorganskega fosfata. Glukoza-6-fosfataze - med posebne encim pri presnovi glikogena v jetrih. Aktivno mesto v glukoza-6-fosfataze se nahaja v lumnu endoplazemski retikulum, ki zahteva prevoz substratov in produktov reakcijske membrane.

Glikogenoza pri otrocih

Glikogenoze povzroča pomanjkanje encimov, vključenih v sintezo ali cepitev glikogena; v jetrih ali mišicah lahko pride do pomanjkanja in povzroči hipoglikemijo ali odlaganje nenormalnih količin ali vrst glikogena (ali njegovih vmesnih metabolitov) v tkivih.

Hiperparatiroidizem pri otrocih

Hiperparatiroidizem - prekomerna proizvodnja paratiroidnega hormona. Presežna proizvodnja paratiroidnega hormona je lahko posledica primarne patologije paratiroidne žleze - adenoma ali idiopatske hiperplazije (primarni hiperparatiroidizem).

Hipopatriroidizem pri otrocih

Hipoparicidroidizem - pomanjkanje delovanja obščitničnih žlez, ki ga zaznamuje zmanjšana proizvodnja obščitničnega hormona in kršitev metabolizma kalcija in fosforja.

Ne-diabetes pri otrocih

Non-diabetes mellitus - bolezen, ki jo povzroča absolutna ali relativna pomanjkljivost antiduiretičnega hormona, je značilna poliurija in polidipsija. Antidiuretični hormon stimulira reabsorpcijo vode v zbiralnih tubulah ledvic in uravnava presnovo vode v telesu.

Zdravje