Bolezni otrok (pediatrija)

Sindaktilija: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Syndactyly - prirojene malformacije krtačke, ki obsega fuzijo dveh ali več prstov v nasprotju s kozmetično in funkcionalnega stanja. Ta anomalija se včasih opazi v izolirani obliki, v tem primeru se lahko razvojna motnja šteje za diagnozo. V teh primerih so prsti razvite v celoti, med njimi pa mehko tkivo ali fuzija kosti.

Prirojene malformacije zgornjih okončin

I.V. Shvedovchenko (1993) so razvili uvrstitvi prirojenih deformacij zgornjih okončin, avtor Sistematizirano in prikazani v tabelah vseh oblik zaostajanja v skladu teratogenih učinkov serije. Razvita so osnovna načela, strategija in taktika zdravljenja kongenitalnih malformacij zgornjih okončin.

Pregled otrok s presnovnim sindromom

Zdravje skupina pri otrocih in mladostnikih z metabolnim sindromom, glede na resnost kliničnih označevalcev bolezni - III ali IV, V. Pri izbiri poklica prikazuje vse vrste intelektualnega dela, kot tudi delo kot laborant, risar, mehanik. Ne morete delati s poklicnimi nevarnostmi (hrupom in vibracijami), s predpisanim tempom dela (tekočim trakom), ne prikazujte dela v prisiljenih položajih, pri nočnih izmenah. Kontraindicirano delo, povezano s stresom in poslovnimi potovanji.

Metabolični sindrom pri otrocih

Metaboličnega sindroma - simptom metabolnih, hormonskih in psihosomatskih motenj, ki temeljijo abdominally-visceralne (central) debelosti z inzulinsko rezistenco in kompenzacijsko hiperinsulinemije.

Mukopolisaharidoza tipa IX: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Mucopolisaharidoza tipa IX je izredno redka oblika mukopolisaharidoze. Do danes je klinični opis enega bolnika, dekleta 14 let.

Mukopolisaharidoza tipa VII: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Mukopolisharidoze VII - progresivna avtosomno recesivna bolezen, ki se pojavi kot posledica zmanjšanja aktivnost lizosomskega beta-D-glukuronidaza, ki sodelujejo pri metabolizmu dermatan sulfat, heparan sulfata in hondroitin sulfat.

Mucopolisaharidoza, tip IV

Mukopolisharidoze IV - avtosomno recesivna progresivna genetsko heterogena bolezen nastane zaradi mutacij v genih kodira galaktozo-6-sulphatase (N-acetilgalaktozamin-6-sulphatase), ki sodeluje pri presnovi keratan sulfat in hondroitin sulfat ali v genski beta-galaktozidaze (ta oblika je alelna varianta GML-gangliosidosis), ki vodi k manifestaciji mukopolisharidoze IVA in IVB oziroma mukopolisharidoze.

Mukopolisaharidoza tipa VI: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Mucopolisaharidoza tipa VI je avtosomna recesivna bolezen, za katero so značilni hudi ali blagi klinični simptomi; je podoben Hurlerjevemu sindromu, vendar se od njega razlikuje s pridržanim intelektom.

Mucopolisaharidoza tipa 3

Mucopolisaharidoza, vrsta III - genetsko heterogena skupina bolezni, ki jih podeduje avtosomna recesivna vrsta. Obstajajo štiri nosološke oblike, ki se razlikujejo glede na stopnjo manifestacije kliničnih manifestacij in primarne biokemične napake.

Mukopolisaharidoza tipa II: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Mukopolisharidoze tipa II - združena z verigo, s-X vezana recesivna bolezen, ki je posledica zmanjšane aktivnosti lizosomski iduronat-2-sulphatase, ki sodeluje pri presnovi glikozaminoglikanov. Mučopolisaharidoza II je značilna progresivna psihoneurologična motnja, hepatosplenomegalija, kardiopulmonalne motnje, deformacije kosti. Doslej smo opisali dva primera bolezni pri deklicah, povezanih z inaktivacijo drugega, normalnega X kromosoma.

Bolezni otrok (pediatrija)

Pages