Primarna hemokromatoza je prirojena motnja, za katero je značilno hudo kopičenje železa, ki povzroča poškodbe tkiva. Bolezen se klinično ne pokaže, dokler se ne razvije poškodba organov, pogosto nepopravljiva. Simptomi vključujejo šibkost, hepatomegalijo, bronasto pigmentacijo kože, izgubo libida, artralgijo, manifestacije ciroze, sladkorno bolezen in kardiomiopatijo.