Primarna hemohromatoza je prirojena bolezen, za katero je značilno izrazito kopičenje železa, kar povzroča poškodbe tkiva. Bolezen se ne kaže klinično do razvoja poškodb organov, pogosto nepopravljivo. Simptomi vključujejo slabost, hepatomegaliji pigmentacijo bron kože, izguba libida, artralgija, jetrne manifestacije, sladkorna bolezen, kardiomiopatija.