Bolezni kože in podkožnega tkiva (dermatologija)

Dedna družinska hemoragična angiomatoza: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Dedna familiarna hemoragična angiomatoza je avtosomno dominantna bolezen. V literaturi je več poročil, da se bolezen pojavlja v več generacijah.

Juvenilna polifibromatoza Rayneovih prstov: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Vzroki in patogeneza juvenilne polifibromatoze prstov Rayne niso bili v celoti ugotovljeni. Domneva se, da ima dermatoza avtosomno dominantni tip dedovanja.

Družinska akrogerija (Gottronov sindrom): vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Acrogeria familialis (Gottronov sindrom) je redka bolezen, ki jo je leta 1941 opisal H. Gottron. Vzroki in patogeneza Acrogeria familialis (Gottronov sindrom) niso bili v celoti raziskani. Razvoj bolezni je v veliki meri posledica motenj v strukturi in delovanju fibroblastov in sinteze kolagena ter hipofunkcije hipofize. Obstajajo poročila o družinskih primerih bolezni.

Tuberozna skleroza

Tuberozna skleroza je dedna bolezen, za katero je značilna hiperplazija ekto- in mezodermnih derivatov. Vzorec dedovanja je avtosomno dominanten. Mutantni geni se nahajajo v lokusih 16p13 in 9q34 ter kodirajo tuberine, beljakovine, ki uravnavajo aktivnost drugih zunajceličnih beljakovin v GT fazi.

Eritrokeratoderma: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Trenutno ta skupina eritrokeratodermij vključuje motnje keratinizacije kože tipa hiperkeratoze, ki se pojavljajo na eritematoznem ozadju. Vendar pa jo le malo dermatologov uvršča med ihtioze.

Zadrževanje pigmenta (Bloch-Sulzbergova melanoblastoza)

Vzroki in patogeneza pigmentne inkontinence (Bloch-Sulzbergova melanoblastoza). Pigmentno inkontinenco povzroča mutantni dominantni gen, lokaliziran v kromosomu X.

Hartnupova bolezen: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Hartupova bolezen velja za avtosomno recesivno. Leta 1956 so jo opisali D. N. Baron in sodelavci. Za bolezen so značilni pelagroidni izpuščaj, nevropsihiatrične spremembe in aminoacidurija.

Bolezen Favre-Rokusho (nodularna elastoza kože s cistami in kamedoni): vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Vzroki in patogeneza bolezni niso znani. Po mnenju mnogih znanstvenikov je dermatoza dedna. Pojavi se pod vplivom dolgotrajne sončne insolacije in drugih dejavnikov. Bolezen je pogostejša pri ljudeh, ki delajo na soncu.

Papilarna pigmentna distrofija kože (črna akantoza)

Za črno akantozo (papilarno-pigmentirano kožno distrofijo) so značilne hiperkeratoza, hiperpigmentacija in papilomatoza kože, pazduh in drugih velikih gub.

Lentiginosis periorificialis: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Bolezen spada v skupino dednih lentiginov, ki poleg Peutz-Jeghers-Touraineovega sindroma vključuje še prirojene in centrofacialne lentigine.

Zdravje