Ektodermalna displazija je skupina dednih bolezni, ki jih povzroča nenormalen razvoj ektoderma in so v kombinaciji z različnimi spremembami v povrhnjici in kožnih priveskih.
Prirojena bulozna epidermoliza (dedni pemfigus) je velika skupina nevnetnih kožnih bolezni, za katere je značilna nagnjenost kože in sluznic k nastanku mehurjev, predvsem na mestih manjših mehanskih poškodb (trenje, pritisk, zaužitje trde hrane).
Nevrofibromatoza (Recklinghausenova bolezen) je dedna bolezen, za katero so značilne malformacije ekto- in mezodermalnih struktur, predvsem kože, živčnega in skeletnega sistema, s povečanim tveganjem za razvoj malignih tumorjev.
Darierjeva bolezen je redka motnja, za katero je značilna nenormalna keratinizacija (diskeratoza), pojav pohotnih, pretežno folikularnih papul na seboroičnih območjih.
Kombinacijo ihtioze - prirojene eritroderme v obliki ihtioze (lamelarna ihtioza) z okvaro las tipa nodularne trihoreksije v kombinaciji z atopijo je prvi opisal EV Netherton (1958).
Keratoderma je skupina dermatoz, za katere je značilna motena proces keratinizacije - prekomerno nastajanje poroženele kože predvsem na dlaneh in podplatih.
Ihtioze so skupina dednih kožnih bolezni, za katere so značilne motnje keratinizacije. Vzroki in patogeneza niso povsem pojasnjeni. Številne oblike ihtioze temeljijo na mutacijah ali motnjah izražanja genov, ki kodirajo različne oblike keratina. Pri lamelarni ihtiozi opazimo pomanjkanje keratinocitne transglutaminaze in proliferativno hiperkeratozo.
Bolezen sta leta 1956 prvič opisala angleška dermatologa Sneddon in Wilkinson. Do nedavnega se je v literaturi razpravljalo o vprašanju, ali je bolezen samostojna nozološka oblika dermatoze ali pa se pod njeno masko skrivajo pustularna luskavica, Hebrov herpetiformni impetigo, pustularna oblika Duhringovega dermatitisa in številne druge kožne bolezni.
