Epispadija in eksstrofija sečnega mehurja - pregled informacij

Anomalije skupine "epispadijska ekstrofija" so kombinacija številnih okvar, ki jih združuje enotna etiologija in okvara na ventralni površini vsaj dela mehurja in sečnice. To definicijo sta leta 1996 predlagala Gerhardt in Jaffe. Manifestacije anomalije segajo od kloakalne ekstrofije do kapitatne epispadije. Klasična ekstrofija mehurja se izraža v odsotnosti sprednje stene spodnje polovice trebuha in sprednje stene. Ta bolezen je kombinirana z epispadijo in divergenco sramne simfize, pogosto pa tudi s sočasno nerazvitostjo testisov, s kriptorhizmom, aplazijo enega ali dveh kavernoznih teles, hipoplazijo prostate pri dečkih in različnimi anomalijami genitalij pri deklicah. Najpogosteje je ta anomalija opredeljena kot kompleks "epispadijske ekstrofije", ki vključuje naslednja patološka stanja:

• epispadija;
• delna ekstrofija;
• klasična ekstrofija;
• kloakalna ekstrofija;
• variante ekstrofije.

Formalno je ekstrofijo prvič podrobno opisal Grafenberg leta 1597, čeprav so omembe te anomalije našli na asirskih tablicah, izdelanih pred 2000 leti pred našim štetjem. Prvi poskusi kirurškega zdravljenja napake so bili narejeni sredi 19. stoletja. Kirurgi so ustvarili konvencionalno anastomozo med mehurjem in sigmoidnim kolonom, vendar so le pri nekaj bolnikih lahko učinkovito usmerili urin v danko in skril napako sprednje trebušne stene. Eno prvih uspešnih operacij je izvedel Ayres: uspelo mu je prekriti izpostavljeno sluznico in zmanjšati bolečino, povezano z njenim draženjem. Leta 1906 je Trendelenburg poskušal zapreti mehur s cistektomijo v kombinaciji z antirefluksno ureterosigmoidostomijo.

Leta 1942 je Young poročal o prvem uspehu - urinski kontinenci s plastično operacijo mehurja. V drugi fazi je bil mehur oblikovan v cev in deklica je ostala suha 3 ure. Vendar pa je večina kirurgov do petdesetih let prejšnjega stoletja raje uporabljala ekscizijo mehurja in preusmeritev črevesja za korekcijo ekstrofije.

Uporabo bilateralne iliakalne osteotomije v kombinaciji z diverzijo mehurja je leta 1954 poročal Schultz. Teden dni po odstranitvi katetra v mehurju je deklica postala kontinentna. Tako aproksimacija sramnih kosti z bilateralno iliakalno osteotomijo zagotavlja boljše delovanje mehanizma kontinence, ki vključuje mišice urogenitalne diafragme. Diverzija mehurja je nato postala pogostejša, zlasti po številnih poročilih o ponavljajočem se pielonefritisu in progresivni kronični ledvični odpovedi po diverziji mehurja. Vendar pa ostaja vzpostavitev sprejemljivega mehanizma kontinence pri bolnikih z ekstrofijo mehurja zelo težka naloga.

V zadnjih desetletjih se pogosto uporablja večstopenjska rekonstrukcija. Plastična kirurgija v prvih dneh po rojstvu olajša zmanjšanje sramnih kosti brez osteotomije in zmanjša displastične spremembe sluznice. Pri otrocih, starih 1-2 let, se med korekcijo epispadije izvaja plastična operacija sečnice in poravnava penisa. Ti posegi zagotavljajo rast mehurja, kar je potrebno za plastično operacijo njegovega vratu. Rekonstrukcija vratu v kombinaciji z antirefluksno presaditvijo sečevoda v fundus detrusorja poveča volumen mehurja, na koncu večstopenjskega zdravljenja pa bolniki običajno zadržujejo urin.

Leta 1999 sta Grady in Mitchell predlagala kombinacijo primarne plastične kirurgije s plastično operacijo penisa in sečnice pri novorojenčku. Vendar pa se ta metoda zaradi znatnega povečanja obsega in trajanja operacije ni razširila.

Sodobna faza zdravljenja kompleksa "epispadijske ekstrofije" je torej povezana z željo kirurgov, da zagotovijo sprejemljivo kontinenco urina in oblikovanje normalnega videza genitalij, ne da bi pri tem ogrozili ledvične in spolne funkcije.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologija

Incidenca ekstrofije se giblje od 1 na 10.000 do 1 na 50.000 rojstev. Prisotnost ekstrofije pri enem od staršev poveča verjetnost njenega pojava pri otrocih. Glede na zbirno statistiko se pri 2500 bratih in sestrah pojavi 9 primerov ekstrofije, tveganje za otroka z anomalijo pa je 3,6 %. Od 215 otrok, rojenih staršem z ekstrofijo, so jo podedovali trije (1 otrok od 70 novorojenčkov).

Po drugih podatkih nobeden od 102 bolnikov ni imel staršev ali pozneje lastnih otrok s to anomalijo. Razlogi za neskladja v podatkih niso jasni. Vendar pa je tveganje za otroka z ekstrofijo v družinah, v katerih ima nekdo to anomalijo, očitno približno 3 %. Razmerje klasične ekstrofije pri dečkih in deklicah je 2,7:1.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]