Progresivna mioklonična epilepsija

Progresivna mioklonična epilepsija se nanaša na polietološke sindrome. Trenutno je izoliranih približno 15 nosoloških oblik v kombinaciji s progresivno mioklonično epilepsijo. Postopno mioklonus epilepsija imenovani kompleks sindrom, ki obsega kombinacijo mioklonus, epilepsije, kognitivnih motenj in razne druge nevrološke motnje (večinoma cerebelarna ataksija) s postopnim predmeta.

Diagnostična triada progresivne mioklonusne epilepsije:

1. Myoklonični napadi.
2. Tonski klonični napadi.
3. Progressivne nevrološke motnje (ponavadi ataksija in demenca).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Bolezni, pri katerih pride do napredovanja mioklonus-epilepsije

Progresivna mioklonična epilepsija se pojavi pri naslednjih boleznih:

1. Unferricht-Lundborgova bolezen:
   • 1. "Baltski mioklonus";
   • 2. "Sredozemski mioklonus".
2. Laforjeva bolezen.
3. Dento-rubro-pallid-Lewisova atrofija.
4. Kitoidna lipofuscinoza:
   • 1. Pozno infantilno;
   • 2. Vmesni;
   • 3. Mladoletnika;
   • 4. Odrasli.
5. Gaucherjevo bolezen, tip 3.
6. Cialis, tip 1.
7. Salidoza, tip 2, galaktozialidoza.
8. MERRF sindrom.
9. Gangliosidoza GM2, (tip III).

Bolezni, ki mejijo na progresivni mioklonus - epilepsija (kombinacija epilepsije in mioklonusa):

1. Kombinacija primarne epilepsije in familijskega mioklonusa (redko)
2. Bolezen Tay-Sachs (Tay-Sachs)
3. fenilketonurija
4. Lipofuscinoza novorojenčkov (sindrom Santavuori-Haltia)
5. Subakutni sklerozirajoči panencefalitis
6. Wilson-Konovalovova bolezen
7. Creutzfeldt-Jakobova bolezen

Akutna stanja, pri katerih je možna epilepsija mioklonusa:

1. Preobčutljivost z metilbromidom, bizmutom, strychninom.
2. Virusni encefalitis.

[7], [8], [9]

Unferricht-Lundborgova bolezen

Ta bolezen je opisana v dveh podskupinah bolnikov. Ena oblika je bila prvič odkrita na Finskem in je kasneje imenovana baltski mioklonus. Drugi je na jugu Francije (Marseilles) in se danes imenuje sredozemski mioklonus.

Diagnostična merila za Unferricht-Lundborg bolezen vključujejo:

• Začetek bolezni je med 6 in 15 letom starosti (v 86% primerov med 9 in 13 leti).
• Tonic-klonični epileptični napadi.
• Myoklonus.
• EEG: paroksizmi konic ali kompleksov polyspike valovanja s frekvenco 3-5 na sekundo.
• Nadaljevalni tečaj z dodatkom grobe cerebelarne ataksije in demence.

Mioklonus na Unferrihta-Lundborg bolezni, kot v vseh progresivnih miokloničnih epilepsij, se nanaša na kortikalnih mioklonus. To je lahko tudi spontano in se pojavljajo v mirovanju in z njimi povezanih gibanj (mioklonus promocijske dejavnosti ali mioklonus), in s tem močno ovirajo bolnikovo dnevno aktivnost. Miokloničnih kreteni sproži tudi čutnih dražljajev (stimulus-reflektor ali občutljive mioklonus), kot so dotik, svetlobe, zvoka in drugih. Mioklonus morda drugačno porazdelitev v telesu in kaj se spreminja v jakosti, tudi pri istem bolniku. Običajno asinhrono, lahko prevlada v eno telo ali ene strani telesa, hkrati pa krepi se lahko razširil na druge dele telesa, in včasih se pojavlja v obliki generalizirane miokloničnimi napadi brez ali z minimalno motnjo zavesti. Pri večini bolnikov ima mioklonus progresivno pot.

Epilepsije pri progresivno mioklonična epilepsija Unferrihta-Lundberg se pogosto pojavlja v obliki splošnih kloničnih-tonično-kloničnih napadov kratkotrajna, imenovan tudi "mioklonična kaskadni". V zaključni fazi progresivne mioklonusne epilepsije se pogosto opazi klonični epileptični status.

Večina bolnikov razvije hudo cerebelarno ataksijo in demenco.

Pri bolnikih s sredozemskim mioklonusom (kar se je prej imenovalo Ramsay Huntov sindrom) so epileptični napadi in demenca zelo šibki in v nekaterih primerih morda celo odsotni. Odgovorni gen z Unferricht-Lundbergjevo boleznijo se nahaja na 21 kromosomih, kar je bilo potrjeno pri bolnikih s sredozemsko varianto bolezni.

Laforgova bolezen

Bolezen podeduje avtosomna recesivna vrsta in se začne v starosti 6-19 let. Manifestna manifestacija so posplošeni tonik-klonični epileptični napadi. Slednje pogosto kombiniramo z delnimi okostnimi paroksizmi v obliki preprostih halucinacij, goveda ali bolj zapletenih motenj vida. Kapljice paroksizmi - značilen znak Laforjeve bolezni, opaženi pri 50% bolnikov, ki so bili že v zgodnjih fazah bolezni. Po epileptičnih napadih se običajno razvije težak mioklon in mirovanje. Ataksijo pogosto prikrije težki mioklonus. Motnje kognitivnih funkcij se lahko pojavijo že v prvem delu bolezni. Večje duševne motnje so značilne za napredno stopnjo bolezni. Morda prehodna kortikalna slepota. V zaključni fazi so pacienti posteljni, imajo demenco. Letalski izid se pojavi v 2-10 letih od nastanka bolezni.

V EEG na začetnih stopnjah bolezni so opredeljeni ločeni kompleksi "spike-wave" ali "polyspike-wave". Pojav fotosenzitivnosti je tipičen. Ker je bolezen napreduje glavna aktivnost upočasnjuje, povečanje števila zgornjih izpustov paroksizmalne pojavijo žariščne nepravilnosti, predvsem v temenske regijah, grobo kršene fiziološke vzorce nočne spanja. Na EMG se odkrije mioklonus počitka.

Diagnoza. S svetlobno mikroskopijo so Laforjeva telesa najdena v možganskem skorju, jetrnem tkivu in skeletnih mišicah. Najbolj informativna in dostopna metoda je preučevanje kožnih biopsij, zlasti na področju podlakti.

Dento-rubro-pallid-Lewisova atrofija

To je redka bolezen, ki je podedovana v avtosomalnem prevladujočem tipu in je značilna degeneracija dento-ribularnih in pallid-Lewis sistemov. Patogeneza temelji na prisotnosti CAG-tripletov. Karakterizacija je pričakovana v naslednjih generacijah in spremenljiva klinična ekspresivnost dedne napake. Starost prvenstva se giblje od 6 do 69 let. Značilen pri cerebelarni ataksiji, v kombinaciji z distonija, horeoatetoza in včasih parkinsonizem. V 50% primerih opazimo progresivno mioklonusno epilepsijo in hitro progresivno demenco. Glavni diagnostični problem je razmejitev te bolezni iz Huntingtonove horeje. V EEG-u počasi valovanja in splošni "koničasti valovi".

[10]

Ciroidna lipofuscinoza

Ceroidna lipofuscinoza (cerebro-retinalna degeneracija) nanaša se lipidoze označen s autoflyuorestsentnyh lipopigmentov odlaganje v centralnem živčnem sistemu, hepatocitov, srčne mišice, mrežnici. Primarna biokemična pomanjkljivost, na kateri temelji bolezen, ni znana. Lipofuscinoza žit je eden od vzrokov za progresivno mioklonusno epilepsijo. Obstaja več vrst ceroidne lipofuscinoze: infantilno, pozno infantilno, zgodnje mladoletno ali vmesno, mladoletno, odraslo obliko.

Infantilna vrsta Santavuori-Chaltia se pojavi po 6-8 mesecih. In v strogem pomenu ne velja za progresivne mioklonusne epilepsije.

[11], [12], [13], [14], [15]

Prejšnji infantilni tip Jansky-Bilšov

Jansky-strongielschowsky se začne v starosti od 1 do 4 let z lokomotornimi motnjami, ataksijo, motnjami v govoru. Značilno zaostajanje pri duševnem razvoju. Razviti epileptične napade in mioklonus. Do starosti 5 let se navadno tvori atrofija optičnih živcev. Tečaj je hitro progresiven. Na EEG, epileptična aktivnost v obliki konic in kompleksov "polyspike-wave." Elektronska mikroskopija razkriva granične lizosomske vključke v biopsiji kože, perifernih živcev in rektalne sluznice.

Juvenilna vrsta Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogren je pogost v skandinavskih državah. Bolezen se prične v starosti od 4 do 14 let (70% - od 6 do 10 let) z zmanjšanjem ostrine vida (retinitis pigmentosa) in postopoma napreduje duševnih motenj. 2-3 let pridruži ekstrapiramidnih simptomov (počasnost gibov, tremorja, Parkinsonove podobnih), cerebelarna ataksija, mioklonus, piramidno insuficience, napadih odsotnosti ali generaliziranih tonično-kloničnih napadov. Myoklonus je živahno zastopan v imitacijah mišic. Zaporedje videza simptomov se lahko spreminja. V končni fazi bolezni postanejo mioklonični napadi skoraj konstantni in klonični epileptični status pogosto razvija. Letalski izid se ponavadi pojavi v starosti okoli 20 let. Na ultrastrukturni študije kože in so označene limfociti vakuoliziranega limfocitih periferne krvi in karakterističnih profilov znotrajceličnih (vnutrilizosomnyh) vključkov v obliki "prstni odtis".

Odrasla oblika Kufse

Kufs se nanaša na redke bolezni. Starost bolezenskega prvenstva se giblje od 11 do 50 let. Postopoma razvija demenco, cerebelarno ataksijo, diskinezijo. Epileptični napadi in mioklonus so opazili v končnem stadiju. Ni vidnih okvar. Letalski izid se pojavi približno 10 let po nastopu bolezni. V biopsijah možganov so odkrili tipične patomorfološke spremembe: intracelularne vključitve v obliki "prstnih odtisov" in osmofilnih granuliranih skupin. Pri preučevanju drugih organov je diagnoza težje ugotoviti.

[16], [17]

Gaucherjeva bolezen

Gaucherjeva bolezen je znana v treh oblikah: infantilni (tip I), mladostnik (tip II) in kronični (tip III). Zadnja vrsta bolezni Gaucherja se kaže v progresivni mioklonični epilepsiji. Bolezen je posledica pomanjkanja beta-glukocerebrosidaze in je značilna kopičenje glukocerebrozida v različnih tkivih telesa.

Prvenec bolezni se od otroštva spreminja do odraslih. Bolezen se kaže splenomegalija, anemija in nevrološke simptome kot supranuklearne pogleda paralize in (ali) strabizem, generaliziranih tonično-kloničnih napadov in delno. V zgodnjih fazah obstaja tudi ataksija in zmerno zmanjšanje inteligence. Ko se bolezen napreduje, se razvijejo mioklonični paroksizmi. Tečaj je progresiven. V multifokalnih kompleksih EEG "polyspike-wave". V biopsijah različnih organov, krožečih limfocitov in kostnega mozga ter v sluznici rektuma najdemo akumulacije glukocerebrozida. Napoved bolezni je zaznamovana z znatno spremenljivostjo.

Cialis, tip I

V središču bolezni je pomanjkanje nevraminidaze. Vrsta dedovanja: avtosomna recesivna. Bolezen se začne med 8 in 15 leti. Prvi simptomi so pogosto motnje vida (nočna slepota), mioklonus in generalizirani epileptični napadi. Intelekt se običajno ne trpi. Myoklonus opazujemo v mirovanju, pomnožen s poljubnimi gibi in z dotikom. Senzorična stimulacija povzroča nastanek velikih dvostranskih mioklonijev. Najpogostejši simptom je mioklonus mimičnih mišic - spontan, nepravilen, s prevladujočo lokalizacijo v perioralni regiji. Za razliko od mioklonije v okončinah se mioklonus obraza ohranja med spanjem. V okončinah je pogosto prisotna ataksija in parestezija. Na fundusu je značilen simptom "češenjskih kosti", včasih pa - motnosti steklastega. Tečaj je progresiven. Myoklonus je kombiniran s splošnimi kompleksi "spike-wave" na EEG. V kulturi limfocitov in fibroblastov je ugotovljena pomanjkljivost nevraminidaze. V večini primerov (z redko izjemo) mioklonus hitro napreduje in povzroča invalidnost bolnikov.

[18]

Cialis, tip II

Cialidoza, tip II, (galaktozialidoza) je posledica pomanjkanja beta-galaktozidaze in je opisana predvsem v japonščini. Pojavlja se zaradi duševne retardacije, angiokeratoma, hondrodistrofije, hepatosplenomegalije in kratkega stresa. Ugotovljen je simptom "češenjskih kosti" na bazenu. Možen razvoj sindroma progresivne mioklonusne epilepsije.

[19], [20], [21]

MERRF sindrom

MERRF sindrom ali "mioklonična epilepsija z raztrgan rdeča vlakna" se nanaša na mitohondrijskih encephalomyopathies (mitohondrijska tsitopatiyam). Bolezen podeduje mitohondrijski tip in se prenaša prek materinske linije. Starost sindroma prvenstva MERRF se giblje od 3 do 65 let. Poleg mioklonusa in generaliziranih konvulzivnih napadov so prisotna progresivna demenca, cerebelarna ataksija, spastičnost; redko opaženi: atrofija optičnih živcev, senzorineuralna izguba sluha, miopatski simptomi, klinični in EMG znaki periferne nevropatije. Zaporedje pojavljanja simptomov sindroma MERRF kaj razlikuje od primera do primera: nevrološki, senzorične in duševne motnje se lahko pojavijo v nekaj letih pred pojavom zasegov, mioklonus in ataksijo. Za klinično izražanje je značilna precejšnja variabilnost in polimorfizem, tudi v isti družini. Tudi resnost sindroma MERRF je zelo spremenljiva. V EEG je nenormalno aktivnost ozadja zabeležena v 80% primerov; v 73% - kompleksih "valovitega valovanja". V vseh primerih so zabeleženi veliki potenciali. Možganskega slikanja (CT, MRI) je pokazala razpršeno atrofijo korteksa, bele lezije nekaj različnih velikosti in bazalnih ganglijih kalcifikacijo Goriščna kortikalne žarišča zmanjša gostoto. Biopsijski vzorec skeletnih mišic kaže značilno patomorfološko potezo - raztrgana rdeča vlakna (raztrgana rdeča vlakna). V nekaterih primerih se pri pregledovanju kože odkrijejo mitohondrijske anomalije.

Gangliosidoza GM2, tip III

Bolezen podeduje avtosomna recesivna vrsta. V osrčju bolezni je pomanjkanje encima heksosaminidaze tipa A (kot v primeru bolezni Tay-Sachs, vendar ne tako izrazito in ne tako obsežno). Bolezen se začne manifestirati v otroštvu ali adolescenci. Razvije se cerebelarna ataksija, razvija disartija, nato demenca, spastičnost, disfagija, distonija, epileptični napadi in mioklonski napredek. Pri nekaterih bolnikih na fundusu obstaja atipičen pojav "češenjskih kosti". Bolezen počasi napreduje skozi več let. Nekateri bolniki živijo do 40 let.