Medicinski strokovnjak članka

Otroški genetik, otroški zdravnik

Nove publikacije

Sindrom Schwamman-Diamond

Alexey Kryvenko , Medicinski urednik
Zadnji pregled: 20.11.2021

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Shvahmana-Diamond sindrom - je avtosomno recesivna bolezen označena z pankreasne insuficience, nevtropenijo krši nevtrofilcev kemotaksi, aplastične anemije, trombocitopenije, metaphyseal dysostosis, poznejše telesni razvoj. Razširjenost je 1:50 000. Identifikacija SBDS-gen (Shwachman-Bodian-Diamond sindrom-gen), na kromosomu 7, v 7qll območju, ki mutacije privedle do razvoja bolezni.

ICD-10 koda

K86. Druge bolezni trebušne slinavke.

Simptomi Schwamman-Diamond sindroma

Manifestacija se pojavi navadno v starosti 3-5 mesecev po uvedbi dopolnilnih živil, redko prej. Driska se pojavi do 4-10 krat dnevno, pogosto prekinjene narave, obilne, mastne mase. Apetit se močno zmanjša, hitro razvija distrofijo, prihaja do zamika fizičnega in nevropsihičnega razvoja. Pogosto se zaznajo deformacije okostja, znaki osteopenije, ki jih spremljajo spontani zlomi. V periferni krvi opazimo nevtropenijo, normokromno in normosideremično anemijo, trombocitopenijo, v kombinaciji s hemoragičnim sindromom. Jetra je gosta, z ostrim robom. Otroci s Shvakhman-Diamondovim sindromom so dovzetni za bakterijske okužbe dihalnega sistema in kože (bronhitis, pljučnica, abscesi, psevdofurunculoza, pioderma).

Nekateri klinični znaki (pankreasna hipoplazija, statorja, pljučna in jetrna patologija) zahtevajo izključitev cistične fibroze. Sindrom Schwammana-Diamanta je test za požiranje in drugi testi za cistično fibrozo negativni.

Zdravljenje Schwamman-Diamond Syndrome

Prikaz visoko kalorično dieto z zmanjšanim maščobe, visoke beljakovine, z dodatkom srednjeverižni trigliceridi, substitucija ciljnih trebušne slinavke pripravkov, pravočasno zdravljenje antibakterijskih okužb.