Medicinski strokovnjak članka

Pediatrični genetik, pediater

Nove publikacije

Sindrom Schwachman-Daimond.

Alexey Kryvenko , Medicinski urednik
Zadnji pregled: 07.07.2025

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Shwachman-Diamondov sindrom je avtosomno recesivna motnja, za katero so značilni pankreasna insuficienca, nevtropenija, motena kemotaksija nevtrofilcev, aplastična anemija, trombocitopenija, metafizna dizostoza in zapoznel telesni razvoj. Prevalenca je 1:50.000. Gen SBDS (gen Shwachman-Bodian-Diamondovega sindroma) je bil identificiran na kromosomu 7, v coni 7qll, katerega mutacije vodijo do razvoja te bolezni.

Koda MKB-10

K86. Druge bolezni trebušne slinavke.

Simptomi Shwachman-Diamondovega sindroma

Manifestacija se običajno pojavi v starosti 3-5 mesecev po uvedbi dopolnilne hrane, redko prej. Driska se pojavi do 4-10-krat na dan, pogosto občasno, obilno, mastno blato z neprijetnim vonjem. Apetit se močno zmanjša, distrofija se hitro razvije, pride do zaostanka v telesnem in nevropsihičnem razvoju. Pogosto se odkrijejo deformacije skeleta, znaki osteopenije, ki jih spremljajo spontani zlomi. V periferni krvi opazimo nevtropenijo, normokromno in normosideremično anemijo, trombocitopenijo v kombinaciji s hemoragičnim sindromom. Jetra so gosta, z ostrim robom. Otroci s Schwachman-Diamondovim sindromom so dovzetni za bakterijske okužbe dihal in kože (bronhitis, pljučnica, abscesi, psevdofurunkuloza, pioderma).

Nekateri klinični simptomi (hipoplazija trebušne slinavke, steatoreja, patologija pljuč in jeter) zahtevajo izključitev cistične fibroze. Pri Shwachman-Diamondovem sindromu so test znoja in drugi testi za cistično fibrozo negativni.

Zdravljenje Shwachman-Diamondovega sindroma

Indicirana je visokokalorična, nizkomaščobna in beljakovinsko bogata prehrana s srednjeverižnimi trigliceridi, nadomestno zdravljenje z zdravili za trebušno slinavko in pravočasno antibakterijsko zdravljenje okužb.