Sindrom (bolezen) Gardnerja

Prvič leta 1951, E. J. Gardner je po 2 letih E. J. Gardner in R. S. Richards opisali vrsto bolezni označen s številnimi kožnimi lezijami pojavljajo sočasno s tumorskimi lezijami kosti in tumorjev mehkih tkiv. Trenutno je ta bolezen, ki združuje polipozo prebavnega trakta, več osteomov in osteofibroma, tumorjev mehkih tkiv, imenuje Gardnerjev sindrom.

To je bilo ugotovljeno, da Gardner sindrom - pleiotropen prevladujoči penetrantnih dedna bolezen z različnimi stopnjami, ki temelji na mezenhimskega displazije. Klinična in morfološke slika - multipla polipoze kolona (včasih tudi dvanajstniku in želodcu) s težnjo maligno degeneracijo, multipla osteom in osteofibroma kosti lobanje in drugih delov skeleta, več žlez cist, dermoid cist, subkutano fibrom, leiomioma, prezgodnjo izgubo zob. Prve manifestacije bolezni običajno najdemo pri ljudeh, starejših od 10 let, pogosto po 20 letih. Po opisu ta simptom Gardner pojavil v literaturi, ki pojasnjuje svoje klinične manifestacije, zlasti v tem sindromom, v nekaterih primerih, opisanih kot prisotnost polipov na dvanajstniku in želodcu. J.Suzanne et al. (1977) poudarjajo nevarnost malignosti debelega črevesa polipov, katerih frekvenca je 95%, in razvoj adenokarcinomom dvanajsternika polipov (če obstaja) v literaturi mnogo teh opažanj. Ni še popolnoma jasno "mesto" Gardner sindrom, med drugim variant gensko prenašajo oblik polipoze prebavnega trakta, še posebej pomembno razliko med obliko opisanega G A. Fuchs (1975), v katerem je opaziti hkrati z polipoze želodca in raka debelega črevesa, multiplega hrustančni exostosis, in oblika in H. Hartung R. Korcher (1976), v katerem multipla polipoze prebavnega trakta, osteomas in fibrolipoma kombinaciji z bronhiektazijo. Možno je, da je eden od Gardner sindrom ( "monosemeiotic oblika") izoliran lezija (polipoza) prebavnega trakta. Treba je ločiti te bolezni od drugih vrst polipov in polipoze prebavnega trakta.

Simptomi Gardnerjevega sindroma

Kot pri drugih oblikah večkratne polipoza, bolezen, za dolgo časa, morda ne kažejo nobenih simptomov - do obdobja razvoja zapletov - masivne krvavitve iz prebavil, obstruktivni ileus, malignega obolenja. Menijo, da se kolorektalni rak v Gardnerjevem sindromu (bolezni) pojavlja zelo pogosto - skoraj v 95% primerov.

Glavna diagnostična metoda je reentgenološka (za odkrivanje polipov debelega črevesja - irigoskopija, za odkrivanje lomnih kosti - radiografijo ali scintigrafijo kostnega okostja). Zgornje in spodnje čeljusti pogosteje vplivajo na kosti.

Diferencialna diagnoza

Prvič, mora biti razlika diagnoza med normalnimi, najpogostejše polipi - .. Adenomatozna, granulomatozne itd, na eni strani, ter različne oblike multiple dedno polipoze, poškodovanja ali vseh delih prebavnega trakta, ali pa samo debelo črevo. Drugič, morate upoštevati "favorit" na lokaciji polipov in neke dednega polipoze, s spremljajočimi sprememb na koži, mehkih tkiv, kosti, značilne za nekatere od svojih oblik. Tretjič, da je treba upoštevati podatke računa družinske zgodovine (prisotnost obliko dedne polipoze raka debelega črevesa in enega ali več družinskih članov).

[1], [2], [3]

Zdravljenje Gardnerjevega sindroma

Zdravljenje Gardnerjevega sindroma je kirurško, glede na izjemno visoko tveganje za nastanek kolorektalnega raka. JQ Stauffer (1970) et al. Priporočite profilaktično nosijo skupno kolektomijo (odstranitev debelega črevesa) z ileostomijo ali naložijo ileorektalny anastomozo (če je bil predhodno Proktoskop odkrita v rektumu polipi). Glede na to, da je malignost iz polipov v večini primerov malo kasneje kot v družini dedna mladoletniškega polipoza, lahko preventivno delovanje se izvaja po bolnikov 20-25 let. Ob mora odpoved delovanja biti obvezen zdravniški pregled, za bolnike s kolonoskopijo ne manj kot 1-krat v 6-8 mesecih. Ob odločitvi staršev v družini, ki je v preteklosti potekala vsaj en primer dedno polipoza, imajo otroci potrebujejo za genetsko svetovanje. Ko zapleti polipoze črevesne krvavitve invaginacija ali kolona ovire obstruktivna (polip) - nujno hospitalizacija kirurškega oddelka in običajno operacijo (razen v primeru kontraindikacij).