Bolezni otrok (pediatrija)

Noonanov sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Noonanov sindrom je poimenovan po avtorju, ki je to bolezen opisal leta 1963. Novorojenčki imajo zaostanek v rasti (dolžina ob rojstvu je 48 cm) z normalno telesno težo. Prirojene srčne napake (stenoza zaklopk pljučne arterije, defekt ventrikularnega septuma), kriptorhidizem pri dečkih v 60 % primerov, kombinirana deformacija prsnega koša se diagnosticira že od rojstva.

Beckwith-Wiedemannov sindrom.

Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS) je prirojena motnja, za katero so značilni pretirano hitra rast v zgodnjem otroštvu, asimetrija telesnega razvoja, povečano tveganje za razvoj raka in nekaterih prirojenih napak ter vedenjske težave pri otroku.

Sindrom Shereshevsky-Turner.

Turnerjev sindrom (Shereshevsky-Turnerjev sindrom, Bonnevie-Ulrichov sindrom, sindrom 45, X0) je posledica popolne ali delne odsotnosti enega od dveh spolnih kromosomov, fenotipsko določenega ženskega spola. Diagnoza temelji na kliničnih manifestacijah in je potrjena s kariotipskim pregledom.

Sindrom Lejeune (sindrom kratke delecije kromosoma 5): vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Epidemiologija Lejeunovega sindroma. Pogostost v populaciji ni znana. Največ 1 % bolnikov s hudo duševno zaostalostjo ima 5p-delecijo.

Wolff-Hirschhornov sindrom (sindrom kratke delecije kromosoma 4): vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Wolf-Hirschhornov sindrom je bil opisan v več kot 150 publikacijah.

Edwardsov sindrom (sindrom trisomije kromosoma 18): vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Edwardsov sindrom (trisomija 18, trisomija 18) povzroča dodaten kromosom 18 in običajno vključuje nizko inteligenco, nizko porodno težo in več prirojenih napak, vključno s hudo mikrocefalijo, izrazitim zatiljem, nizko nastavljenimi, deformiranimi ušesi in značilnimi obraznimi potezami.

Patauov sindrom (sindrom trisomije kromosoma 13)

Patauov sindrom (trisomija 13) se pojavi, ko je prisoten dodaten kromosom 13, in vključuje malformacije sprednjega dela možganov, obraza in oči; hudo duševno zaostalost; in nizko porodno težo.

Downov sindrom

Downov sindrom je najpogosteje diagnosticiran kromosomski sindrom. Klinično ga je opisal Down leta 1866, kariotipsko pa je bil identificiran leta 1959.

Motnje hranjenja pri otrocih: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Prehranske motnje so patološka stanja, ki se razvijejo kot posledica nezadostnega ali prekomernega vnosa in/ali absorpcije hranil. Za prehranske motnje so značilne motnje v telesnem razvoju, presnovi, imunosti ter morfofunkcionalnem stanju notranjih organov in telesnih sistemov.

Zdravljenje debelosti pri otrocih

Cilj zdravljenja debelosti pri otrocih je doseči energijsko ravnovesje med porabo in porabo energije. Merilo za učinkovitost zdravljenja debelosti pri otrocih je izguba teže. Nujen pogoj za dietoterapijo v vseh starostnih skupinah je izračun prehranske vrednosti glede na beljakovine, maščobe, ogljikove hidrate in kalorije ter primerjava dejanskega in priporočenega vnosa.

Zdravje