Bolezni otrok (pediatrija)

Mitohondrijske bolezni zaradi motene oksidacije beta maščobnih kislin

Študija mitohondrijskih bolezni, ki jih povzroča motena beta oksidacija maščobnih kislin z različnimi dolžinami ogljikovih verig, se je začela leta 1976, ko so znanstveniki prvič opisali bolnike s pomanjkanjem acil-CoA dehidrogenaze srednjeverižnih maščobnih kislin in glutarno acidemijo tipa II.

Mitohondrijske bolezni zaradi motenj Krebsovega cikla

Glavni predstavniki te skupine bolezni so povezani predvsem s pomanjkanjem naslednjih mitohondrijskih encimov: fumaraze, kompleksa α-keto-glutarat dehidrogenaze, sukcinat dehidrogenaze in akonitaze.

Mitohondrijske bolezni zaradi napak v oksidativni fosforilaciji

Populacijska pogostost te skupine bolezni je 1:10.000 živorojenih otrok, bolezni, ki jih povzroča okvara mitohondrijske DNK, pa približno 1:8000.

Mitohondrijske bolezni zaradi motene presnove piruvata

Med genetsko pogojenimi boleznimi presnove piruvične kisline ločimo okvare kompleksa piruvat dehidrogenaze in piruvat karboksilaze. Večina teh stanj, z izjemo pomanjkanja komponente E, alfa

Trichopolydystrophy Menkes

Menkesovo trihopolidistrofijo (bolezen kodrastih las, OMIM 309400) je prvi opisal JH Menkes leta 1962. Incidenca bolezni je 1:114.000–1:250.000 novorojenčkov. Deduje se recesivno, vezano na X kromosom.

Wolframov sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Wolframov sindrom (DIDMOAD sindrom - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optic Atrophy, Deafness, OMIM 598500) sta prvič opisala DJ Wolfram in HP WagenerB leta 1938 kot kombinacijo juvenilne sladkorne bolezni in optične atrofije, ki sta jo kasneje dopolnila diabetes insipidus in izguba sluha. Do danes je opisanih približno 200 primerov te bolezni.

Progresivna sklerozirajoča poliodistrofija Alpersa

Alpersovo progresivno sklerozirajočo polidistrofijo (OMIM 203700) je prvi opisal BJ Alpers leta 1931. Populacijska pogostost še ni bila ugotovljena. Deduje se avtosomno recesivno. Lokalizacija gena ni bila ugotovljena.

Subakutna nekrotizirajoča Leahova encefalomiopatija

Bolezen je bila prvič omenjena leta 1951. Do danes je bilo opisanih več kot 120 primerov. Leighova bolezen (OMIM 256000) je genetsko heterogena bolezen, ki se lahko deduje bodisi jedrno (avtosomno recesivno ali vezano na X) bodisi mitohondrijsko (manj pogosto).

Sindrom večkratne mitohondrijske delecije DNK: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Sindrom večkratne delecije mitohondrijske DNK se deduje po Mendelovih zakonih, najpogosteje avtosomno dominantno.

Leberjev sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Leberjev sindrom (LHON sindrom - Leberjeva dedna optična nevropatija) ali dedno atrofijo vidnih živcev je leta 1871 opisal T. Leber.

Zdravje