Bolezni otrok (pediatrija)

Mitohondrijske bolezni zaradi kršitve beta oksidacije maščobnih kislin

Preučevanje mitohondrijske bolezni, povezanih z moteno beta oksidacije maščobnih kislin, ki variira dolžino ogljikove verige se je začel leta 1976, ko so raziskovalci prvič opisanem bolnikov s pomanjkanjem acil-CoA dehidrogenazo srednjo verigo maščobne kisline in glutarna acidemia tipa II.

Mitohondrijske bolezni zaradi motenj cikla Krebs

Glavni predstavniki te skupine bolezni so v glavnem povezani z naslednjimi pomanjkanjem mitohondrijskih encimov: fumarase in-keto-glutaratdegidrogenaznogo kompleks sukcinat dehidrogenaze in aconitase.

Mitohondrijske bolezni zaradi pomanjkljivosti oksidativne fosforilacije

Pogostost populacije te skupine bolezni je 1:10 000 živorojenih in bolezni, ki jih povzroča napaka mitohondrijske DNA, približno 1: 8000.

Mitohondrijske bolezni, ki jih povzroča motena presnova piruvata

Med genetsko določenimi boleznimi presnove piruvinske kisline se izolirajo napake piruvatnega dehidrogenaznega kompleksa in piruvat karboksilaze. Večina teh pogojev, razen pomanjkanja E, je alfa komponenta

Trigopolidistrofija Menkesa

Trihopolidistrofiya Menkes "(kinky bolezni las, OMIM 309.400) smo JH Menkes prvi opisal leta 1962. Pojav je 1: 114 000-1: 250 000 novorojenčkov. Podedovana je recesivno povezana s kromosomom X. D

Wolframov sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Wolfram sindrom (DIDMOAD sindrom - diabetes insipidus, diabetes Mettitus, optična atrofija, gluhost, OMIM 598.500) je opisana prvič DJ Wolfram in NR WagenerB 1938 kot kombinacija juvenilnega diabetesa mellitusa in optične atrofije, ki je bila nato dopolnjena z diabetes insipidus in gluhost. Do zdaj je bilo opisanih okoli 200 primerov te bolezni.

Algerjeva progresivna sklerozirajoča poliiodistrofija

Algerjevo progresivno sklerozirajočo poliiodistrofijo (OMIM 203700) je najprej opisal BJ Alpers leta 1931. Pogostost populacije še ni bila ugotovljena. Podeduje ga avtosomna recesivna vrsta. Lokalizacija gena ni vzpostavljena.

Subakutna nekrotizirajoča encefalomiopatija Leia

O bolezni se je prvič omenjalo leta 1951. Doslej je bilo opisanih več kot 120 primerov. Leigh bolezen (OMIM 256.000) - genetsko heterogena bolezen, ki se lahko podedoval jedrska tipa (avtosomno recesivne, ali X-vezan) in mitohondriji (redko).

Sindrom večkratne delecije mitohondrijske DNK: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Sindrom večkratnih črtanj mitohondrijske DNA se podeduje po zakonih Mendela, pogosteje v avtosomalnem prevladujočem tipu.

Leberjev sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Leberjeva sindrom (LHON sindrom - Leberjeva dedna optična nevropatija), ali dedna optična atrofija, opisano v T. Leber 1871 g.

Zdravje