NARP sindrom (Nevrogena šibkost, ataksija, pigmentozni retinitis, sindrom nevropatija, ataksija, pigmentozni retinitis), prvi opisal leta 1990 z vrsto mater podedovane.
MERRF sindrom (mioklonična epilepsija z rumeno-rdečimi vlakni, mioklonus-epilepsija, "raztrgana" rdeča vlakna) je bila prvič opisana leta 1980. Kasneje je bila bolezen dodeljena neodvisni nosilci.
Cairns-Seyrjev sindrom - ta bolezen je bila prvič opisana leta 1958. Večina primerov je posledica velikih delecij mtDNA z dolžino 2-10 tisoč bp. Najširšo brisanje je 4977 bp dolg. Zelo redki so podvajanja ali točkovne mutacije.
Pearsonov sindrom je najprej opisal N.A. Pearson leta 1979. Temelji na velikih delecij v mitohondrijski DNK, vendar so lokalizirani predvsem v mitohondriji celic kostnega mozga. V večini primerov se Pearsonov sindrom pojavi občasno.
Mitohondrijske bolezni so velika heterogena skupina dednih bolezni in patoloških stanj, ki jih povzročajo strukturne motnje, mitohondrijske funkcije in dihanje tkiv. Po podatkih tujih raziskovalcev je incidenca teh bolezni pri novorojenčkih 1: 5000.
Smatramo lahko neke vrste alergena terjal trombocitopenijo z visoko stopnjo umrljivosti (60%) v odsotnosti trombocitopenije s polmerom kravje beljakovine mleka, ki je posledica bolezni značilne morfološke ali funkcionalne megakariocitov invalidnosti kostnega mozga. Kirurški posegi so postali tudi stres dejavnik, ki povzroča trombocitopenijo.
Klinefelterjev sindrom je najpogostejši vzrok hipergonadotropnega hipogonadizma pri dečkih. Pogostost tega sindroma ustreza, po mnenju različnih avtorjev, 1. 300-1: 1000 novorojenčkov.
Spekter prirojenih deformacij je zelo širok in več kot 2/3 teh napak lokaliziranih v spodnjem glavnega segmenta (poškodbe na distalnem črevesja, motnje sečil, medenice in spodnjih okončin).
