^

Zdravje

  1. Glavna
    2. »
  2. Zdravje
    3. »
  3. Bolezni

Bolezni otrok (pediatrija)

Sindrom NARP: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Sindrom NARP (nevrogena šibkost, ataksija, pigmentozni retinitis) je bil prvič opisan leta 1990. Deduje se po materini strani.

Sindrom MERRF

Sindrom MERRF (mioklonična epilepsija z raztrganimi rdečimi vlakni) je bil prvič opisan leta 1980. Kasneje je bila bolezen opredeljena kot samostojna nozologija.

Sindrom MELAS: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

MELAS sindrom (mitohondrijska encefalomiopatija, laktacidoza, epizode podobne kapi) je bolezen, ki jo povzročajo točkovne mutacije v mitohondrijski DNK.

Sindrom Kearns-Sayre

Kearns-Sayrejev sindrom - ta bolezen je bila prvič opisana leta 1958. Večino primerov povzročajo velike delecije mtDNA velikosti 2-10 tisoč bp. Najpogostejša delecija je 4977 bp. Podvajanje ali točkovne mutacije so izjemno redke.

Pearsonov sindrom

Pearsonov sindrom je prvi opisal N. A. Pearson leta 1979. Temelji na velikih delecijah v mitohondrijski DNK, vendar so lokalizirane predvsem v mitohondrijih celic kostnega mozga. V večini primerov se Pearsonov sindrom pojavlja sporadično.

Mitohondrijske bolezni

Mitohondrijske bolezni so velika heterogena skupina dednih bolezni in patoloških stanj, ki jih povzročajo motnje v strukturi, delovanju mitohondrijev in tkivnem dihanju. Po podatkih tujih raziskovalcev je pogostost teh bolezni pri novorojenčkih 1:5000.

Trombocitopenija z odsotnostjo radialne kosti (sindrom TAP)

Pri trombocitopeniji z odsotnostjo radiusa lahko beljakovine kravjega mleka štejemo za neke vrste alergen, ki povzroča hudo trombocitopenijo z visoko smrtnostjo (60 %), kar je posledica morfološke ali funkcionalne inferiornosti megakariocitov kostnega mozga, značilne za to bolezen. Tudi kirurški posegi postanejo stresni dejavnik, ki povzroča trombocitopenijo.

Klinefelterjev sindrom

Klinefelterjev sindrom je najpogostejši vzrok hipergonadotropnega hipogonadizma pri dečkih. Pogostost tega sindroma je po podatkih različnih avtorjev 1300–1:1000 novorojenih dečkov.

Združenje CHARGE

Združenje CHARGE je simptomski kompleks prirojenih napak zrkla (kolobom), srčnih napak, hoanalne atrezije, hipoplazije zunanjih genitalij in anomalij uhlja pri otrocih z zaostankom v telesnem razvoju.

Združenje VATER

Spekter prirojenih napak je zelo širok in več kot 2/3 teh napak je lokaliziranih v spodnjem segmentu telesa (okvare distalnega črevesa, genitourinarne anomalije, medenične kosti in spodnji okončine).

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.