Koarktacija aorte: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Koarktacija aorte je lokalizirano zoženje aortnega lumna, ki vodi do hipertenzije žil zgornjih okončin, hipertrofije levega prekata ter hipoperfuzije trebušnih organov in spodnjih okončin. Simptomi koarktacije aorte se razlikujejo glede na stopnjo zožitve in njen obseg – od glavobola, bolečin v prsih, hladnih okončin, šibkosti in hromosti do fulminantnega srčnega popuščanja in šoka. Nad mestom zožitve se sliši mehak šum. Diagnoza temelji na ehokardiografiji ali CT ali MR angiografiji. Zdravljenje koarktacije aorte je balonska angioplastika s stentiranjem ali kirurška korekcija. Priporočljiva je profilaksa endokarditisa.

Koarktacija aorte predstavlja 8–10 % vseh prirojenih srčnih napak. Opaža se pri 10–20 % bolnikov s Šereševski-Turnerjevim sindromom. Razmerje med fanti in dekleti je 2:1.

Koarktacija aorte se običajno pojavi v proksimalnem delu torakalne aorte tik pod izhodiščem subklavijske arterije. Redko se pojavi koarktacija abdominalne aorte. Koarktacija je lahko izolirana napaka ali pa je povezana z drugimi prirojenimi anomalijami (npr. bikuspidalna aortna zaklopka, defekt medprekarne pregrade, aortna stenoza, odprt ductus arteriosus, anomalije mitralne zaklopke, možganske anevrizme).

Fiziološke posledice vključujejo povečano obremenitev levega prekata, hipertrofijo levega prekata, hiperperfuzijo zgornjega dela telesa, vključno z možgani, in hipoperfuzijo trebušnih organov in spodnjih okončin.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Simptomi koarktacije aorte

Obstajata dve možni različici koarktacije aorte:

• izolirana koarktacija (odrasli tip);
• koarktacija aorte v kombinaciji z odprtim arterijskim kanalom, zoženje aorte se nahaja pre- ali postduktalno (otroški tip).

Infantilni tip koarktacije je najbolj neugoden, saj ga spremlja zelo zgodnji razvoj visoke pljučne hipertenzije. Zoženje aorte blokira pretok krvi iz srca v organe spodnje polovice telesa, zaradi česar se arterijski tlak nad mestom zoženja zviša. To vodi do oblikovanja značilnosti telesnega tipa - "atletskega" telesnega tipa z dobro razvitim ramenskim obročem, pa tudi do pojava težav, značilnih za arterijsko hipertenzijo (glavoboli, krvavitve iz nosu). Z naravnim potekom okvare se lahko razvijejo morfološke spremembe koronarnih arterij, sekundarna fibroelastoza endo- in miokarda levega prekata, možganske kapi ali možganske krvavitve, kar poslabša tudi rezultate poznega kirurškega zdravljenja.

Pri znatnem zoženju v neonatalnem obdobju se lahko razvije cirkulatorni šok z odpovedjo ledvic (oligurija ali anurija) in metabolno acidozo, ki spominja na klinično sliko drugih sistemskih bolezni, kot je sepsa.

Manj huda zožitev v prvem letu življenja morda ni klinično očitna. Z rastjo otroka se lahko razvijejo nespecifični simptomi koarktacije aorte (npr. glavobol, bolečine v prsih, šibkost in šepanje pri vadbi). Hipertenzija je pogosta, vendar se srčno popuščanje po neonatalnem obdobju redko razvije. Redko pride do porušitve možganske anevrizme, kar povzroči subarahnoidno ali intrakranialno krvavitev.

Tipične ugotovitve fizičnega pregleda vključujejo hipertenzijo v zgornjih okončinah. Femoralni pulzi so šibki ali zakasnjeni, krvni tlak v spodnjih okončinah pa je nizek ali nezaznaven. Sistolični iztisni šum 2-3/6 se najbolje sliši nad levim interskapularnim predelom. Razširjene medrebrne kolateralne arterije lahko povzročijo neprekinjen šum v medrebrnih prostorih. Dekleta s koarktacijo aorte imajo lahko Turnerjev sindrom, prirojeno motnjo, ki povzroča limfedem nog, pterigoidne gube vratu, kvadraten prsni koš, kubitus valgus in široko razmaknjene bradavice.

Če se ne zdravi, se lahko v odrasli dobi razvijejo srčno popuščanje levega prekata, ruptura aorte, intrakranialna krvavitev, hipertenzivna encefalopatija in hipertenzija.

Diagnoza koarktacije aorte

Diagnoza se postavi na podlagi kliničnih podatkov (vključno z meritvijo krvnega tlaka v vseh 4 okončinah), upoštevajoč rentgensko slikanje prsnega koša in EKG, natančna diagnoza pa se postavi na podlagi dvodimenzionalne ehokardiografije z barvnim Dopplerjem ali CT ali MR angiografije.

Klinična diagnostika koarktacije aorte je specifična, značilni simptomi pritegnejo pozornost že pri prvem pregledu. Srčni predel je vizualno nespremenjen. Meje relativne srčne otožnosti niso razširjene. Na dnu srca se sliši intenziven sistolični šum, točka največjega poslušanja je med lopaticami v višini drugega prsnega vretenca. Pulz v femoralni arteriji je oslabljen ali ni tipljiv. Krvni tlak v nogah je znatno znižan ali pa ga sploh ni mogoče določiti. Če se napaka prvič odkrije pri starosti več kot 1 leto, to kaže na njeno relativno manjšo resnost. Huda koarktacija aorte se kaže že v prvih mesecih življenja z anksioznostjo, slabim pridobivanjem telesne teže in pomanjkanjem apetita. Ker je merjenje krvnega tlaka pri dojenčkih težavno, se med pregledom nujno določi pulz v femoralnih arterijah in ocenijo njegove značilnosti.

EKG običajno pokaže hipertrofijo levega prekata, vendar je lahko tudi normalen. Pri novorojenčkih in dojenčkih EKG pogosteje pokaže hipertrofijo desnega prekata ali blok desnega kraka kot hipertrofijo levega prekata.

Radiografsko je mogoče odkriti erozijo spodnjih robov reber zaradi pritiska močno razširjenih in vijugastih medrebrnih arterij. Srce ima lahko sferično ali "aortno", jajčasto konfiguracijo z dvignjenim vrhom. Rentgenska slika prsnih organov pokaže koarktacijo v obliki znaka "3" v območju sence zgornjega prednjega mediastinuma. Velikost srca je normalna, razen če se razvije srčno popuščanje. Razširjene medrebrne kolateralne arterije lahko erodirajo 3.-8. rebro, zaradi česar se na rebrih v območju spodnje konture pojavijo vdolbine, medtem ko se erozije reber redko pojavijo pred 5. letom starosti.

Pri skeniranju aorte se uporablja suprasternalni položaj. Posredni ehokardiografski znaki, ki potrjujejo koarktacijo, so poststenotična dilatacija aorte, hipertrofija in dilatacija prekatov.

Srčna kateterizacija in angiokardiografija sta indicirani v primerih, ko narava pridruženih srčnih napak ni jasna ali obstaja sum na prekinitev aortnega loka.

Diferencialna diagnostika se izvaja pri vseh stanjih, ki jih spremlja povišan krvni tlak. Znatna oslabitev ali odsotnost pulza v femoralnih arterijah kaže na koarktacijo aorte. Podobni klinični znaki so lahko prisotni pri nespecifičnem aortoarteritisu - avtoimunski bolezni, pri kateri se na notranji oblogi velikih žil razvije proliferativni proces, kar povzroči zmanjšanje lumna žil in povišanje krvnega tlaka. Zaradi asimetrične žilne okvare se nespecifični aortoarteritis imenuje "bolezen različnih pulzov".

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Zdravljenje koarktacije aorte

Zdravljenje je kirurško. Pri otrocih v prvih mesecih in letih življenja je lahko okvara zaradi majhnega števila kolateral huda, zaradi česar je potreben zgodnji kirurški poseg. Če potek okvare ni hud, je za preprečevanje rekoarktacije na mestu korekcije bolje odložiti operacijo na 6-14 let. Kirurško zdravljenje obsega resekcijo zoženega dela aorte in namestitev sintetičnega obliža na ta del.

Pri klinično simptomatskih novorojenčkih je potrebna stabilizacija kardiopulmonalne disfunkcije, običajno z infuzijo prostaglandina E1 [0,05–0,10 mcg/(kg x min), nato pa se odmerek postopoma zmanjša na najnižji učinkovit odmerek], da se odpre duktus arteriosus. Kri iz pljučne arterije lahko nato skozi duktus steče v descendentno aorto, kar izboljša sistemsko perfuzijo in prepreči razvoj metabolne acidoze. Za zdravljenje srčnega popuščanja se uporabljajo kratkodelujoča inotropna zdravila (npr. dopamin, dobutamin), diuretiki in O2.

Pred korekcijo se za zdravljenje hipertenzije lahko uporabljajo blokatorji; zaviralcem ACE se je treba izogibati. Po operaciji se za korekcijo hipertenzije uporabljajo blokatorji, zaviralci ACE ali zaviralci receptorjev angiotenzina II.

Prednostna metoda za radikalno korekcijo okvare je vprašljiva. Nekateri centri raje izvajajo balonsko angioplastiko z ali brez stentiranja, drugi pa imajo raje kirurško korekcijo in balonsko angioplastiko rezervirajo za rekoarktacijo po kirurški korekciji. Začetna stopnja uspešnosti po balonski angiografiji je 80–90 %; nadaljnje kateterizacije se lahko razširijo, ko otrok raste.

Kirurški posegi za odpravo koarktacije vključujejo resekcijo in anastomozo od konca do konca, aortoplastiko z zaplato in aortoplastiko z zavihkom leve subklavijske arterije. Izbira je odvisna od anatomije defekta in preferenc centra. Kirurška smrtnost je pri simptomatskih dojenčkih manjša od 5 %, pri starejših otrocih pa manjša od 1 %. Preostala koarktacija pogosto vztraja (6–33 %). Redko je paraplegija posledica aortne klešče med operacijo.

Vsi bolniki, ne glede na to, ali je bila napaka odpravljena ali ne, morajo pred zobozdravstvenimi ali kirurškimi posegi, ki lahko povzročijo bakteriemijo, prejeti profilakso endokarditisa.