Napadi negibljivosti ali "zamrznitve". Vzroki in simptomi

Stanja trajne ali periodične negibnosti, "zamrzovanja", akinezije, aspontanosti, areaktivnosti različnega izvora imenujemo tako imenovani negativni nevrološki simptomi. Njihova patogeneza, etiologija in klinična klasifikacija še niso v celoti sistematizirane. Lahko imajo subkortikalni (ekstrapiramidni), frontalni (motivacijski), možganski (akinetični), kortikalni (epileptični), nevromuskularni (sinaptični) izvor. Nenazadnje so lahko stanja negibnosti manifestacija psihotičnih motenj ali konverzijskih motenj. Vse te bolezni se praviloma kažejo z drugimi značilnimi kliničnimi simptomi in parakliničnimi odstopanji v EEG, MRI, parametrih presnove elektrolitov, presnovi glukoze, nevropsiholoških testih, pa tudi (predvsem) v ustreznih spremembah nevrološkega in duševnega stanja. Analiza kliničnih manifestacij je v večini zgoraj navedenih primerov prednostnega pomena.

Glavne klinične oblike napadov negibnosti ali "zamrzovanja":

A. Epizode zmrzovanja (zmrzovanje, motorična blokada, strjevanje).

1. Parkinsonova bolezen.
2. Multipla sistemska atrofija.
3. Normalni tlak hidrocefalusa.
4. Diskirkulatorna (kronična ishemična) encefalopatija.
5. Primarna progresivna zmrzovalna disbazija.

B. Epilepsija.

C. Katapleksija.

D. Katalepsija (na sliki duševnih bolezni)

E. Psihogena areaktivnost.

F. Napadi negibnosti med hipoglikemijo (sladkorna bolezen).

G. Paroksizmalna mioplegija.

1. Dedna periodična paraliza.
2. Simptomatska periodična paraliza (tirotoksikoza; hiperaldosteronizem; bolezni prebavil, ki vodijo v hipokaliemijo; hiperkorticizem; dedna hiperplazija nadledvične žleze; prekomerno izločanje antidiuretičnega hormona; bolezen ledvic. Jatrogene oblike: mineralokortikoidi, glukokortikoidi, diuretiki, antibiotiki, ščitnični hormoni, salicilati, odvajala).

A. Epizode zamrznitve (zamrzovanje, motorične blokade, otrplost)

Parkinsonova bolezen je ena najpogostejših bolezni, pri katerih se pogosto pojavljajo epizode zmrzovanja. Epizode zmrzovanja se pogosto razvijejo v obdobju "offw", torej v obdobju "sproščenosti" (lahko pa jih opazimo tudi v obdobju "vklopljenosti"). Najbolj jasno se kažejo pri hoji. Bolniki začnejo imeti težave pri poskusu začetka gibanja (simptom "stopala, prilepljena na tla"). Bolnik težko naredi prvi korak; kot da ne more izbrati noge, s katero se bo začel premikati. Razvije se značilno topotanje na mestu. V tem primeru se težišče telesa začne premikati naprej v smeri gibanja, noge pa še naprej pogosto topotajo na mestu, kar lahko privede do padca bolnika še pred začetkom gibanja. Druga situacija, v kateri se pogosto zaznajo epizode zmrzovanja, je povezana z obračanjem trupa med hojo. Obrati trupa med hojo so tipičen dejavnik tveganja za padec bolnika. Ozek prostor, kot so vrata na bolnikovi poti, lahko izzove zmrzovanje. Včasih se zmrzovanje pojavi spontano brez zunanjih provokativnih dejavnikov. Pojav epizod zmrzovanja poveča tveganje za padec bolnika. Prisotnost motoričnih blokad običajno spremlja poslabšanje posturalnih refleksov, poslabšanje disbazije. Fiziološke sinergije se izgubijo, razvije se nestabilnost pri hoji in stanju, bolnikom je težko preprečiti padce. Zamrznitev lahko vpliva na vse motorične funkcije, vključno z različnimi gibi med samooskrbo (bolnik med nekim dejanjem dobesedno zamrzne), pa tudi na hojo (nenadna zaustavitev), govor (med zdravnikovim vprašanjem in bolnikovim odgovorom se pojavi dolga inkubacijska doba) in pisanje. Prisotnost sočasnih kliničnih manifestacij parkinsonizma (hipokinezija, tremor, posturalne motnje) dopolnjuje tipično sliko videza bolnika s parkinsonizmom.

Diagnoza se postavi klinično. Pogostost epizod zmrzovanja je povezana s trajanjem bolezni in trajanjem zdravljenja z zdravili, ki vsebujejo dopo.

Multipla sistemska atrofija (MSA) se lahko poleg drugih tipičnih sindromov (cerebelarna ataksija, progresivna avtonomna odpoved, parkinsonov sindrom) kaže tudi z epizodami zamrznitve, katerih patogeneza je očitno povezana tudi s progresivnim parkinsonovim sindromom v okviru MSA.

Poleg demence in urinske inkontinence se hidrocefalus normalnega tlaka kaže tudi v motnjah hoje (Hakim-Adamsova triada). Slednje imenujemo apraksija hoje. Razkrijejo se nesorazmerni koraki, pomanjkanje koordinacije med gibi nog in telesa, disritmična, nestabilna, neenakomerna in neuravnotežena hoja. Bolnik hodi negotovo, z opazno previdnostjo in počasneje v primerjavi z zdravo osebo. Pojavijo se lahko epizode zmrzovanja. Bolnik z hidrocefalusom normalnega tlaka je lahko navzven podoben bolniku s parkinsonovim sindromom, kar pogosto služi kot razlog za diagnostično napako. Vendar je koristno vedeti, da obstajajo redki primeri razvoja pravega parkinsonizma pri sindromu hidrocefalusa normalnega tlaka, pri katerih so epizode zmrzovanja lahko še bolj opazne.

Etiologija normalnotlačnega hidrocefalusa: idiopatska; posledice subarahnoidne krvavitve, meningitisa, travmatske poškodbe možganov s subarahnoidno krvavitvijo, operacije možganov s krvavitvijo.

Diferencialna diagnoza hidrocefalusa normalnega tlaka se izvaja z Alzheimerjevo boleznijo, Parkinsonovo boleznijo, Huntingtonovo horejo in multiinfarktno demenco.

Za potrditev diagnoze hidrocefalusa pri normalnem tlaku se uporablja CT, redkeje ventrikulografija. Predlagan je bil test za oceno kognitivnih funkcij in disbazije pred in po ekstrakciji cerebrospinalne tekočine. Ta test omogoča tudi izbiro bolnikov za operacijo šanta.

Discirkulatorna encefalopatija, zlasti v obliki multiinfarktnega stanja, se kaže z različnimi motoričnimi motnjami v obliki bilateralnih piramidnih (in ekstrapiramidnih) znakov, refleksov oralnega avtomatizma in drugih nevroloških in psihopatoloških motenj. Pri lakunarnem stanju se lahko pojavi tudi hoja tipa "marche a petits pas" (majhni, kratki, nepravilni premeteni koraki) na ozadju psevdobulbarne paralize z motnjami požiranja, motnjami govora in Parkinsonu podobnimi motoričnimi sposobnostmi. Pri tem se lahko opazijo tudi epizode otrplosti med hojo. Zgoraj omenjene nevrološke manifestacije podpira ustrezna CT ali MRI slika, ki odraža multifokalno ali difuzno poškodbo možganskega tkiva žilnega izvora.

Primarna progresivna zmrzovalna disbazija je opisana kot izoliran posamezen simptom pri starejših (60–80 let in več). Stopnja zmrzovalnih motenj hoje se razlikuje od izoliranih motoričnih blokad z zunanjimi ovirami do hudih motenj s popolno nezmožnostjo začetka hoje, ki zahtevajo znatno zunanjo podporo. Nevrološki status običajno ne kaže odstopanj od norme, z izjemo pogosto odkrite posturalne nestabilnosti različnih stopenj resnosti. Ni simptomov hipokinezije, tremorja in rigidnosti. Preiskave krvi in cerebrospinalne tekočine ne kažejo nepravilnosti. CT ali MRI sta normalna ali kažeta blago kortikalno atrofijo. Terapija z levodopo ali agonisti dopamina bolnikom ne prinese olajšanja. Motnje hoje napredujejo brez dodatka kakršnih koli drugih nevroloških simptomov.

V. Epilepsija

Epilepsija z napadi "zamrzovanja" je značilna za manjše napade (absence). Izolirane absence opazimo izključno pri otrocih. Podobne napade pri odraslih je treba vedno razlikovati od psevdo-absenc pri temporalni epilepsiji. Preprosta tipična absence se klinično izraža v nenadni, zelo kratkotrajni (nekaj sekund) izgubi zavesti. Otrok prekine govor, ki ga je začel, bere pesem, piše, se premika, komunicira. Oči se "ustavijo", izraz obraza se zamrzne. Splošne motorične sposobnosti "zamrznejo". Pri preprostih absencah EEG razkrije simetrične komplekse vrhov in valov s frekvenco 3 na sekundo. Vse druge oblike absenc z drugimi kliničnimi "dodatki" ali drugo EEG spremljavo so razvrščene kot atipične absence. Konec napada nastopi takoj, ne da bi pri tem prišlo do nelagodja ali omamljanja. Otroci pogosto nadaljujejo z dejavnostjo, ki so jo začeli pred napadom (branje, pisanje, igranje itd.).

C. Katapleksija

Katapleksija pri narkolepsiji se kaže v napadih nenadne izgube mišičnega tonusa, ki jo izzovejo čustva (smeh, veselje, redkeje - presenečenje, strah, zamera itd.), redkeje - intenziven fizični napor. Najpogosteje se pojavijo delni napadi katapleksije, ko se izguba tonusa in šibkost opazita le v nekaterih mišicah: glava se nagne naprej, spodnja čeljust se spusti, govor je moten, kolena se upognejo, predmeti padejo iz rok. Pri generaliziranih napadih pride do popolne negibnosti, bolnik pogosto pade. Opazi se zmanjšanje mišičnega tonusa in izginotje tetivnih refleksov.

D. Katalepsija

Katalepsija (v sliki duševnih bolezni s katatoničnim sindromom) je značilna po pojavu "voščene gibljivosti", ki jo v sliki shizofrenije (DSM-IV) spremljajo nenavadne "zamrznjene poze", "čudne motorične sposobnosti". Katatonija je sindrom, ki ima redko nevrološki izvor: opisan je pri nekonvulzivnih oblikah epileptičnega statusa ("iktalna katatonija"), pa tudi pri nekaterih hudih organskih lezijah možganov (možganski tumor, diabetična ketoacidoza, jetrna encefalopatija), kar pa zahteva dodatno pojasnilo. Veliko pogosteje se v sliki shizofrenije razvije katatonični stupor.

E. Psihogena neodzivnost

Psihogeno neodzivnost v obliki napadov zmrzovanja lahko včasih opazimo v sliki psevdo-napadov, ki posnemajo epileptični napad ali omedlevico (psevdo-sinkopa) ali pa potekajo v celoti v obliki stanja negibnosti in mutizma (konverzijska histerija). Tukaj veljajo ista načela klinične diagnostike, ki se uporabljajo za diagnosticiranje psihogene paralize, napadov in hiperkineze.

F. Napadi negibnosti med hipoglikemijo (sladkorna bolezen)

Lahko se opazi kot varianta reverzibilne hipoglikemične kome.

G. Paroksizmalna mioplegija

Depresivni stupor v sliki hude psihotične depresije običajno nima značaja napada, ampak poteka bolj ali manj trajno.

Pri sindromu hiperekpleksije lahko včasih opazimo stanja, ki spominjajo na kratke "zamrznitve" ali "zamrznitve" (glejte poglavje "Sindrom prestrašenosti").