Rotorski sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Rotorjev sindrom (kronična družinska nehemolitična zlatenica s konjugirano hiperbilirubinemijo in normalno histologijo jeter brez neidentificiranega pigmenta v hepatocitih) je dedne narave in se prenaša avtosomno recesivno.

Patogeneza Rotorjevega sindroma je podobna patogenezi Dubin-Johnsonovega sindroma, vendar je motnja izločanja bilirubina manj izrazita.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Simptomi Rotorjevega sindroma

Prvi klinični znaki Rotorjevega sindroma se pojavijo v otroštvu, pri čemer so enako prizadeti tako dečki kot deklice.

Glavni simptomi Rotorjevega sindromaso:

• blaga kronična zlatenica;
• subjektivni simptomi (utrujenost, bolečina v desnem hipohondriju, grenkoba v ustih, izguba apetita) so nejasni;
• jetra so normalne velikosti, le pri nekaterih bolnikih so nekoliko povečana;
• vsebnost bilirubina v krvi se poveča predvsem zaradi konjugirane frakcije;
• opazimo bilirubinurijo, občasno - povečano izločanje urobilina z urinom, potemnenje urina;
• splošna krvna slika in testi delovanja jeter se ne spremenijo;
• Oralna holecistografija daje normalne rezultate;
• po obremenitvi z bromsulfaleinom se po 45 minutah opazi povečano zadrževanje barvila;
• Biopsije jeter kažejo normalno histološko sliko, kopičenja pigmenta ni zaznano.

Potek Rotorjevega sindroma je ugoden, dolgotrajen, brez večjih motenj splošnega stanja. Občasno je možno poslabšanje bolezni pod vplivom istih dejavnikov, ki povzročajo poslabšanje Dubin-Johnsonovega sindroma. Možen je razvoj žolčnih kamnov.

Diagnoza Rotorjevega sindroma

1. Splošna analiza krvi, urina, blata.
2. Določanje ravni bilirubina in urobilina v urinu.
3. Določanje stercobilina v blatu.
4. Biokemični krvni test: vsebnost bilirubina in njegovih frakcij, holesterola, lipoproteinov, trigliceridov, sečnine, kreatinina, alanin in aspartat aminotransferaz, jetrnospecifičnih encimov (fruktoza-1-fosfat aldolaza, ornitin karbamoiltransferaza, arginaza).
5. Ultrazvok jeter in žolčnih vodov.
6. Radioizotopska hepatografija.
7. Test z bromsulfaleinom. Bromsulfalein je barvilo, ki ga jetra izločajo podobno kot bilirubin. Po intravenski aplikaciji se barvilo hitro zajame iz krvi v jetrih in nato počasneje izloči v žolč. 5-odstotna sterilna raztopina bromosulfaleina se daje intravensko v količini 5 mg/kg telesne teže. Kri za študijo se odvzame iz kubitalne vene druge roke po 3 in 4,5 minutah. Koncentracija bromosulfaleina po 3 minutah se vzame kot 100 %; odstotek barvila, ki ostane po 45 minutah, se izračuna glede nanjo. Običajno po 45 minutah ostane približno 5 % barvila. Če je izločalna funkcija jeter oslabljena, je odstotek barvila, ki ostane v krvi, bistveno višji.
8. Punkcijska biopsija jeter s histološkim in histokemičnim pregledom biopsije.
9. Krvni test za serološke markerje virusov hepatitisa B, C, D.

[ 6 ], [ 7 ]