Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Aplazija corpus callosum
Zadnji pregled: 26.11.2021
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Malformacija v obliki popolne ali skoraj popolne odsotnosti adhezije živčnih vlaken, ki povezujejo možganske poloble, je opredeljena kot aplazija corpus callosum, ki je sinonim za njeno agenezo, torej pomanjkanje razvoja med razvojem. [1]
Epidemiologija
Prirojene malformacije možganov predstavljajo najmanj 25% vseh anomalij v embrionalnem obdobju ontogeneze.
Po nekaterih poročilih se nenormalnosti corpus callosum, vključno z njegovo agenezo (aplazijo), odkrijejo pri 0,3-0,7% bolnikov, ki po indikacijah opravijo MRI možganov.
Izolirana aplazija corpus callosum pri otrocih je redka prirojena napaka, vendar velja za dokaj pogosto prirojeno anomalijo kot del genetsko določenih sindromov, katerih razširjenost je ocenjena na 230 primerov na 10 tisoč otrok z razvojnimi težavami.
V tretjini primerov aplazije ali delne agenezije corpus callosum so opažene duševne motnje.
Vzroki aplazija corpus callosum
Aplazija corpus callosum (corpus callosum), ki zagotavlja komunikacijo med možganskimi poloblami in njihovo usklajeno delovanje, je prirojena napaka in v večini primerov zdravniki ne morejo ugotoviti njenih natančnih vzrokov. Najpogosteje pa gre za kromosomske nepravilnosti, ki vplivajo na intrauterino tvorbo možganskih struktur ploda, ali dedno anomalijo, ki je del genetskih sindromov z malformacijami možganov .[2]
Torej, corpus callosum ne nastane pri plodu z dodatnimi kromosomskimi sindromi (trisomije), ki vključujejo sindrome Varkani, Patau, Edwards.
Odsotnost corpus callosuma so odkrili pri genetsko določenih Movat-Wilsonovih sindromih, Aicardijevem sindromu, Marden-Walkerjevem sindromu; Donna-Barrow, Anderman, Proud, Apert sindromi, sindrom hidrocefalusa, povezan z X. Delna aplazija corpus callosum je značilna za Pitt-Hopkinsov, Dandy-Walkerjev, Sensenbrennerjev sindrom.
Tvorba corpus callosum je oslabljena zaradi nenormalnosti zvitkov možganov, na primer shizencefalije ali s prirojeno encefalokelo in cistami možganskih struktur (kot v primeru Chudley-McCullough-ovega sindroma), pa tudi z malformacijami ali Arnold- Chiarijev sindrom .[3]
Dejavniki tveganja
Med verjetnimi dejavniki tveganja za aplazijo corpus callosum in druge prirojene možganske okvare so teratogeni učinki na zarodek povečanega sevanja in različnih toksinov; alkohol in droge, ki se uporabljajo med nosečnostjo; uporaba nekaterih zdravil in virusnih okužb matere.
Povečano je tudi tveganje za to okvaro pri otroku z družinsko anamnezo razvojnih motenj in disgeneze možganov .
Patogeneza
Corpus callosum se začne tvoriti v šestem do osmem tednu nosečnosti, vendar se lahko motnje v tem procesu pojavijo med tretjim in petnajstim tednom nosečnosti. V embriologiji je patogeneza odsotnosti corpus callosum povezana z dvema biološkima mehanizmoma.
Prvič, to je mogoče razložiti z napakami v genih, ki uravnavajo in usklajujejo dorzolateralno migracijo - premikanje embrionalnih celic nevronskega grebena (eksodermalna celična vrvica na robovih nevronske cevi) ali mesendodermo glave do mest nastajanja možganskih struktur. Večina zarodkov in prirojenih napak je posledica kršitve tega procesa.
Drug mehanizem ageneze corpus callosum je lahko, da aksoni nevronov v neokorteksu ne prečkajo srednje črte med možganskimi poloblami zarodka in namesto tvorbe vlaknastega trakta med desno in levo poloblo, nenormalnih snopov nastajajo živčna vlakna, ki se nahajajo vzdolžno - brez povezovanja možganskih polobli. [4]
Simptomi aplazija corpus callosum
Katere simptome povzroča kršitev interakcije med možganskimi poloblami, če med njimi ni povezave, ki bi jo morala zagotoviti corpus callosum?
Pri dojenčkih so lahko prvi znaki težave s hranjenjem in pogosti napadi. Toda ob prisotnosti prirojenih sindromov klinika vključuje njihove simptome, vključno z nepravilnostmi lobanje (mikrocefalija), okostjem obraza (mikrognatija) in značilnostmi obraza; oligodaktilija ali pomanjkanje prstov; spastičnost in kontrakture sklepov itd.[5]
Z aplazijo corpus callosum ima lahko otrok okvaro vida in sluha, zmanjšan mišični tonus in slabo koordinacijo gibov - s precejšnjo zamudo pri začetku hoje in razvoju motoričnih sposobnosti. Obstajajo tudi kognitivne motnje (z nezmožnostjo zaznavanja informacij, pomanjkanjem pozornosti in govornimi težavami) ter vedenjske nepravilnosti (pogosto podobne avtizmu).[6]
Zapleti in posledice
Aplazija corpus callosum ima posledice in zaplete, ki se razlikujejo glede na povezane možganske nepravilnosti. Otroci z najhujšimi malformacijami možganov imajo lahko napade, spastičnost, hidrocefalus in oslabljen telesni in duševni razvoj.
Diagnostika aplazija corpus callosum
Za določitev genetske diagnoze se izvajajo molekularno genetske študije, kromosomske in subtelomerne analize. V prenatalni pediatriji se genetsko testiranje izvaja med nosečnostjo - s pomočjo amniocenteze (analiza plodovnice).[7]
Samo instrumentalna diagnostika lahko odkrije patologijo:
Vizualizacija omogoča ugotavljanje prisotnosti takšnih specifičnih strukturnih značilnosti delne aplazije, kot sta rudimentarna govorica (sprednje corpus callosum) ali aplazija zadnjega corpus callosum - radiatio corporis callosi in splenium. [8]
Diferencialna diagnoza
Za identifikacijo in razlikovanje drugih patologij corpus callosum - disgeneze (okvarjen razvoj), hipoplazije (delna nerazvitost), atrofije ali hipoplazije corpus callosum, pa tudi za potrditev prisotnosti genetskega sindroma - se izvede diferencialna diagnoza. [9]
Koga se lahko obrnete?
Zdravljenje aplazija corpus callosum
Ni načinov za obnovitev kalusa v normalnem stanju. Zato je zdravljenje lahko sestavljeno iz zmanjšanja resnosti simptomov te napake:
- uporaba antikonvulzivov;
- fizioterapija, elektrokonvulzivna terapija (za povečanje mišične moči in izboljšanje koordinacije gibov); [10]
- govorna terapija;
- razvoj osnovnih veščin z delovno terapijo.
Preprečevanje
Kot profilaksa se lahko upošteva le preprečevanje teratogenih učinkov različnih dejavnikov in prenatalna diagnoza prirojenih bolezni .
Napoved
Na splošno je prognoza odvisna od stopnje in resnosti manifestacij aplazije corpus callosum ter prisotnosti / odsotnosti sočasnih malformacij. [11]
Pri otrocih z blagimi primeri te prirojene anomalije so lahko njegove negativne nevropsihiatrične posledice pri skoraj normalnem delovanju minimalne. In kot odrasli imajo nekateri ljudje brez corpus callosum povprečno inteligenco in živijo normalno življenje.