^

Zdravje

Bolezni otrok (pediatrija)

Malabsorpcija vitamina B12: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Simptomi malabsorpcije vitamina B12 se razvijajo od prvih mesecev otrokovega življenja. Opazujejo slabost, bledost, zamudo pri fizičnem razvoju, drisko. Po 6 do 30 mesecih po nastopu prvih simptomov opazimo nevrološke motnje: duševno zaostalost, nevropatijo, mielopatijo.

Prirojena malabsorpcija folne kisline: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Vročinska malabsorpcija folne kisline je redka bolezen, ki je podedovana v avtosomnem recesivnem tipu. Prevoz folne kisline je moten ne samo v črevesju, temveč je tudi oviranje mikroelementa v cerebrospinalno tekočino.

Enteropatski akrodermatitis (bolezen Dunbolt-Kloss)

Enteropatski akrodermatitis - bolezen, povezana s kršenjem absorpcije cinka, ki se podeduje v avtosomnem recesivnem tipu. Zaradi napake v proksimalnih delih tankega črevesja nastane prekinitev nastajanja več kot 200 encimov.

Menkesova bolezen: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Skupina bolezni, povezanih s pomanjkanjem kanalov bakra transportnih vključujejo klasično bolezen Menkes (bolezen vitih jeklenih ali las), mehki en izvedbeni Menkes bolezni, sindroma temenske rog (-X vezano ohlapne kože, Ehlers-Danlosovemu sindrom, tipa IX).

Motnje sinteze lipoproteina B: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Lipoprotein B je potreben za tvorbo chylomicrons, nizko in zelo nizko gostoto lipoproteinov, prevozno obliko lipidov ob vstopu iz enterocitov v limfo.

Malabsorpcija glukoze-galaktoze: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Malabsorpcija glukoze-galaktoze je bolezen, ki jo podeduje avtosomni recesivni tip, povezan s patologijo proteina transporta glukoze in galaktoze. Obstajajo mutacije v kromosomu 22 genov, ki kodira protein. S to boleznijo v črevesju se zmanjša absorpcija monosaharidov, kar povzroči osmotsko drisko, kar hitro vodi v dehidracijo. Morda kršitev reabsorpcije glukoze v tubulah ledvic. Absorpcija fruktoze ni oslabljena.

Nezadostna duodenaza, enteropeptidaza (enterokinaza)

Opisana je prirojena pomanjkljivost enterokinaze, kot tudi prehodna insuficienca encima pri globoko prezgodnjih dojenčkih. Zaradi pomanjkanja enterokinaze je preusmerjen prevod tripsinogena v tripsin, zaradi česar se razdeli protein v tankem črevesu. Pri duodenalni patologiji je možna tudi pomanjkanje duodenaze, ki vodi k pomanjkanju peptidaze.

Pomanjkanje saharoze-izomaltaze

3 opisano fenotip prirojenim pomanjkanjem encima zaradi mutacij v genu, ki nadzorujejo sintezo encima kompleksa. Objavljeni podatki o lokalizaciji tega gena v kromosomu 3.

Laktazna insuficienca pri otrocih

Laktazna insuficienca je bolezen, ki povzroča nastanek sindroma malabsorpcije (vodno drisko) in je posledica razgradnje laktoze v tankem črevesju.

Malabsorpcija (sindrom malabsorpcije)

Sindrom malabsorpcijski (malabsorpcijski, motnje sindrom črevesno absorpcijo, sindroma kronične diareje, sprua) - nezadostna absorpcija hranil zaradi kršitve procesov prebave, absorpcije in transporta.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.