Bolezni otrok (pediatrija)

Simptomi srpastične anemije

Anemijo srpastih celic se pojavlja v obliki epizod napadov bolečine (kriza), povezanih z okluzijo kapilar v spontanih "serpleniya" eritrocitov, izmenjujejo z obdobji remisije. Krize lahko izzovejo medsebojne bolezni, podnebne razmere, stresi, spontani pojav krize je možen.

Vzroki in patogeneza srpske anemije

Osnovna pomanjkljivost pri tej bolezni je razvoj HBS kot rezultat spontane mutiranje beta-globin gen na kromosomu 11, ki vodi k nadomestitvi valina za glutaminsko kislino na položaju VIR-polipeptidne verige (a2, β2, gredi 6).

Srčna celična anemija

Srčna celična anemija je huda kronična hemolitična anemija, ki se pojavi pri osebah, ki so homozigotne za srpski gen, skupaj z visoko stopnjo smrtnosti.

Talasemija

Talasemija je heterogena skupina herediološko pogojene hipohromne anemije z različno resnostjo pretoka, ki temelji na motnjah v strukturi globinskih verig.

Pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Najpogostejši encim je pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze - ugotovljeno pri približno 300 milijonih ljudi; na drugem mestu je pomanjkanje aktivnosti piruvat kinaze, ugotovljeno v več tisoč bolnikih v populaciji; Preostale vrste encimskih pomanjkljivosti rdečih krvničk so redke.

Otroška infantilna piknocitoza

Pri bolezni, povezanih z membransko strukturo moten lipidov eritrocitov, se nanaša tudi otrokom zgodnjim piknotsitoz ki ni odporna dedne bolezni in prehodnega značaja in ima ugodno prognozo.

Pomanjkanje piruvat kinaze: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Pomanjkanje aktivnosti piruvatekinaze je drugi najpogostejši vzrok dedne hemolitične anemije po pomanjkanju G-6-PD. Podedovan je autosomalno recesivno, ki se kaže s kronično hemolitično (nesferocitno) anemijo, se pojavlja s frekvenco 1: 20 000 pri populaciji, opaženih pri vseh etničnih skupinah.

Hemolitična anemija pri otrocih

Delež hemolitične anemije med drugimi krvnimi boleznimi je 5,3%, med anemičnimi stanji pa 11,5%. V strukturi hemolitične anemije je med drugimi krvnimi boleznimi okoli 5,3%, med anemičnimi stanji pa 11,5%. V strukturi hemolitične anemije prevladujejo dedne oblike bolezni, prevladujejo dedne oblike bolezni.

Naslednja sferocitoza (Minkowski-Schoffarjeva bolezen)

Dedna spherocytosis (Chauffard-Minkowski bolezen) - je hemolitična anemija, ki temelji na strukturne ali funkcionalne nenormalnosti membranskih proteinov, ki teče na znotrajcelični hemolize.

Zdravljenje pomanjkanja folne kisline

Optimalen rezultat zdravljenja je dosežen z imenovanjem folne kisline v odmerku 100-200 mcg na dan. Ena tableta vsebuje 0,3-1,0 mg folne kisline, raztopino za injiciranje - 1 mg / ml. Trajanje zdravljenja je več mesecev, dokler ne nastane nova populacija eritrocitov.

Zdravje