Bolezni otrok (pediatrija)

Simptomi srpastocelične anemije

Srpastocelična anemija se pojavlja v obliki epizod bolečinskih napadov (kriz), povezanih z zaporo kapilar kot posledica spontane "srpaste tvorbe" eritrocitov, ki se izmenjujejo z obdobji remisije. Krize lahko izzovejo sočasne bolezni, podnebne razmere, stres, možen pa je tudi spontan pojav kriz.

Vzroki in patogeneza srpastocelične anemije

Glavna napaka pri tej patologiji je nastajanje HbS kot posledica spontane mutacije in delecije gena β-globina na kromosomu 11, kar vodi do zamenjave valina z glutaminsko kislino v VIP položaju polipeptidne verige (a2, β2, 6 val).

srpastocelična anemija

Srpastocelična anemija je huda kronična hemolitična anemija, ki se pojavi pri posameznikih, homozigotnih za gen srpastocelične anemije, in je povezana z visoko stopnjo umrljivosti.

Talasemije

Talasemije so heterogena skupina dednih hipokromnih anemij različne stopnje, ki temeljijo na motnjah v strukturi globinskih verig.

Pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Najpogostejša encimopatija je pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze, ki ga najdemo pri približno 300 milijonih ljudi; na drugem mestu je pomanjkanje piruvat kinaze, ki ga najdemo pri več tisoč bolnikih v populaciji; druge vrste encimskih okvar rdečih krvničk so redke.

Infantilna infantilna piknocitoza.

Med bolezni, ki jih povzroča motnja lipidne strukture eritrocitne membrane, spada tudi infantilna piknocitoza, ki ni persistentna dedna patologija, temveč ima prehodno naravo in ugodno prognozo.

Pomanjkanje piruvat kinaze: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Pomanjkanje aktivnosti piruvat kinaze je drugi najpogostejši vzrok dedne hemolitične anemije, takoj za pomanjkanjem G6PD. Deduje se avtosomno recesivno, kaže se kot kronična hemolitična (nesferocitna) anemija, pojavlja se s pogostostjo 1:20.000 v populaciji in jo opazimo pri vseh etničnih skupinah.

Hemolitična anemija pri otrocih

Delež hemolitične anemije med drugimi krvnimi boleznimi je 5,3 %, med anemičnimi stanji pa 11,5 %. V strukturi hemolitične anemije med drugimi krvnimi boleznimi predstavlja hemolitična anemija približno 5,3 %, med anemičnimi stanji pa 11,5 %. V strukturi hemolitične anemije prevladujejo dedne oblike bolezni.

Dedna sferocitoza (bolezen Minkowskega-Schoffarja)

Dedna sferocitoza (Minkowski-Chauffardova bolezen) je hemolitična anemija, ki temelji na strukturnih ali funkcionalnih motnjah membranskih beljakovin, ki se pojavljajo z znotrajcelično hemolizo.

Zdravljenje pomanjkanja folne kisline

Optimalni rezultat zdravljenja se doseže s predpisovanjem folne kisline v odmerku 100-200 mcg na dan. Ena tableta vsebuje 0,3-1,0 mg folne kisline, raztopina za injiciranje - 1 mg/ml. Trajanje terapije je več mesecev, dokler se ne oblikuje nova populacija eritrocitov.

Zdravje