Gaucherjeva bolezen je sfingolipidoza, ki je posledica pomanjkanja glukocerebrosidaze, kar vodi do odlaganja glukocerebrozida in njegovih povezanih komponent. Simptomi bolezni Gauchers se razlikujejo glede na vrsto, vendar najpogosteje vključujejo hepatosplenomegalijo ali spremembe v CNS. Diagnoza temelji na študiji encimov levkocitov.