Prirojena disfunkcija nadledvične skorje je zdravnikom znana tudi kot prirojeni adrenogenitalni sindrom. V zadnjih letih bolezen pogosteje opisujejo pod imenom "prirojena virilizirajoča hiperplazija nadledvične skorje", s poudarkom na delovanju nadledvičnih androgenov na zunanje genitalije.
Hipoaldosteronizem je eno najmanj raziskanih področij klinične endokrinologije. Informacije o tej bolezni so odsotne tako v priročnikih kot v učbenikih endokrinologije, kljub dejstvu, da je bil izoliran hipoaldosteronizem kot samostojen klinični sindrom opisan pred več kot 30 leti.
Skupna vsem oblikam primarnega hiperaldosteronizma je nizka aktivnost renina v plazmi (PRA), različna pa sta stopnja in narava njene neodvisnosti, tj. sposobnost stimulacije kot posledica različnih regulatornih učinkov. Razlikuje se tudi proizvodnja aldosterona kot odziv na stimulacijo ali supresijo.
Primarni aldosteronizem (Connov sindrom) je aldosteronizem, ki ga povzroča avtonomna proizvodnja aldosterona v skorji nadledvične žleze (zaradi hiperplazije, adenoma ali karcinoma).
Zdravljenje kronične adrenalne insuficience je usmerjeno po eni strani v odpravo procesa, ki je povzročil poškodbo nadledvičnih žlez, po drugi strani pa v nadomestitev pomanjkanja hormonov.
Najpogostejši vzroki za primarno uničenje nadledvičnih žlez so avtoimunski procesi in tuberkuloza, redki vzroki pa tumorji (angiomi, ganglionevromi), metastaze in okužbe (glivice, sifilis).
Razlikujemo med primarno in sekundarno kronično insuficienco nadledvične žleze. Prvo povzroči poškodba nadledvične skorje, drugo pa se pojavi, ko se izločanje ACTH iz hipofize zmanjša ali preneha.
Pri akutni insuficienci nadledvične žleze je nujno uporabiti nadomestno zdravljenje s sintetičnimi zdravili glukokortikoidnega in mineralokortikoidnega delovanja ter sprejeti ukrepe za izhod bolnika iz stanja šoka.
Adrenalne ali Addisonove krize se pogosteje razvijejo pri bolnikih s primarno ali sekundarno boleznijo nadledvične žleze. Manj pogoste so pri bolnikih brez predhodne bolezni nadledvične žleze.
Akutna adrenalna insuficienca je resno stanje telesa, ki se klinično kaže z žilnim kolapsom, hudo adinamijo in postopno zameglitvijo zavesti. Pojavi se z nenadnim zmanjšanjem ali prenehanjem izločanja hormonov nadledvične skorje.
