Hipotiroidizem pri otrocih

Hipotiroidizem je klinični sindrom, ki ga povzroča zmanjšana proizvodnja ščitničnih hormonov ali pomanjkanje občutljivosti tkiv nanje.

Hipotiroidizem je pomanjkanje ščitničnih hormonov. Simptomi hipotiroidizma pri majhnih otrocih vključujejo slabo hranjenje in zaostanek pri rasti. Znaki pri starejših otrocih in mladostnikih so podobni znakom pri odraslih, vendar vključujejo tudi slabo rast, pozno puberteto ali oboje. Diagnoza hipotiroidizma temelji na preiskavah delovanja ščitnice (npr. serumski tiroksin, tirotropin, ki stimulira ščitnico ). Zdravljenje hipotiroidizma vključuje nadomestno zdravljenje s ščitničnimi hormoni.

Hipotiroidizem pri dojenčkih in majhnih otrocih je lahko prirojen ali neonatalni. Prirojeni hipotiroidizem se pojavi pri približno 1 od 4000 živorojenih otrok. Večina prirojenih primerov je sporadičnih, približno 10–20 % pa je družinskih. Najpogostejši vzrok prirojenega hipotiroidizma je disgeneza oziroma odsotnost (ageneza) ali nerazvitost (hipoplazija) ščitnice. Približno 10 % prirojenega hipotiroidizma je posledica dishormonogeneze (nenormalne proizvodnje ščitničnih hormonov), ki jih poznamo 4 vrste. Hipotiroidizem, ki je redek v Združenih državah Amerike, a pogost v nekaterih državah v razvoju, je posledica pomanjkanja joda pri materi. Redko lahko prehodni hipotiroidizem povzroči transplacentalni prehod protiteles, goitrogenov (npr. amiodarona) ali antitiroidnih zdravil (npr. propiltiouracila, metimazola).

Koda MKB-10

• E00 Sindrom prirojenega pomanjkanja joda.
• E01.0 Difuzna (endemična) golša, povezana s pomanjkanjem joda.
• E01.1 Večnodozna (endemična) golša, povezana s pomanjkanjem joda.
• E01.2 Goiter (endemski), povezan s pomanjkanjem joda, neopredeljen.
• E01.8 Druge bolezni ščitnice, povezane s pomanjkanjem joda in podobna stanja.
• E02 Subklinični hipotiroidizem zaradi pomanjkanja joda.
• E03.0 Prirojena hipotiroidizem z difuzno golšo.
• E03.1 Prirojena hipotiroidizem brez golše.
• E03.2 Hipotiroidizem, ki ga povzročajo zdravila in druge eksogene snovi.
• E03.3 Postinfekcijski hipotiroidizem.
• E03.5 Miksedemska koma.
• E03.8 Druge opredeljene hipotiroidizme.
• E03.9 Hipotiroidizem, neopredeljen.

Hipotiroidizem pri starejših otrocih in mladostnikih

Običajni vzrok je avtoimunski tiroiditis (Hashimotov tiroiditis). Nekateri simptomi hipotiroidizma so podobni simptomom odraslih (npr. povečanje telesne teže, debelost; zaprtje; grobi, suhi lasje; rumenkasta, hladna ali lisasta hrapava koža). Med značilnostmi, značilnimi za otroke, so zaostanek pri rasti, zapoznelo zorenje okostja in običajno zapoznela puberteta. Zdravljenje se izvaja z L-tiroksinom 5 do 6 mcg/kg peroralno enkrat na dan; pri mladostnikih se odmerek zmanjša na 2 do 3 mcg/kg peroralno enkrat na dan in se titrira, da se raven tiroksina in tirotropina v serumu ohrani v normalnih starostnih mejah.

Simptomi hipotiroidizma pri otrocih

Simptomi hipotiroidizma se razlikujejo od simptomov pri odraslih. Če se pomanjkanje joda pojavi v zgodnji nosečnosti, se pri otroku lahko razvije endemični kretinizem (sindrom, ki vključuje gluhonemoto), duševna zaostalost in spastičnost. V večini primerov imajo dojenčki s hipotiroidizmom malo ali nič simptomov, ker posteljica prejema ščitnične hormone od matere. Če pa se materini hormoni presnovijo, osnovni vzrok hipotiroidizma vztraja in če hipotiroidizem ni diagnosticiran in zdravljen, se pojavi zmerna do huda zaostalost v razvoju osrednjega živčevja, ki jo lahko spremljajo mišična hipotonija, dolgotrajna hiperbilirubinemija, popkovne kile, odpoved dihanja, makroglosija, velike fontanele, hipotrofija in hripavost. Redko pozna diagnoza in zdravljenje hudega hipotiroidizma vodita v duševno zaostalost in nizko rast.

Klasifikacija hipotiroidizma

Ločimo prirojeni in pridobljeni hipotiroidizem; glede na stopnjo motnje regulatornih mehanizmov ločimo primarni (patologija same ščitnice), sekundarni (motnje hipofize) in terciarni (motnje hipotalamusa). Ločimo tudi periferno obliko hipotiroidizma, povezano z motnjo presnove ščitničnih hormonov v tkivih ali odpornostjo tkiv nanje.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Diagnoza hipotiroidizma pri otrocih

Rutinski presejalni testi za novorojenčke odkrijejo hipotiroidizem, še preden se pojavijo klinične manifestacije. Če je rezultat presejalnega testa pozitiven, je indicirano testiranje delovanja ščitnice, vključno s serumskim tiroksinom (T3), prostim T4 in tirotropinom (TSH).

[ 6 ], [ 7 ]

Zdravljenje hipotiroidizma pri otrocih

V večini primerov je potrebno vseživljenjsko nadomestno zdravljenje s ščitničnimi hormoni. Zdravljenje hipotiroidizma pri otrocih z L-tiroksinom 10–15 mcg/kg peroralno enkrat na dan je treba začeti takoj in ga v pogostih intervalih spremljati. Ta odmerek je namenjen hitri normalizaciji ravni serumskega testosterona (T) in ga je treba nato titrirati, da se raven serumskega T v prvih letih življenja ohranja znotraj 10–15 mcg/dl. V drugem letu življenja je običajni odmerek 5–6 mcg/kg peroralno enkrat na dan, kar naj bi ohranilo raven serumskega T in TSH znotraj normalnega starostnega razpona. Večina zdravljenih otrok ima normalen motorični in duševni razvoj. Huda prirojena hipotiroidizem pri otrocih lahko tudi z ustreznim zdravljenjem povzroči manjše razvojne težave in senzorinevralno izgubo sluha. Okvara sluha je lahko tako subtilna, da je pri začetnem presejanju morda ne odkrijemo. Priporočljiv je ponovni pregled pri 1–2 letih, da se odkrijejo skrite okvare sluha, ki lahko vplivajo na razvoj govora. Pomanjkanje globulina, ki veže tiroksin, ki se odkrije med presejalnim pregledom, ki temelji predvsem na določanju tiroksina, ne zahteva zdravljenja, saj so otroci s tem stanjem evtiroidni.