Policistična bolezen ledvic - Pregled informacij

Policistična bolezen ledvic je ena najhujših anomalij, za katero je značilna zamenjava znatnega dela ledvičnega parenhima z več cistami različnih oblik in velikosti. Policistična bolezen ledvic je razvrščena kot prirojena dedna bolezen sečil.

Značilna značilnost policistične ledvične bolezni je prisotnost več cist na površini organov in v njihovem parenhimu, ki vsebujejo vodeno (včasih želatinasto) rumenkasto tekočino, pomešano s krvjo in gnojem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologija

Po pogostosti je anomalija na drugem mestu takoj za preprostimi cistami, po resnosti kliničnega poteka in številu zapletov pa na prvem mestu med vsemi boleznimi ledvic. Po podatkih literature policistična bolezen ledvic predstavlja od 0,17 do 16,5 % bolezni ledvic.

Ledvice se povečajo, delujoči parenhim pa se zmanjša. Ciste so razširjeni deli ledvičnih glomerulov in tubulov, ki ohranjajo povezavo s preostalim delom nefrona.

Obstajata dve vrsti policistične bolezni:

• avtosomno dominantna bolezen (policistična bolezen ledvic pri odraslih);
• avtosomno recesivna bolezen (policistična bolezen ledvic pri otrocih).

Policistična ledvična bolezen pri odraslih se pojavi pri enem od 1000 ljudi in napreduje počasi. Povprečna pričakovana življenjska doba za to bolezen je 50 let. Manifestacije bolezni se začnejo v mladih ali srednjih letih in ostanejo kompenzirane približno 10 let. V tej fazi bolezni je možno kirurško zdravljenje, ki sestoji iz odpiranja cističnih formacij z resekcijo njihove kupole. V zadnjih letih se uporablja punkcija pod ultrazvočnim nadzorom največjih cist, pa tudi cist, ki znatno motijo pretok krvi. Približno tretjina bolnikov ima jetrne ciste, ki nimajo funkcionalnih posledic.

MSCT in MRI ne le odkrivata same cistične formacije, temveč tudi določata naravo njihove vsebine, kar pomaga pri diferencialni diagnozi gnojenja cist z uničenjem parenhima. Pridobljene informacije so lahko koristne pri izbiri taktike zdravljenja.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Vzroki policistična bolezen ledvic

ST. Zakharyan (1937–1941) in nato A. Puigvert (1963) sta oblikovala določbe o enotnosti izvora razvojnih napak CLS in medularne plasti. Ugotovljeni sta bili dve glavni skupini anomalij:

• disembrioplazija čašic (divertikuli ledvične medenice in čašic, parapelvične ciste);
• disembrioplazija malpigijevih piramid (megakaliks, medularna cistična bolezen).

Nekateri raziskovalci razumejo izraz "divertikul ledvične medenice-čašični sistem" kot vse patološke retencijske spremembe v čašicah, ki nastanejo kot posledica motnje živčno-mišičnega aparata papilarno-medenične cone in pritiska žile ali brazgotinsko-sklerotičnega procesa v ledvičnem sinusu na njen vrat. Drugi jasno ločijo izraz "prirojeni" ali "pravi" divertikul ledvične medenice-čašični sistem od vseh vrst peripelvičnih cističnih tvorb z zaprto votlino, pa tudi retencijskih sprememb v čašicah, v katere se izlivajo ledvične papile. Embrionalna morfogeneza divertikul ledvične medenice-čašični sistem je bila razkrita kot rezultat embrioloških študij, ki so pokazale, da je njegov nastanek povezan z odsotnostjo indukcijskega učinka metanefričnega kanala na metanefrogeni blastem.

Posledično se oblikuje votlina, ki je preko ozkega prehoda povezana s sistemom ledvične medenice in čašice, vendar je ločena od ledvičnih struktur. Temeljna razlika med pravim in lažnim divertikulom je odsotnost ledvične papile. Divertikul sistema ledvične medenice in čašice je okrogla votlina, prekrita z urotelijem, ki je s sistemom ledvične medenice in čašice povezana s tankim prehodom, v katerega ledvična papila ne teče. Urin teče v votlino divertikula skozi tanek prehod in v njem stagnira. Zato v polovici opazovanj divertikuli sistema ledvične medenice in čašice vsebujejo kamne.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Simptomi policistična bolezen ledvic

Simptomi policistične bolezni ledvic so povezani bodisi s samimi cistami (arterijska hipertenzija pri 50 % bolnikov, topa bolečina v ledvenem predelu, hematurija, piurija) bodisi z manifestacijami ledvične odpovedi. Diagnoza policistične bolezni danes ni težka. Ultrazvok v kombinaciji z dopplerografijo omogoča ne le prepoznavanje bolezni, temveč tudi razjasnitev stanja ledvičnega krvnega pretoka.

Večina bolnikov umre zaradi kronične odpovedi ledvic, 10 % pa zaradi možganske krvavitve. Zdravljenje azotemije (vključno s hemodializo, presaditvijo organov), pielonefritisa in arterijske hipertenzije lahko znatno podaljša življenje bolnikov.

Policistična bolezen pri otrocih se pojavi pri enem od 10.000 novorojenčkov. Prizadeti niso le obe ledvični strukturi, temveč tudi jetra. Zelo pogosto se ob rojstvu opazi hipoplazija pljuč. V otroštvu se manifestira z odpovedjo ledvic, v adolescenci pa s portalno hipertenzijo. Prognoza je neugodna.

Kortikalne cistične lezije so najpogostejša razvojna napaka. Vključujejo strukturne anomalije, kot so multicistična bolezen, policistična bolezen in po prejšnjih predstavah tudi solitarna cista. Trenutno je dokazana zanesljiva povezava med pojavom cističnih formacij in starostjo. Njihov prirojeni izvor je izjemno redek. Multicistična bolezen in policistična bolezen imata skupno embriofetalno morfogenezo: primarni tubuli metanefrogene blasteme se ne povezujejo z metanefrosovodom. Ta teorija v manjši meri pojasnjuje pojav solitarnih cist. Primernejša je geneza ledvičnih cist: retencijsko-vnetna (posledica obstrukcije in vnetja tubulov in sečil) in proliferativno-neoplastična (posledica prekomerne proliferacije ledvičnega epitelija). V zvezi s tem dvomimo o uvrstitvi cist ledvičnega parenhima med razvojne anomalije.

Multicistična ledvica je kortikalna cistična lezija, pri kateri skoraj vsi nefroni niso povezani z zbiralnimi kanali in so se spremenili v retencijske ciste, medtem ko jukstaglomerularni aparat manjka ali je močno nerazvit. Pri multicistični ledvici je skoraj celotna ledvica predstavljena s cističnimi tvorbami. Njihove membrane se lahko kalcificirajo. Vsebina cist je delno reabsorbiran glomerularni filtrat. Ledvica ne deluje. Ta okvara je precej redka - 1,1 %. Klinično se lahko kaže kot topa bolečina v ledvenem predelu, arterijska hipertenzija. Diagnostika danes ni težka. Vsaka od radioloških diagnostičnih metod omogoča postavitev diagnoze. Dvostranska multicistična bolezen ledvic je nezdružljiva z življenjem.

Diagnostika policistična bolezen ledvic

Diagnoza policistične ledvične bolezni je mogoča s pomočjo izločevalne urografije, retrogradne pielografije, natančneje pa se diagnoza postavi s pomočjo MSCT, ki omogoča ne le prepoznavanje anomalije, temveč tudi predstavo o intrarenalnih odnosih ter oceno širine in dolžine vratu, kar je potrebno za izbiro taktike zdravljenja. Pri divertikulih med vsemi ledvičnimi okvarami - 0,96 %. Več divertikul je precej redkih, v tretjini primerov pa so to divertikuli ledvične medenice, v preostalih primerih pa - čašice. Divertikuloza divertikul je opažena v 78 % primerov.

Polipozicijska MSCT omogoča določanje migracije kamnov v lumnu divertikula. To omogoča diferencialno diagnostiko s kalcifikacijo stene cistične tvorbe. Prednost MSCT pri diagnosticiranju divertikul ledvične medenice in čašic je možnost njihovega odkrivanja tudi pri ozkih vratovih divertikul (med urografijo kontrastno sredstvo težko vstopi v njihov lumen, zato so slabo kontrastirani).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Zdravljenje policistična bolezen ledvic

Potek celo zapletenih divertikul s kamencem je običajno asimptomatski in ne zahteva zdravljenja. Po potrebi (napadi pielonefritisa) se policistična ledvična bolezen zdravi s kirurškimi tehnikami - perkutano nefrolitotripsijo s fulguracijo poteka. Uporaba daljinske litotripsije z udarnimi valovi je nesmiselna.

Razvrstitev parapelvičnih cist kot prirojenih stanj je trenutno vprašljiva zaradi njihove odsotnosti pri posameznikih, mlajših od 30 let. Zato je pojav parapelvičnih cističnih tvorb mogoče pojasniti z atrezijo limfnih žil ledvičnega sinusa, kar so dokazale morfološke študije. Hipoteza A. V. Ajvazjana in A. M. Vojno-Jaseneškega, ki pojasnjujeta pojav cist ledvičnega sinusa s popolno odcepitvijo ene od vej kranialnega konca metanefričnega kanala od metanefrogene blasteme, se zdi nerealna.