Policistična bolezen ledvic pri odraslih

Avtosomno dominantna policistična bolezen ledvic pri odraslih ali bolj znana kot policistična bolezen ledvic pri odraslih je dedna bolezen ledvic, za katero je značilna prisotnost več cist v obeh ledvicah.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologija

To je najpogostejša patologija iz skupine policističnih bolezni ledvic. Njena pogostost v populaciji je približno 1:1000 prebivalcev, kar ustreza odkrivanju približno 6000 novih primerov bolezni na leto v državah, kot sta Rusija in ZDA. Velika večina bolnikov s policistično boleznijo ledvic razvije odpoved ledvic. Med bolniki z uremijo, ki se zdravijo s kronično hemodializo, bolniki s policistično boleznijo ledvic predstavljajo povprečno 8-10 %.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Vzroki policistična bolezen ledvic pri odraslih

Policistična bolezen ledvic pri odraslih je genetsko pogojena bolezen, ki se deduje avtosomno dominantno. To pomeni, da je verjetnost razvoja bolezni pri otrocih, katerih starši trpijo za policistično boleznijo ledvic, 50 %. Ni razlik v dedovanju bolezni glede na to, ali je oče ali mati nosilec patološkega gena; bolezen se enako pogosto prenaša na dečke in deklice.

Trenutno so bile identificirane tri različice genskih mutacij za policistično bolezen ledvic: 80–85 % bolnikov podeduje gen za policistično bolezen tipa 1 – mutacijo PKD1 v kratkem kraku kromosoma 16; 10–15 % ima gen za policistično bolezen tipa 2 – mutacijo PKD2 v kromosomu 4. Nova (na novo identificirana in še ne dešifrirana) genska mutacija je diagnosticirana pri 5–10 % bolnikov. Lokalizacija genskih motenj vpliva na naravni potek policistične bolezni pri odraslih: za tip 1 je značilna najhitrejša stopnja razvoja ledvične odpovedi, medtem ko imata tipa 2 in 3 ugoden potek policistične bolezni, razvoj terminalne ledvične odpovedi pa se pojavi po 70 letih.

Kako se policistična ledvična bolezen pojavlja pri odraslih in mehanizem nastanka ciste še nista bila v celoti ugotovljena.

Kot rezultat aktivnega preučevanja celičnih mehanizmov, ki so podlaga za nastanek cist, so bile ugotovljene naslednje ključne povezave v tem procesu:

• proliferacija tubularnih celic, kar vodi do njihove obstrukcije, raztezanja in povečanega intratubularnega tlaka;
• dedna oslabljena razteznost tubularne bazalne membrane, kar vodi do razširitve tubulov tudi pri normalnem intratubularnem tlaku;
• prekomerno kopičenje tekočine, ki je lahko povezano z motnjo polarnosti natrijeve črpalke in posledično z vstopom natrija v cisto namesto v kri, pa tudi s tvorbo nevtralnih maščobnih teles s strani epitelijskih celic cist, ki prispevajo k kopičenju tekočine.

Dokazano je, da številni dejavniki izzovejo razvoj policistične bolezni ledvic. Med njimi so kemične in zdravilne snovi: insekticidi, konzervansi za živila, difenilamin, vsi antioksidanti, litijevi pripravki, aloksan in streptozotocin, številna protitumorska zdravila, vključno s cisplatinom itd. Pri bolnikih z genom policistične bolezni se vpliv zgoraj omenjenih dejavnikov kaže v zgodnejšem razvoju kliničnih manifestacij bolezni.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Simptomi policistična bolezen ledvic pri odraslih

Simptomi policistične ledvične bolezni so razdeljeni na ledvične in ekstrarenalne.

Simptomi policistične ledvične bolezni pri odraslih

• Akutna in stalna bolečina v trebušni votlini.
• Hematurija (mikro- ali makrohematurija).
• Arterijska hipertenzija.
• Okužba sečil (mehur, ledvični parenhim, ciste).
• Nefrolitiaza.
• Nefromegalija.
• Ledvična odpoved.

Diagnostika policistična bolezen ledvic pri odraslih

Diagnoza "policistične bolezni ledvic pri odraslih" temelji na tipični klinični sliki bolezni in odkrivanju sprememb v urinu, arterijske hipertenzije, odpovedi ledvic pri posameznikih z obremenjeno dednostjo za bolezni ledvic. Diagnozo potrjujejo podatki kliničnega pregleda bolnika - odkrivanje povečanih gomoljastih ledvic med palpacijo (njihova velikost lahko doseže 40 cm) in podatki instrumentalnih preiskav. Osnova instrumentalne diagnostike te bolezni je odkrivanje cist v ledvicah - glavnega kliničnega označevalca policistične bolezni ledvic.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Zdravljenje policistična bolezen ledvic pri odraslih

Na trenutni stopnji se policistična bolezen ledvic pri odraslih ne zdravi. Pred kratkim (v začetku leta 2000) so bili izvedeni poskusi razvoja patogenetskega pristopa k zdravljenju v okviru eksperimenta, ki bi to patologijo obravnaval z vidika neoplastičnega procesa. Zdravljenje miši z eksperimentalno policistično boleznijo s protitumorskimi zdravili (paklitaksel) in zaviralcem tirozin kinaze, ki zavira proliferacijo celic, je povzročilo zaviranje nastajanja cist in zmanjšanje obstoječih cist. Te metode zdravljenja se eksperimentalno preizkušajo in še niso bile uvedene v klinično prakso.