Cistična fibroza pri otrocih

Cistična fibroza je dedna bolezen, ki prizadene eksokrinirane žleze, predvsem gastrointestinalni trakt in dihalni sistem. Posledično se razvije KOPB, pomanjkanje eksokrinskega dela trebušne slinavke in nenormalno visoka vsebnost elektrolitov v znoju. Diagnoza temelji na testu požiranja ali identifikaciji dveh mutacij, ki povzročajo cistično fibrozo pri bolnikih z značilnimi simptomi. Zdravljenje cistične fibroze podpira obvezno sodelovanje zdravnikov, specializiranih na različnih področjih medicine, medicinskih sester, psihologov in socialnih delavcev.

ICD-10 koda

• E84 Kistozni fibroz.
• E84.0 Cistična fibroza s pljučnimi manifestacijami.
• E84.1 Cistična fibroza s črevesnimi manifestacijami.
• E84.8 Cistična fibroza z drugimi manifestacijami.
• E84.9 Kistozni fibroz neutvrdjen.

Epidemiologija cistične fibroze

Cistično fibrozo podeduje avtosomna recesivna vrsta. Če sta oba starša heterozigotna za abnormalni gen CFTR, je verjetnost nastanka bolnega otroka 25% za vsako nosečnost. Incidenca cistične fibroze 1 na 10 000-12 000 novorojenčkov. V večini držav Evrope in Severne Amerike se zboli od 1: 2000 do 1: 4.000 novorojenčkov. Prevalenca cistične fibroze v Ukrajini je 1: 9000 novorojenčkov. Vsako leto v ZDA - 2000, v Franciji, Angliji, Nemčiji - od 500 do 800, in po vsem svetu - več kot 45 000 otrok s cistično fibrozo.

Gene CFTR (cistična fibroza regulacijo transmembranske prevodnosti) se nahaja na daljšem kraku kromosoma 7 v regiji Q31, ima dolžino okoli 250.000 nukleotidnih parov in obsega 27 eksonov. CFTR je dodeljena superfamiliji ATP-vezavnih proteinov. To je transmembranski protein, ki se nahaja na površini večine epitelijskih celic, deluje kot cAMP-odvisen klorni kanal. CFTR je vključen tudi v regulacijo drugih ionskih kanalov in transporta membran. Trenutno je znanih okoli 1200 mutacij genoma CFTR, najpogostejša mutacija pa je AF508, drugi najpogostejši CFTR deli 2,3.

[1], [2], [3], [4], [5],

Vzroki za cistično fibrozo

Cistična fibroza je najpogostejše skrajšanje pričakovane življenjske dobe genske bolezni belega prebivalstva. V ZDA se ta bolezen pojavi pri pogostnosti približno 1 3300 rojstev med belo populacijo, 1/15 300 med črnci in 1/32 000 v azijskih populacijah. Zaradi izboljšanega zdravljenja in podaljšanja pričakovane življenjske dobe je 40% bolnikov odraslih.

Približno 3% bele populacije so heterozigotni nosilci genskega cističnega fibroza, ki ima avtosomno recesivno vrsto dedovanja. Gen, odgovoren za razvoj cistične fibroze, se nahaja na dolgi roki sedmega kromosoma (7q). Kodira membranski protein, imenovan transmembranski regulator cistične fibroze (MBTP). Najpogostejša mutacija tega gena se imenuje deltaF508, njegova frekvenca pa je približno 70% pri bolnikih s cistično fibrozo. S to mutacijo se en aminokislinski ostanek, fenilalanin, izgubi na položaju 508 CFTR. Več kot 1200 manj pogostih mutacij predstavlja preostalih 30%. Čeprav funkcija CFTR ni natančno znana, se domneva, da je del cLP-odvisnega kloridnega kanala, ki uravnava prenos natrija in klora skozi celično membrano. Pri heterozigotnih nosilcih lahko pride do manjših motenj pri transportu elektrolitov v epitelijskih celicah, vendar kliničnih pojavov ni.

[6], [7], [8]

Simptomi cistične fibroze

V obdobju novorojenčkov cistično fibrozo spremljajo znaki črevesne obstrukcije ( meconium ileus ), v nekaterih primerih peritonitis, povezan z perforacijo črevesne stene.

Mekonija ileus zaradi zaprtja lumnu ileuma viskoznega debelega mekonija lahko najzgodnejši znak in so opazili pri 15-20% dojenčkov s cistično fibrozo. Pogosto z mekonija ileus opazili volvulus, perforacija črevesa ali atrezija, in z izjemami, da nadalje razvije druge simptome cistično fibrozo. Tudi pri cistični fibrozi lahko pojavijo kasneje odvajanje mekonija in sindroma obstrukcije mekonija (prehodna oblika minimalnem ileus, zaradi razvija k tvorbi enega ali več gostih mekonija svečke v anus ali debelem črevesu).

Pri dojenčkih, ki nimajo manifestacij mekonijevega ileusa, lahko na začetku bolezni pride do daljše okrevanje začetne telesne mase in nezadostne telesne mase v 4 do 6 tednih življenja.

Otroci z umetnim hranjenjem sojinih zmesi ali kravjega mleka zaradi malabsorpcije beljakovin lahko razvijejo hipoproteinemijo z edemom in anemijo.

Pri 50% bolnikov s cistično fibrozo so prvi manifesti bolezni manifestacije pljuč. Pogosto se pojavljajo ponavljajoče se in kronične okužbe, ki se kažejo pri kašljanju in piskanju. Najpomembneje je, da je anksioznost posledica obsesivnega kašlja z močno ločenim izlivom, ki ga pogosto spremlja bruhanje in motnja spanja. Z napredovanjem bolezni se pojavijo Retrakcijska medrebrne prostore, pomožne mišice, ki sodelujejo pri dihanju, sod prsih, prsti v obliki "krač" in cianoze. Poraz zgornjega dihalnega trakta se ponavadi kaže s polipozo nosu in kroničnim ali ponavljajočim se sinusitisom. Pri mladostnikih lahko pride do zamika fizičnega razvoja, poznega začetka pubertete, zmanjšane tolerance do fizičnega napora.

Pankreatična insuficienca je klinično prisotna pri 85-90% otrok, običajno v zgodnjih obdobjih, in ima progresivno potek. Klinični znaki vključujejo pogoste, velike, mastne blato z zelo neprijetnim vonjem, povečano trebuhu in fizičnega razvoja odlašanja z zmanjšanjem podkožne maščobe zmanjšanje in mišično maso, kljub normalni ali povečani apetita. Pri 20% otrok, mlajših od 1 do 2 let, ki ne prejemajo zdravljenja, opazimo rektalni prolaps. Dodamo lahko tudi znake pomanjkanja vitaminov, topnih v maščobah.

Prekomerno znojenje v vročem vremenu ali vročini lahko privede do epizod hipotonične dehidracije in vaskularne insuficience. V suhem podnebju lahko dojenčki razvijejo kronično metabolno alkalozo. Oblika solnih kristalov in slanega okusa sta značilna za MB in diagnozo zelo verjetna.

Pri bolnikih, starih 13 let in več kot 17% razvijanja diabetes mellitus tipa I, in 5-6% razvije multilobular biliarne ciroze z varic in tvorbo portalne hipertenzije. Kroničnih ali ponavljajočih se bolečine v trebuhu je lahko povezana s invaginacijo, peptični postavitev želodca, paraappendikulyarnym absces, pankreatitis, gastroezofagealnega refluksa, ezofagitisom, žolčnika lezije ali epizode delno obstrukcijo črevesja zaradi nenormalno gosta in lepljiva blatu. Zapleti cistične fibroze vključujejo tudi osteopenijo / osteoporozo in periodično artralgijo / artritis.

Pljučne manifestacije cistične fibroze

Praviloma imajo pljuča ob rojstvu normalno histološko strukturo. Poškodba pljuča sproži difuzno bronhialno obstrukcijo majhnega kalibra nenormalno debele in viskozne sekrecije. Bronhiolitis in blokada dihalnih poti z muco-purulentnimi čepi se razvijejo drugotno kot obstrukcija in okužba. Spremembe bronhijev so bolj pogoste kot parenhimalne spremembe. Emfizem ni zelo izrazit. Z napredovanjem procesa v pljučih se stena bronhijev zgosti; dihalne poti so napolnjene z gnojno, viskozno skrivnost; obstajajo mesta izbirne izbire; povečujejo bazalne bezgavke. Kronična hipoksemija vodi do hipertrofije mišične plasti arterij pljuč, pljučne hipertenzije in hipertrofije desnega prekata. Večina sprememb v pljučih je lahko posledica vnetja, ki se ponovno razvije zaradi sproščanja proteolitičnih encimov v nevtrofilce v dihalnem traktu. Tekočina, pridobljena iz bronhoalveolarne lavage, vsebuje veliko število nevtrofilcev in povečane koncentracije proste nevtrofilne elastaze, DNA in interleukina8 že v zelo zgodnji dobi.

Kronična pljučna bolezen se pri skoraj vseh bolnikih razvije in vodi do občasnih poslabšanj z infekcijskim vnetjem in postopnega zmanjševanja pljučne funkcije. V zgodnjih obdobjih je glavna povzročiteljica, posejana iz dihal, Staphylococcus aureus, vendar je z razvojem bolezni najpogosteje posejana Pseudomonas aeruginosa. Varianta Mycoid Pseudomonas je navedena samo pri cistični fibrozi. Kolonizacija Burkholderia cepacia se pojavi pri približno 7% odraslih bolnikov in je lahko povezana s hitrim upadanjem pljučne funkcije.

Klasifikacija cistične fibroze

Obstajajo trije obliki cistične fibroze:

• mešani (75-80%);
• pretežno pljučni (15-20%);
• pretežno črevesne (5%).

Nekateri avtorji tudi izolirano jeter oblika harakterizuyuuyusya ciroza, portalne hipertenzije, ascites, izoliranega elektrolita (psevdosindrom Bartterjevega), mekonija ileus, izbrisani in atipičnih oblik cistično fibrozo.

Faza in aktivnost procesa:

• faza remisije:
  • nizka aktivnost;
  • povprečna aktivnost;
• faza poslabšanja:
  • bronhitis;
  • pljučnica.

Skoraj vse eksokrinirane žleze so prizadete v različnih stopnjah in porazdelitvi. V žlezah lahko:

• razviti luminalnega oviranje njihove izloča z vodi viskozno ali debele eozinofilni materiala (pankreasa, črevesnih žlez, intrahepatično žolčevodov, žolčnika, submaksilarnih žleze);
• histološke spremembe in hiperprodukcija izločanja (traheobronchial in Brunnerjeve žleze);
•  brez histoloških sprememb, vendar pa je treba povečati izločanje natrija in klora (znoj, parotidne in majhne slinaste žleze).

Neplodnost je znana pri 98% odraslih moških spet zaradi nerazvitosti seminiferoznih kanalov ali drugih oblik obstruktivne azoospermije. Pri ženskah se plodnost zmanjša zaradi nastajanja debele cervikalne skrivnosti, čeprav so številne ženske s cistično fibrozo noseče in se rodijo pravočasno. Hkrati se je povečala pogostost zapletov zaradi mater in prezgodnjega rojstva.

[9], [10], [11],

Diagnoza cistične fibroze

Diagnoza se predpostavlja na podlagi značilnih kliničnih manifestacij in se potrdi z izvajanjem preskusa znoj ali z identifikacijo dveh znanih mutacij, odgovornih za cistično fibrozo. Diagnoza se praviloma praviloma potrdi v prvem letu življenja ali v zgodnjih letih, vendar se približno 10% bolnikov diagnosticira le v mladosti ali v mladosti.

Edini zanesljivi znojni test je kvantitativni test pilokarpine elektroforeze: lokalno znojenje spodbuja pilokarpin; merimo količino tekočine in v njej določimo koncentracijo klora. Pri bolnikih z značilnimi kliničnimi manifestacijami ali prisotnostjo cistične fibroze v družinski anamnezi koncentracija klora v tekočinah nad 60 meq / l potrjuje diagnozo. Pri otrocih prvega leta življenja koncentracija klora več kot 30 meq / l kaže visoko verjetnost cistične fibroze. Lažno negativni rezultati so redke (približno 1: 1000 bolnikih s cistično fibrozo imajo vsebnost klora znoj tekočine vsaj 50 meq / l), lahko pa se pojavijo v prisotnosti edema in hypoproteinemia ali ob nezadostni znoj tekočina. Lažno pozitivni rezultati so običajno posledica tehničnih napak. Prehodno povečanje koncentracije klora v znoju se lahko pojavi zaradi psihosocialne pomanjkljivosti (zloraba otrok, hipoecija) in pri bolnikih z anoreksijo nervozo. Kljub temu, da so rezultati veljavni že po drugem dnevu življenja, lahko zadostna količina vzorca (več kot 75 mg na filtrirni papir, ali več kot 15 l kapilara), je težko priti do otrokove starosti 3-4 tednov. Ne glede na to, da se koncentracija klora v tekoči tekočini poveča s starostjo, vzorec ostane zanesljiv pri odraslih.

Majhen delež bolnikov ima tako imenovani netipično cistično fibrozo, kroničnim bronhitisom, ki se kaže z vztrajnostjo Pseudomonas, pankreasa in normalnim delovanjem ali normalo na zgornji meji normalnega vsebnosti klora v loncu. Normalna funkcija trebušne slinavke je indicirana pri bolnikih z 1 ali 2 "blagimi" mutacijami cističnega fibroza, medtem ko se pankreatična insuficienca razvije le pri bolnikih z 2 "težkimi" mutacijami. Diagnoza gena je indicirana za bolnike s klinično sliko cistične fibroze pri normalni ali zgornji meji normalne vsebnosti klora v loncu.

Bolniki z eno ali več fenotipskih lastnosti značilne cistične fibroze, ali v prisotnosti cistične fibroze pri SIBS diagnostičnih se lahko potrdi tudi identifikacija dveh znanih mutacij cistična fibroza genov.

Bolniki s cistično fibrozo lahko določimo v nosu povečano transepitelialno potencialna razlika zaradi povečanega reabsorpcijo natrija epitelija razmeroma neprepustna za klor. Ti podatki so lahko diagnostično pomembni pri normalni ali na zgornji meji norme koncentracije klora v znoju, in če 2 mutacij cističnega fibroza niso identificirali.

Koncentracija imunoreaktivnega tripsina v serumu se poveča pri otrocih prvega leta življenja, ki trpi zaradi cistične fibroze. Določitev koncentracije tega encima v kombinaciji z gensko diagnostiko in razgradnjo znoja je osnova za programe presejalnih pregledov, ki se izvajajo v številnih državah sveta.

Pari, v katerih sta oba partnerja nosilci cistično fibrozo (običajno določi rojstvu bolnega otroka ali pri izvajanju presejalnih programov - pred spočetjem ali rojstvom), se lahko izvajajo genetske diagnoze za preimplantiranih ali prenatalno diagnostiko. Zdaj v Združenih državah priporočamo, da se rutinsko opravlja presejalni pregled za prevoz genoma cistične fibroze kot del porodniških programov pred zasužnjami ali prenatalnimi. Tudi z ultrazvokom ploda se lahko pojavi ehogenična (hiperehična) čreva, kar kaže na povečano tveganje za cistično fibrozo; v takih primerih je treba predlagati genetsko diagnozo.

Pri bolnikih z insuficienco trebušne slinavke so vsebine dvanajstnika nepravilno viskozne, ugotavlja odsotnost ali oster padec encimske aktivnosti in zmanjša koncentracijo HCO3; v blatu ni ali ni močno zmanjšan tripsin in chymotrypsin. Preskus stimulacije s sekretinskim pankreoziminom je "zlati standard" za ocenjevanje eksocrine funkcije trebušne slinavke; vendar je to invazivni tehnično zapleten test. Neinvazivna, posredna ocena funkcije trebušne slinavke se opravi z merjenjem 72-urne izločanja maščobe v blatu ali določanjem koncentracije človeške trebušne elastaze v blatu. Ta zadnja študija je zanesljiva tudi v prisotnosti eksogenih encimov trebušne slinavke. Približno 40% bolnikov s cistično fibrozo pri starejših ima kršitev tolerance glukoze, značilne za diabetes mellitus; zmanjšana toleranca glukoze se razvije kot posledica zmanjšane ali pozne izločanja insulina, pri 17% pa se razvije diabetes mellitus, odvisen od insulina.

Rentgen rentgen in CG z visoko ločljivostjo lahko dokažejo v zgodnjih fazah hiperinflacije in zadebelitve bronhialne stene. Nato se nahajajo mesta infiltracije, atekelaze in reakcije bazalnih limfnih vozlov. Z napredovanjem bolezni se razvije sekcijska ali lobarinska atekelaza, nastanek cist, bronhiektazija ter povečanje pljučne arterije in desnega prekata. Karakteristične so podružnice in prstom, ki odražajo kopičenje sluzi v razširjenih bronhih. Praktično v vseh primerih radiografija in CT skeniranje kažejo zmanjšanje paranazalnih sinusov.

V študiji pljučne funkcije je ugotovljena hipoksemija; zmanjšanje prisiljeni vitalni kapaciteti (FVC), forsiranega ekspiracijskega volumna v 1 sekundi (FEV1), pomeni volumsko izdihu med 25 in 75% (SOS25-75), razmerje FEV1 / FVC - Tiffno indeks; povečanje preostalega pljučnega volumna (OOL) in razmerja med preostalim pljučnim volumnom in celotno zmogljivostjo pljuč. Pri 50% bolnikov so znaki reverzibilne obstrukcije dihalnih poti - izboljšanje funkcionalnih parametrov po inhalaciji aerosola v bronhodilatorju.

[12], [13], [14], [15]

Zdravljenje cistične fibroze

Obvezno in intenzivno terapijo mora imenovati izkušen specialist, ki dela v skupini z drugimi zdravniki, medicinskimi sestrami, nutricionisti, fizioterapevti, svetovalci, farmacevti in socialnimi delavci. Cilji terapije so ohranjanje ustreznega prehranskega statusa, preprečevanje ali agresivno zdravljenje pljučnih in drugih zapletov, ki pojasnjujejo potrebo po motoričnih aktivnostih in zagotavljajo ustrezno psihosocialno podporo. Z ustrezno podporo lahko večina bolnikov živi doma in v šoli, kar ustreza njihovi starosti. Kljub velikemu številu težav je strokovni uspeh bolnikov s cistično fibrozo impresiven.

Zdravljenje pljučnih težav se osredotoča na preprečevanje obstrukcije dihalnih poti ter preprečevanje in nadzor okužbe dihal. Preprečevanje okužb vključuje vzdrževanje imunosti proti oslovskemu kašlju, Haemophilus influenzae, noricah, Streptococcus pneumoniae in ošpicam ter letno cepljenje proti influenci. Bolnikom, ki so bili v stiku z bolniki z gripo, so predpisani zaviralci nevraminidaze za profilaktične namene. Dokazano je, da je imenovanje palivizumaba pri otrocih s cistično fibrozo za preprečevanje okužbe dihalnih virusnih citotoksičnih virusov varno, vendar učinkovitost ni dokazana.

Fizioterapija, vključno s posturalno drenažo, tolkalom, vibracijsko masažo in reliefno kašelj, je indicirana v prvih manifestacijah pljučne vpletenosti. Pri starejših bolnikih lahko učinkovito alternativno metode čiščenja dihalnih poti kot aktivno vdiha, avtolognih odvodnjavanje ustvarjanje pozitivnega izdiha tlaku in visokofrekvenčnim stiskanja v prsih telovnik preko. Z reverzibilno bronhialno obstrukcijo lahko bronhodilatore uporabljamo oralno in vnetljivo in glukokortikoide lahko vdihavamo. 02Terapijo je indicirano pri bolnikih s hudo okvaro dihanja in hipoksemijo.

Mehansko prezračevanje praviloma ni indicirano za kronično dihalno odpoved. Njegova uporaba mora biti omejena na bolnike z dobro osnovno vrednostjo pri razvoju akutnih reverzibilnih pljučnih zapletov, v kombinaciji s pljučno kirurgijo ali pri bolnikih s takojšnjo presaditvijo pljuč. Uporabite lahko tudi neinvazivne metode za ustvarjanje pozitivnega dihanja pri izdihu - nazalno ali s pomočjo maske. Naprave za dihanje z občasnim pozitivnim tlakom ne smete uporabljati zaradi tveganja za nastanek pneumotoraksa. Široko uporabljajo ustni kašelj, vendar pa njihovo učinkovitost potrjuje majhna količina podatkov. Priporočljivo je, da ne uporabljate antitusov. Izkazalo se je, da dolgotrajno vsakodnevno uporabo dornaza alfa (rekombinantni humani deoksiribonukleazo) zmanjša hitrost upadanja pljučne funkcije in pojavnosti hudih poslabšanj po dihalnih poti.

Zdravilo Pneumothorax se lahko zdravi z odvajanjem plevralne votline s torakostomijo. Odprta torakotomija ali torakoskopija z resekcijo bullet in čiščenjem tamponskih tamponov je učinkovita pri zdravljenju ponavljajočih se pnevmotoka.

Masivni ali ponavljajoči se hemoptizi zdravijo z embolizacijo prizadetih bronhialnih arterij.

Ustne glukokortikoidi so prikazani, prvi otrok s podaljšanim bronhiolitis in bolnikih z neodzivno bronhospazem, alergijske bronhopulmonalne aspergiloze, vnetnih zapletov (artritis, vaskulitis). Dolgotrajna uporaba kortikosteroidov v načinu izmenično lahko upočasnijo upad pljučne funkcije, vendar zaradi zapletov, povezanih z glukokortikoidi terapijo, ni priporočljivo za rutinsko uporabo. Bolnike, ki prejemajo glukokortikoide, je treba redno pregledovati, da bi ugotovili znake spremenjene presnove ogljikovih hidratov in upadanje rasti.

Dokazano je bilo, da se ibuprofen, če se uporablja nekaj let v odmerku, ki zadostuje za doseganje najvišjih koncentracij v plazmi med 50 in 100 μg / ml, upočasni pljučno delovanje, zlasti pri otrocih, starih od 5 do 13 let. Odmerek mora biti individualen, ki temelji na študiji farmakokinetike zdravila.

Antibiotiki se sme uporabljati za zdravljenje bakterijskih okužb dihal s podatki sejalne in antibiotika občutljivosti Če bolnik povezane klinične manifestacije. Penicilinaze odporni penicilini (kloksacilin ali dikloksacilina) ali cefalosporini (cefaleksin) sta zdravili za stafilokokne infekcije. Eritromicin, amoksicilin-klavulonat, ampicilin, tetraciklin, trimetoprim-sulfametoksazol, ali kloramfenikol redko se lahko uporablja kot monoterapija ali v kombinaciji za kontinuirano ambulantno zdravljenje infekcij z različnimi povzročitelji. Fluorokinoloni so učinkoviti proti občutljivim sevom Pseudomonas in so bili varno uporabljeni pri majhnih otrocih. V hujših poslabšanj, zlasti v Pseudomonas kolonizacije, je priporočljivo uporabiti parenteralnih antibiotikov, pogosto potreben sprejem v bolnišnico, vendar so nekateri skrbno izbranih bolnikih se lahko zdravi doma. Kombinacije aminoglikozidi (tobramicin, gentamicin) in peniciline z protivosinegnoynoy aktivnosti dajemo intravensko. Na splošno je začetni odmerek tobramicina ali gentamicina je 2,5-3,5 mg / kg, 3-krat dnevno, lahko pa zahteva večje odmerke (3,5-4 mg / kg, 3-krat na dan), da se doseže dovoljena koncentracija v krvi [največja koncentracija 8-10 p, g / ml (11-17 mol / l), je najmanjša stopnja manj kot 2 mg / ml (manj kot 4 mol / l)]. Tobramicin je tudi učinkovit in varen, če ga dajemo enkrat dnevno (10-12 mg / kg). Zaradi povečane izločanja nekaterih penicilinov pri ledvicah lahko zahtevajo višje odmerke, da dosežete terapevtsko koncentracijo. Cilj zdravljenja pljučnih okužb je zadostno izboljšanje v kliničnem stanju, zato ni potrebe po nadaljnji uporabi antibakterijskih zdravil. Hkrati se lahko bolniki s kolonizacijo Pseudomonasa dokažejo podaljšano zdravljenje z antibiotiki. Pri posameznih bolnikih tobramicin aerosol uprave tečaji ponoviti mesec dni kasneje, in azitromicin ustno 3-krat na teden, je lahko učinkovita za izboljšanje ali stabiliziranje funkcijo pljuč in zmanjšanje poslabšanje.

Pri bolnikih s kolonizacijo Pseudomonasov v prisotnosti kliničnih manifestacij je cilj antibakterijske terapije izboljšati klinične parametre in možno zmanjšanje števila mikroorganizmov v dihalnih poteh. Izkoreninjenje Pseudomonas je nemogoče. Vendar pa se je pokazalo, da je mogoče zgodaj protibakterijsko terapijo v začetni kolonizacije respiratornega trakta nemukoidnymi sevi Pseudomonas učinkovita pri izkoreninjenje mikroorganizma v ustreznem časovnem obdobju. Načini zdravljenja se razlikujejo, vendar običajno obsegajo vdihavanje tobramicina ali kolistina, pogosto v kombinaciji z vnosom fluorokinolona.

Bolniki z očitno prekinitvijo ventrikularne desnice morajo prejemati diuretike, kisik in omejiti vnos soli.

Neonatalne črevesne obstrukcije lahko včasih olajšajo klistirje s hiperosmolarnim ali izosmolarnim radiopaičnim materialom; v drugih primerih je morda potreben kirurški poseg, enterostomija, da se viskozni mekonij opere v lumenu črevesja. Po obdobju epizod novorojenih delne obstrukcijo črevesja (sindrom distalne intestinalne obstrukcije) lahko obdelamo z hiperosmolarna klistir ali isoosmolar rentgenske žarke snovi ali acetilcistein ali uravnotežen zaužijejo izpiralni raztopini za črevesju. Da bi preprečili take epizode, lahko uporabite laktulozo ali natrijev dioktil sulfosukcinat.

Nadomestno terapijo z encimi trebušne slinavke je treba izvajati z vsakim večjim in nebistvenim vnosom hrane. Najučinkovitejši encimski preparati vsebujejo trebušno lipazo v pH občutljivih mikrosfer z mikrosferami ali mikrotabletnih tablet. Otrokom prvega leta življenja je predpisanih 1000-2000 enot lipaze na vsakih 120 ml mešanice ali vsakega dojenja. Po enem letu se doziranje nanaša na 1 kg telesne mase, začenši z 1000 enot lipaze / (kg vnosa hrane) za otroke, mlajše od 4 let in 500 El lipaz / (kg za obroke) za otroke, starejše od 4 let. Običajno je polovica standardnega odmerka dana z lahkimi obroki (prigrizki). Preprečiti odmerkih nad 2500 U lipaze / (kg na zdroba) ali 10.000 enot lipaze / (kg dan), zaradi visoke doze encimov povezana z razvojem fibrozne colonopathy. Pri bolnikih z visoko zahtevo po encimih lahko uporaba zaviralcev H ali zaviralcev protonske črpalke izboljša učinkovitost encimov.

Dieta terapija vključuje dovolj kalorij in beljakovin za normalno rast - za 30-50% višje od običajnih starostnih norm, kot tudi maščobe vnos mora biti normalne ali zvišane povečati kalorično vsebnost hrane; multivitamini v dvojnih odmerkih starostnih norm; dodatno vitamin E v vodotopni obliki; dodatna sol med obdobji stresa pri temperaturi in povečano potenje. Dojenčki prvem letu življenja, ki prejemajo antibiotikov širokega spektra, in pri bolnikih z boleznijo jeter in hemoptiza treba dodatno dodeljujejo vitamin K. Otrocih s hudim pankreasne insuficience namesto običajnih spremenjenih mešanice na osnovi mleka boljših krmnih mešanic kravjega temeljijo na hidrolizo proteina, ki vsebuje trigliceridov s srednjo verigo. Za povečanje kalorij lahko uporabite glukoze polimerov, srednje trigliceridov verige. Bolniki, ki ne morejo ohraniti ustrezen prehranski status, da se ponovno vzpostavi normalno rast in stabilizacijo delovanja pljuč je mogoče s pomočjo enteralne prehrane preko nazogastrično cevi, gastrostome ali eyunostomu. To ni bilo dokazano, da je uporaba zdravil, ki povečujejo apetit in / ali androgene učinkovito, je njihova uporaba ni priporočljiva.

Kirurško zdravljenje je lahko naveden za lokalno bronhiektazije ali atelektaza, ki niso predmet konzervativno zdravljenje, nosnih polipov, kroničnega sinusitisa, krvavitev iz varic v portalno hipertenzijo, lezij žolčnika in črevesa zaradi volvulus in invaginacijo, ki jih ni mogoče rešiti konzervativno . Pri bolnikih s priključno odpovedjo jeter je bil uspešno izvedli presaditev jeter. Dvostransko kadaverskih presaditev in presaditev pljuč pljučnega režnja od živega darovalca je bila uspešno izvedena pri bolnikih s hudo kardiopulmonalnega neuspeh.

Terapija in skrb za bolnika s cistično fibrozo v terminološkem obdobju. Pacient in njegova družina zaslužita zaupen pogovor o napovedi in prednostni negi in zdravljenju, še posebej, če ima pacient vedno izrazito omejitev rezerv. Večina bolnikov s cistično fibrozo v terminskem obdobju je pozno in mladostno pacientov, ki so odgovorni za svojo izbiro. Zato morajo vedeti, kaj ostane v rezervi in kaj je mogoče storiti. Znak spoštovanja bolnika s cistično fibrozo je, da se prepriča, da ima vse informacije in priložnost, da izberejo življenje, vključno z roko, ki mu pomaga, da določi, kako in kdaj sprejeti smrt. Presajanje je pogosto potrebno. Če razmišljamo o presaditvi, morajo bolniki pretehtati koristi daljšega življenja presadka v primerjavi z negotovostjo pri presaditvi in stalnem (vendar drugačnem) težavnem življenju s presajenim organom.

Bolniki z poslabšanjem stanja morajo razpravljati o verjetnosti smrti. Bolniki in njihove družine bi morali vedeti, da pogosto smrt prihaja tiho, brez hudih simptomov. Če je primerno, je treba ponuditi paliativno oskrbo, vključno z zadostno sedacijo, da se zagotovi mirna smrt. Eden od možnih načinov za pacienta je razmišljati o možnosti, da se udeležijo kratkoročnega sojenja o popolnoma agresivnem zdravljenju, če je potrebno, vendar pa vnaprej razpravljajte o parametrih, ki kažejo na potrebo po prenehanju zdravljenja in sprejemu smrti.

Kakšna je napoved cistične fibroze?

Cistična fibroza in njen potek v veliki meri določi stopnja poškodbe pljuč. Ta poraz je nepovraten, kar vodi v izčrpanost in končno smrt, običajno kot posledica kombinacije odpovedi dihal in pljučne bolezni srca. Napoved se je v zadnjih petdesetih letih bistveno izboljšala, predvsem zaradi aktivnega zdravljenja pred razvojem nepopravljivih sprememb pljuč. Povprečna pričakovana življenjska doba v ZDA je 35 let. Pri bolnikih brez pankreatične insuficience je pričakovana življenjska doba daljša. Ženski spol, zgodnja kolonizacija z mucoidnim Pseudomonasom, poškodba pljuč pri debelem, kajenju in hiperaktivnosti dihalnih poti so povezana z nekoliko slabšo napovedjo. FEV1, ocenjen s starostjo in spolom, je najboljši napovedovalec smrtnosti.