Ne-diabetes pri otrocih

Non-diabetes mellitus - bolezen, ki jo povzroča absolutna ali relativna pomanjkljivost antiduiretičnega hormona, je značilna poliurija in polidipsija.

Antidiuretični hormon stimulira reabsorpcijo vode v zbiralnih tubulah ledvic in uravnava presnovo vode v telesu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Vzroki diabetes insipidus

Ne-diabetes mellitus pri otrocih se nanaša na tako imenovano idiopatsko obliko, ki se lahko začne v kateri koli starosti tako pri moških kot pri ženskah. Druge klinične manifestacije hipotalamusa in hipofize disfunkcije ali kasnejšo priključitev na hipotalamus-hipofiza motnje so dokaz, da je odvisno od disfunkcijo osi idiopatske oblike hipotalamus-hipofiza pomanjkanja antidiuretskega hormona. Najverjetneje, da je prirojena biokemični napaka v tej regiji, ki se kaže klinično izpostavljena različnim neugodnih okoljskih dejavnikov.

Posttravmatske diabetes insipidus pri otrocih, se lahko pojavi kot posledica poškodbe, lokalizirana nad hipofizo stebel v travme z zlomom lobanje odmora lobanjskem dnu in hipofize stebla ali po nevrokirurških posegov.

Včasih se trajna poliurija lahko pojavi tudi po 1-2 letih po poškodbi. V takih primerih bo morda treba ponovno oceniti stanje bolnikov v preteklem obdobju s poskusom razkritja kratkih obdobij klinične manifestacije. Slednje bo zanesljivo diagnosticiranje posttraumatskega izvora.

Poudariti je treba, da je diabetes insipidus zaradi naključnih poškodb lobanje izjemno redka bolezen.

Vzrok absolutne pomanjkljivosti antiduiretičnega hormona (zmanjšanje izločanja hormonov) je lahko poškodba nevrohipofize katerega koli geneza:

• Tumorji, locirani nad turškim sedlom in na področju presečišča optičnega živca;
• histiocitoza (zaradi infiltracije hipotalamusa in hipofize s histiociti);
• okužba (encefalitis, tuberkuloza);
• travma (zlom osnove lobanje, kirurški poseg);
• dedne oblike (avtozomsko prevladujoče in recesivno, povezane s kromosomom X);
• Volframov sindrom (kombinacija s sladkorno boleznijo, atrofija optičnih živcev in senzorno-nevralna gluhost).

Ni mogoče ugotoviti, v mnogih primerih, točen vzrok hormona antiduireticheskogo absolutno napako in diabetes insipidus pri otrocih, opredeljenih kot idiopatski. Vendar, preden se nanašajo na idiopatsko obliko, je treba ponoviti ponovno preučitev otroka, saj je polovica bolnikov morfološko vidne spremembe v hipotalamusa ali hipofize zaradi razvoja obsega procesa pride šele eno leto po začetku bolezni, in 25% bolnikov, lahko te spremembe mogoče zaznati po 4 leto.

Posebna oblika je diabetes insipidus pri otrocih, v katerem je opazna odpornost na antiduiretični hormon (relativna insuficienca hormona). Bolezen ni povezana z nezadostnim izločanjem vazopresina ali njegovim povečanim uničenjem, ampak izhaja iz prirojene neobčutljivosti ledvenih receptorjev na vazopresin.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Patogeneza

Diabetes insipidus pri otrocih je povezan z nezadostnim izločanjem vazopresina (ADH). V večini primerov je to posledica pomanjkanja nevrosekretnih celic v supraoptični in v manjšem obsegu paraventrikularnih jeder hipotalamusa. Posledično pomanjkanje antidiuretičnega hormonskega izčrpanosti telesa povzroči, da voda poveča osmolarnost plazme, kar pa spodbuja mehanizme žeje in povzroča polidipsijo. Na ta način se vzpostavlja ravnovesje med sproščanjem in porabo vode, osmolarni tlak tekočega medija pa se stabilizira na novi, nekoliko povišani ravni. Vendar pa polidipsija ni le sekundarna kompenzacijska manifestacija presežne poliurije. Poleg tega obstaja tudi disfunkcija centralnih mehanizmov žeje. Torej, po nekaterih avtorjih, je prvenec bolezni značilno kompulzivno povečanje žeje, na katero je pritrjena poliurija z nizko relativno gostoto urina.

Ne-diabetes mellitus pri otrocih nevrogene geneze je bolezen s patologijo osi hipotalamične-nevro-hipofize.

Nezadostnost antiduiretičnega hormona vodi v poliurijo z nizko relativno gostoto urina, povečano osmolalnost v plazmi, polidipsijo. Druge pritožbe in simptome določi narava primarnega patološkega procesa.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Simptomi diabetes insipidus

Eden glavnih simptomov bolezni je znatno povečanje sproščanja razredčenega urina. Pogostno in obilno uriniranje je opaziti tako dneve kot ponoči. Diureza v nekaterih primerih doseže 40 litrov / dan, bolj pogosto je enaka količina dnevnega urina od 3 do 10 litrov. Relativna gostota urina je znatno zmanjšana - v povprečju do 1005, patološki elementi in sladkor v njem ni. Nezmožnost oblikovanja koncentriranega urina in poliurije praviloma spremlja močna žeja tako dneva kot ponoči. Bolniki prikrajšanosti vodi do povečane hipovolemijo tekočine in plazme hyperosmolarity, s čimer se razvija hude klinične manifestacije - razburjenje, vročina, hyperpnea, stupor, komo in celo s smrtjo, je možno (dehidracija simptomi).

Redko je, da imajo otroci brez hude žeje diabetes insipidus . Ob istem času, če je poliurija huda, in žeja, ki kompenzira izgubo tekočine s tkivi, ni pričakovati, lahko pričakujemo spontani razvoj simptomov dehidracije, opisanih zgoraj.

Pogosto se diabetes insipidus pojavi brez kliničnih znakov in se nahaja v laboratorijskih testih (prekomerna diureza, nizka relativna gostota urina). Klinična slika je običajno povezana s takšnimi nevroendokrinimi motnjami, kot so menstruacijske motnje pri ženskah, impotenca in spolni infantilizem pri moških. Pogosto se zmanjša apetit in telesna masa, zlasti z blago žeđ. Simptome diabetesa insipidus je mogoče zaznati v okviru panhypopituitarizma, cerebralnih oblik debelosti, akromegalije. Takšna kombinacija manifestacij je pogosto obrabljena.

Psihopatološke manifestacije so precej pogoste in opazimo v obliki asteničnih in anksiozno-depresivnih sindromov.

Ne-diabetes mellitus pri otrocih ima blago izraženo avtonomno motnjo. Pogosto so stalna, čeprav se lahko pojavijo tudi vegetativni paroksizmi s pretežno simpatičnim nagibom. Stalne vegetativne motnje se večinoma kažejo v odsotnosti znojenja, suhe kože in sluznice ter običajno spremljajo simptome diabetes insipidus. Poleg tega se labilnost arterijskega tlaka pogosto razkrije z določeno težnjo k njenemu povečanju in težnjo k tahikardiji. Nevrološki pregled razkrije samo razpršene simptome diabetesa insipidus. Na craniogramih je pogosto mogoče videti sploščeno obliko podnožja lobanje z majhnimi dimenzijami turškega sedla, ki se najverjetneje nanaša na znake razpršenega statusa. Motnje EEG-a so podobne motnjam drugih bolezenskih nevro-metabolnih endokrinih.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29]

Diagnostika diabetes insipidus

• Polurija in polidipsija z relativno gostoto urina 1001-1005.
• Vzorec s tekočo izključitvijo 3 ure: relativna gostota urina ostane nizka, osmolalnost plazme se poveča. Povečanje relativne gostote urina z normalno osmolalnostjo plazme kaže na psihogensko polidipsijo, ki jo pogosto naletimo v zgodnjem otroštvu.
• Analiza s vazopresina (5 ie s.c.) z absolutnim pomanjkanjem antiduireticheskogo hormona (diabetes insipidus hipotalamus-hipofiza izvor) relativna gostota poveča urina, ko upornost antiduireticheskomu hormona (nefrogeni diabetes insipidus) relativna gostota urina ostaja nizka.

Instrumentalna raziskava

Vizualizacija hipotalamsko-hipofizne regije - CT, MRI, rentgensko proučevanje lobanje.

[30], [31], [32], [33],

Diferencialna diagnoza

Ne-diabetes mellitus pri otrocih se razlikuje od prekomernega vnosa vode ali primarne polidipsije, ki je psihogena. Treba je upoštevati polidipsijo, ki jo pri številnih primerih opazimo pri bolnikih s shizofrenijo.

Ko psihogeno preizkus polidipsija z suhoedeniem zmanjša izločanje seča, večjo gostoto urina relativno tistim pri zdravih ljudeh (do 1020), brez poslabšanja bolnikovih simptomov in dehidracijo. Naslednji korak v diferencialno diagnozo mora biti, da se prepreči ledvično obliko bolezni, ki je označena z ledvično tubularno neobčutljivosti na vazopresina. Upoštevati moramo naslednje oblike nefrogenega insipidusa diabetesa: pridobljeno obliko kot posledica somatskih, nalezljivih bolezni in zastrupitev; družinska oblika s dedno napako pri razvoju ledvičnih tubul, ki se odzivajo na antidiuretični hormon.

Pred diabetesom insipidus pri otrocih se bo razlikoval z drugimi patološkimi stanji, temeljitim pregledom genitourinarnega sistema, delovanjem ledvic in krvnega sistema, potrebno je izvajanje zgoraj navedenih vzorcev.

Zdravljenje diabetes insipidus

Odprava vzroka, ki je povzročila diabetes insipidus pri otrocih, je prvi korak pri zdravljenju simptomatskih oblik. V tem primeru se uporablja kirurško zdravljenje tumorja ali radioterapije.

Nadomestno terapijo izvajamo z vazopresinom. Desmopresin se daje 3-krat na dan. Odmerek se individualno izbere med 100 do 600 μg na dan pod nadzorom relativne gostote urina. Bolniki se morajo izogibati okoliščinam, v katerih je oskrba z vodo težavna, saj lahko omejevanje vnosa tekočine povzroči hiperosmolalnost in dehidracijo telesa.

Napoved

Ob zagotavljanju brezplačnega režima pitja diabetes insipidus pri otrocih ne predstavlja nevarnosti za življenje. Hormonsko nadomestno zdravljenje z antiduiretičnimi hormonskimi zdravili določa ugodno prognozo življenjske in delovne sposobnosti. Pri obsežnem izobraževanju v hipotalamsko-hipofizirami je napoved odvisna od njegove lokacije in možnosti zdravljenja.

[34], [35], [36],