Bolezni otrok (pediatrija)

Motnje metabolizma fruktoze

Pomanjkanje encimov, povezanih s presnovo fruktoze, je lahko asimptomatsko ali povzroči hipoglikemijo. Fruktoza je monosaharid, ki je prisoten v visokih koncentracijah v sadju in medu in je tudi sestavni del saharoze in sorbitola.

Pomanjkljivosti encimov ornitinskega ciklusa

Za okvare encimov ornitinskega cikla je značilna hiperammonemija v pogojih katabolizma ali obremenitve beljakovin. Primarne motnje ornitin cikla spadajo pomanjkanje karbamoilfosfatsintetazy (CFS), pomanjkanje ornitintranskarbamilazy (OTC) pomanjkanje argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) pomanjkljivosti argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya aciduria) in pomanjkanje arginaze (argininemiya).

Motnje presnove metabolizma

Homocistinurija - bolezen je posledica tsistationinbetasintetazy primanjkljaja, ki katalizira tvorbo tsistationa iz homocisteina in serin, se deduje avtosomno recesivna način. Homocistinurija - bolezen je posledica tsistationinbetasintetazy primanjkljaja, ki katalizira tvorbo tsistationa iz homocisteina in serin, se deduje avtosomno recesivna način.

Motnje metabolizma razvejane aminokisline

Valin, levcin in izolevcin so razvejane aminokisline; pomanjkanje encimov, ki so vpleteni v njihovo presnovo, vodi do kopičenja organskih kislin s hudo metabolno acidozo.

Družinska periodična paraliza

Družinska občasna paraliza je redko avtosomno stanje, za katero so značilne epizode flacidne paralize z izgubo globokih ponovitev tetive in pomanjkanjem mišičnega odziva na električno stimulacijo. Obstajajo tri oblike: hiperkalemična, hipokalemična in normokaliemična.

Sindromi kromosomskih delecij

Sindromi kromosomskih delecij so posledica izgube dela kromosoma. Obenem pa obstaja težnja po razvoju hudih prirojenih malformacij in znatne zamude pri duševnem in telesnem razvoju.

Bakterijski traheitis (psevdomembranasta žita)

Bakterijski traheitis (psevdomembranasta žita) je bakterijska nalezljiva bolezen z lokalizacijo v sapniku. Bakterijski traheitis je redka bolezen, ki se pojavi pri otrocih katere koli starosti. Najpogosteje ga povzročajo Staphylococcus aureus, predolga Streptococcus skupina A in Haemophilus influenzae tipa b.

Sindrom dihalne stiske novorojenčkov

Sindrom dihalne stiske povzroča neustreznost surfaktanta v pljučih otrok, rojenih manj kot 37 tednov brejosti. Tveganje se poveča s stopnjo nezrelosti. Simptomi sindroma dihalne stiske vključujejo kratko sapo, vpletenost dodatnih mišic v dejanje dihanja in otekanje kril nosu, ki se pojavijo kmalu po rojstvu. Diagnoza temelji na kliničnih podatkih; Prenatalno tveganje je mogoče oceniti z uporabo testov z zapadlostjo pljuč.

Sindromov puščanja zraka iz pljuč

Sindrom uhajanja zraka iz pljuč pomeni širjenje zraka zunaj svoje običajne lokacije v zračnem prostoru pljuč.

Obstojna pljučna hipertenzija novorojenčkov

Vztrajna pljučna hipertenzija novorojenčkov je vztrajnost ali vrnitev v stanje zožitve arteriol pljuč, kar povzroči znatno zmanjšanje krvnega pretoka v pljučih in pravo odzračevanje krvi. Simptomi in znaki vključujejo tahipnejo, vdor voljnih predelov prsnega koša in izrazito cianozo ali zmanjšanje nasičenosti s kisikom, ki se ne odzivajo na zdravljenje s kisikom. Diagnoza temelji na anamnezi, pregledu, radiografiji prsnega koša in odzivu na subvencijo kisika.

Zdravje