Bolezni otrok (pediatrija)

Sindrom hipoplastična kazenski srca sestavljajo hipoplazija levega prekata in ascendentne aorte, hipoplazija aortne in mitralne ventilov, atrijsko septalno okvare ali ductus arteriosus široko. Če fiziološko zaprtje arterijskega kanala ne preprečuje infundiranje prostaglandina, se razvije kardiogeni šok in otrok umre. Pogosto se sliši glasen samski ton II in nespecifični sistolični hrup.

Apneje definiran kot dihanje ustavi daljši od 20 sekund ali zračnega toka prekinitev in respiratorne pavze manjšim od 20, v kombinaciji z bradikardijo (manj kot 80 utripov / min), centralno cianozo ali nasičenost O2 manj kot 85% pri otrocih rojenih po trajanju nosečnosti manj kot 37 tednov in če ni razlogov za spalne apneje. Razlogi so lahko nezrelost centralnega živčnega sistema (CNS) ali obstrukcija dihalnih poti.

Holestaza je kršitev izločanja bilirubina, kar vodi v zvišanje ravni neposrednega bilirubina in zlatenice. Obstajajo številni vzroki za holestazo, ki se kažejo v laboratorijskih raziskavah, pregledu jeter in žolčnih kanalov ter včasih biopsiji jeter in operaciji. Zdravljenje je odvisno od vzroka.

Tirozin je predhodnik nekaterih nevrotransmiterjev (na primer dopamina, norepinefrina, adrenalina), hormonov (npr. Tiroksina) in melanina; pomanjkanje encimov, vključenih v presnovo, vodi do številnih sindromov. Tip tirozinemia I - se ta bolezen dedna na avtosomno recesivno način, vzrok je pomanjkanje njenega fumaril-atsetoatsetatgidroksilazy, encim, ki sodeluje pri presnovi tirozina.