Bolezni otrok (pediatrija)

Malformacije možganov

Anencephaly je odsotnost možganske hemisfere. Manjka možgane včasih nadomešča nepravilno oblikovano cistično nevronsko tkivo, ki je lahko gola ali prekrita s kožo. Deli možganskega debla ali hrbtenjače so lahko odsotni ali pa se oblikujejo nepravilno. Otrok se rodi mrtvih ali umre v nekaj dneh ali tednih. Zdravljenje je podporno.

Hartnupova bolezen

Hartnupova bolezen je redka bolezen, povezana z nenormalno reabsorpcijo in izločanjem triptofana in drugih aminokislin. Simptomi vključujejo izpuščaj, motnje centralnega živčnega sistema, nizko rast, glavobole in omedlevico ter kolaps. Diagnoza temelji na določitvi visoke vsebnosti urinov v triptofanu in drugih aminokislinah. Preventivno zdravljenje vključuje niacin ali niacinamid, v času napadov pa je predpisan nikotinamid.

Vožnje večkratne arthrogryposis

V kongenitalnih več artrotrogrizozah so značilni večkratni kontrakti sklepov (zlasti zgornji udi in vrat) in amioplazija, običajno brez drugih resnih prirojenih anomalij. Inteligenca je razmeroma normalna.

Hidrocefalus

Hydrocephalus je povečanje možganov v možganih s prekomerno količino cerebrospinalne tekočine. Manifestacije vključujejo širjenje glave in atrofijo možganov. Povečan intrakranialni pritisk povzroča anksioznost in izboklino fontanel. Diagnoza temelji na ultrazvoku pri novorojenčkih in CT ali MRI pri starejših otrocih. Zdravljenje običajno vključuje delovanje ranžiranja možganov v možganih.

Cistinuria

Cistinurija je dedna okvara ledvičnih tubulov, pri kateri je motena resorpcija aminokisline cistina, se izloča izločanje v urinu, se cistični kamni oblikujejo na urinih načinih. Simptomi vključujejo razvoj ledvične kolike v povezavi s pojavom kamna in verjetno okužbo sečil ali manifestacij ledvične odpovedi. Diagnoza temelji na definiciji izločanja cistina z urinom. Zdravljenje vključuje povečanje dnevnega volumna tekočine, ki se pije in alkalinizacije urina.

Febrilne konvulzije pri otrocih

Febrilni konvulziji se pri otrocih, mlajših od 6 let, razvijejo s povišanjem telesne temperature nad 38 ° C, odsotnostjo anafiličnih napadov in drugimi možnimi vzroki. Diagnoza je klinična, postavljena je po izključitvi drugih možnih vzrokov. Zdravljenje napadov napadov, ki trajajo manj kot 15 minut, je podporno.

Omfalocele

Omfalocela je izstopanje trebušnih organov skozi okvaro srednjice na dnu popka. Ko omfalokela previsi telesa in je prekrita s tanko lupino lahko majhna (le nekaj črevesna zanke) ali lahko obsega večino trebušnih organov (črevo, želodca, jeter).

Vročinska amputacija

V kongenitalnih amputacijah so prečne ali vzdolžne okvare okončin, povezane s primarno poslabšano rastjo ali sekundarno intrauterino uničenje normalnih embrionalnih tkiv.

Skupni arterijski prtljažnik

Truncus arteriosus tvorjen če med razvojem plodu je primitivni koren ni deljeno s pregrado v pljučni arteriji in aorte, ki vodi do tvorbe same velike arterijske deblo, ki se nahaja nad velika, perimembranoznym infundibulyarnym prekata septalno napake.

Atrezijev tricuspid ventil

Atrezijev tricuspidni ventil - to je odsotnost trikuspidnega ventila v kombinaciji s hipoplazijo desnega prekata. Kombinirane anomalije se pogosto pojavljajo, vključno z okvaro atrijskega septuma, pomanjkanjem interventrikularnega septuma, odprtega arterijskega kanala in prenosa glavnih posod.

Zdravje