Bolezni otrok (pediatrija)

Zdravljenje zapletov cistične fibroze

Novorojenčki pri diagnozi mekonijevega ileusa brez perforacije stene debelega črevesa izvajajo kontrastne klice z visoko osmolarno raztopino. Pri izvajanju kontrastnih klistir morate poskrbeti, da rešitev doseže ileum. To pa po drugi strani spodbuja izločanje tekočine v lumen debelega črevesja in preostali mekonij.

Družinska sredozemska zvišana telesna temperatura (periodična bolezen): simptomi, diagnoza, zdravljenje

Družinska mediteranska vročica (familiarna mediteranska vročica (FMF), rekurentne bolezni) - dedna bolezen značilne ponavljajoče epizode kuge in peritonitis, včasih z plevritisa, kožnih lezij, artritis in redko perikarditis. Lahko razvije amiloidozo ledvic, kar lahko privede do odpovedi ledvic.

Pomanjkanje zaviralca C1.

Pomanjkanje Cl-inhibitorja (ClI) vodi do nastanka značilnega kliničnega sindroma - dednega angioedema (HAE). Glavna klinična manifestacija dednega angioedema je ponavljajoči edem, ki lahko ogrozi življenje bolnika pri razvoju v vitalnih lokalizacijah.

Okvare kongenitalnega imunskega sistema in komplementa

Pomanjkljivosti sistema komplementa so najredkejśa razlićna stanja primarnih imunske pomanjkljivosti (1-3%). Opisane so dedne napake skoraj vseh komponent komplementa. Vsi geni (razen forperdinskega gena) so na avtosomnih kromosomih. Najpogostejša pomanjkljivost je komponenta C2. Okvare sistema komplementa so različne pri njihovih kliničnih manifestacijah.

Okvare poti, odvisne od interferona-y/interlevkina-12: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Pomanjkljivosti, ki vodijo do motenj interferonom gama (INF-y) in interlevkin-12 (11-12) -dependent način je značilna visoka občutljivost in nekaterih drugih mikobakterijske okužbe (Salmonella, virusi).

Pomanjkljivosti adhezije levkocitov

Adhezija med levkociti in endoteljem, drugimi levkociti in bakterijami je potrebna za izvajanje osnovnih fagocitnih funkcij - premik v središče okužbe, komunikacijo med celicami, nastanek vnetne reakcije. Glavne adhezijske molekule vključujejo seline in integrine. Pomanjkljivosti samih adhezijskih molekul ali beljakovin, ki sodelujejo pri prenosu signala iz adhezijskih molekul, povzročijo izrazite pomanjkljivosti antiinfektivnega odziva fagocitov.

Zdravljenje kronične granulomatozne bolezni

Prej, transplantacije kostnega mozga (BMT) ali hematopoetske matične celice (HCT) pri bolnikih s kronično granulomatozni boleznijo spremlja dovolj visoko stopnjo popuščanja. In pogosto je bilo zaradi pretransplant bolnikov nezadovoljivih statusa, še posebej, glivična okužba, ki je znano, skupaj z GVHD, je eno od vodilnih mest v strukturi umrljivosti po presaditvi.

Prirojena nevtropenija

Nevtropenija je opredeljena kot zmanjšanje števila obtočnih nevtrofilcev periferne krvi pod 1500 / μL (pri otrocih, starih od 2 tednov do 1 leta, spodnja meja norme je 1000 / μp). Zmanjšana nevtrofilcev manj kot 1000 / l, se šteje kot blago nevtropenija, 500-1, 000 / ml - povprečno manj kot 500 - hudo stopnjo nevtropenije (agranulocitoze).

Sindrom imunske disregulacije, poliendokrinopatija, enteropatija (IPEX)

Sindroma imunske disregulacijo-X vezana, malabsorpcije in poliendokrinopatii (Immunodysregiilation, poliendokrinopatija in enteropatija, X-Linked - IPEX) je redka huda bolezen. Prvič je bilo opisano pred več kot 20 leti v veliki družini, kjer je bila odkrita spolna dediščina.

Avtoimunski limfoproliferativni sindrom

Avtomimunski limfoproliferativni sindrom (ALPS) je bolezen, ki temelji na rojstnih okvarah Fas-posredovane apoptoze. Opisana je bila leta 1995, vendar je bila od leta 1960 naprej bolezen s podobnim fenotipom znana kot CanaLe-Smithov sindrom.

Zdravje