Bolezni otrok (pediatrija)

Sindrom Griselli (Griscellijev sindrom)

Gričelijev sindrom je kongenitalni avtosomni recesivni sindrom, ki je kombinacija imunske pomanjkljivosti in delnega albinizma, ki ga je v Franciji prvič opisal Claude Griscelli. Albinizem v tem sindromu je posledica kršitve migracije melanozomov iz melanocitov (v katerih nastaja pigment) v keratocite.

X-vezan limfoproliferativni sindrom: simptomi, diagnoza, zdravljenje

-X vezano Limfoproliferativne sindrom (X-Linked limfoproliferativna sindrom - XLP) je redka dedna bolezen označena z oslabelim imunskim odzivom na Epstein-Barr virusom (Epstein-Barr virusom EBV). XLP je leta 1969 prvič identificiral David T. Purtilo in drugi. Kdo je opazil družino, v kateri so fantje umrli zaradi infekcijske mononukleoze.

Hemofagocitna limfohistiocitoza

Primarna (družinska in sporadična) hemofagocitna limfogistocitoza se pojavlja v različnih etničnih skupinah in se razširi po vsem svetu. Incidenca primarne hemofagocitne limfogistocitoze, po J. Henteru, je približno 1,2 na 1.000.000 otrok, mlajših od 15 let, ali 1 na 50.000 novorojenčkov. Ti kazalci so primerljivi s prevalenco pri novorojenčkih fenilketonurije ali galaktosemije.

DiGeorgejev sindrom: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Klasični DiGeorgejev sindrom je opisan pri bolnikih z značilnim fenotipom, vključno s srčnimi okvarami, okostjem obraza, endokrinopatijo in timsko hipoplazijo. Sindrom lahko spremljajo tudi druge razvojne nepravilnosti.

Sindromi kromosomskih prelomov

Imunske pomanjkljivosti in kromosomske nestabilnosti so markerji ataksija-teleangiektazija (A-T) in Nijmegen sindrom loma kromosom - Nijmegen loma sindrom (NBS), ki skupaj z Bloom sindromom, pigmentna kseroderma skupina vključena v sindromih s kromosomsko nestabilnost. Geni, ki mutacije povzročijo razvoj-T in NBS sta ATM (ataksija-Teleangiectasia mutiran) in NBSl oz.

Ataksija-telangiektazija pri otrocih

Ataksija-telangiektazija se lahko pri različnih bolnikih bistveno razlikuje. Procesna cerebelarna ataksija in telangiectasias so prisotni v acexu, pogosto je na koži "kava z mlekom". Nagnjenje k okužbam se razlikuje od zelo izrazitega do zelo blagega. Zelo visoka incidenca malignih tumorjev, predvsem tumorjev limfoidnega sistema.

Sindrom kromosomskih lomov Nijmegena

Sindrom razbitja Nijmegena je bil prvič opisan leta 1981. Weemaes CM kot nov sindrom s kromosomsko nestabilnostjo. Bolezen se kaže mikrocefalija, zamuda fizičnega razvoja, specifične motnje obraznega skeleta, barva kože lise "kava z mlekom" in več razčlenitve 7 in kromosomskih 14 je na voljo v 10-letnega dečka.

Wiskott-Aldrichov sindrom

Wiskott-Aldrich sindroma (Wiscott-Aldrich sindroma, WS) (OMIM # 301000) --X vezano bolezen, glavne manifestacije katere so mikrotrombotsitopeniya, ekcem in imunska pomanjkljivost. Incidenca bolezni je približno 1 pri 250.000 novorojenčkih.

Sindrom hiperimunoglobulinemije E s ponavljajočimi se okužbami: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Hiper IgE sindrom (HIES) (0MIM 147.060), prej imenovana sindrom (sindrom posla) Jobovo značilne ponavljajoče se okužbe, zlasti stafilokoki, grobih potez, anomalije okostja in bistveno povišane koncentracije imunoglobulinov E. Prvi dve bolnikov z takega sindroma so opisani v 1966, Davis in kolegi. Ker je opisal 50 primerov s podobno klinično sliko, vendar je patogeneza bolezni še ni bil določen.

Omenov sindrom: vzroki, simptomi, diagnosticiranje, zdravljenje

Omen sindrom - bolezen označena z zgodnjo (prvem tednu življenja) začne v obliki eksudativne izpuščaja, alopecije, hepatosplenomegalija, generalizirana limfadenopatija, diareja, hipereozinofilija, geperimmunoglobulinemii E in povečana nagnjenost k okužbam značilnih kombiniranih imunsko pomanjkljivostjo.

Zdravje