^

Zdravje

  1. Glavna
    2. »
  2. Zdravje
    3. »
  3. Bolezni

Bolezni otrok (pediatrija)

Kombinirane imunske pomanjkljivosti T in B celice

Kombinirana imunska pomanjkljivost - sindromov značilna odsotnost ali zmanjšanje števila in / ali funkcije limfocitov T, in označen oslabitev drugih komponent adaptivne imunosti. Tudi pri normalnih celicah B v periferni krvi je njihova funkcija ponavadi potisnjena zaradi pomanjkanja pomoči iz celic T.

Sindrom hiperimunoglobulinemije M

Hiper-IgM sindrom (HIGM) - skupina primarnih imunsko pomanjkljivostjo značilna po običajnih ali povišane koncentracije serumskega IgM in opazno zmanjšanje ali popolna odsotnost drugih imunoglobulinov razredov (G, A, E). Hyper-IgM sindrom se nanaša na redke imunske pomanjkljivosti, pogostnost populacije ne presega 1 primera na 100.000 novorojenčkov.

Sindrom hiper-IgM, povezan s pomanjkanjem CD40 (HIGM3): simptomi, zdravljenje

Avtonomno recesivna varianta povezana s pomanjkanjem CD40 (HIGM3) - to je redka oblika hiper-IgM sindroma (HIGM3) z avtosomno recesivna način dediščine doslej opisanem le pri 4 bolnikih od 3 nepovezanih družinah. Molekula CD40 - receptorske superdružine član faktorja tumorske nekroze je konstitutivno izražen na limfocitih B, mononuklearnih fagocitov, dendritskih trepalnic in aktiviranih epitelijskih celic.

Avtosomno recesivni hiper IgM sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Po odkritju molekularne osnovi X-povezana hiper-IgM sindrom pojavil opisuje bolnikov obeh spolov z normalno izražanje CD40L, povečano dovzetnost za bakterije, vendar ne oportunistične okužbe in v nekaterih družinah - z avtosomno recesivno način dedovanja. Leta 2000, Revy ssoavt. Smo objavili rezultate študije skupine bolnikov s hiper-IgM sindroma, za ugotavljanje mutacije v genu, ki kodira za aktivacijo povzročene citidin deaminaze (AICDA).

Sindrom X-vezanega hiper-IgM tipa 1 (HIGM1)

Pred več kot 10 leti je bil odkrit gen, katerega mutacije povzročajo razvoj HIGM1 oblike bolezni. Leta 1993 so bili objavljeni rezultati petih neodvisnih raziskovalnih skupin, ki kažejo, da so mutacije v genu CD40 liganda (CD40L) molekularna pomanjkljivost, ki je osnova Xt verige sindroma hiper-IgM. Gen, ki kodira gp39 (CD154) - CD40L protein, se nahaja na dolgi roki X kromosoma (Xq26-27). CD40 ligand je izražen na površini aktiviranih T-limfocitov.

Prehodna hipogamaglobulinemija pri dojenčkih: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Prehodni infantilno hipogamaglobulinemična (TMG) je opredeljena kot znatno zmanjšanje ravni IgG z ali brez drugih razredov pomanjkanja imunoglobulinov v otrok, starejših od 6 mesecev, ob izključitvi drugih imunsko pomanjkljivostjo držav.

Pomanjkanje podrazredov IgG: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Stanje, pri katerem je primanjkljaj enega od podrazredov IgG določen na normalnem ali zmanjšanem nivoju celotnega imunoglobulina G, se imenuje selektivna pomanjkljivost podgaze IgG. Pogosto je kombinacija primanjkljajev v več podrazredih.

Selektivna pomanjkljivost imunoglobulina A: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Med znanimi stanja imunske pomanjkljivosti je selektivna pomanjkljivost imunoglobulina A (IgA) najpogostejša pri populaciji. V Evropi je njegova pogostost 1 / 400-1 / 600 ljudi, v azijskih in afriških državah je pogostost pojavljanja nekoliko nižja.

Splošna spremenljiva imunska pomanjkljivost: simptomi, diagnosticiranje, zdravljenje

Skupna spremenljiva imunska pomanjkljivost (CVID) je heterogena skupina bolezni, za katero je značilna napaka pri sintezi protiteles. Prevalenca OVIN se giblje od 1: 25.000 do 1: 200.000, razmerje med spoloma je enako.

Agamaglobulinemija pri otrocih

Agamaglobulinemija pri otrocih je tipična bolezen, ki jo spremlja izoliran primanjkljaj protiteles. Ta bolezen se kaže v pogostih ponavljajočih se bakterijskih okužbah.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.