Bolezni otrok (pediatrija)

Kostmannov sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Kostmannov sindrom (otroška genetsko določena agranulocitoza) je najtežja oblika dedne nevtropenije. Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna, lahko pride do sporadičnih primerov in prevladujočega tipa dedovanja.

Nevtropenija pri otrocih

Merilo nevtropenija pri otrocih starejših od enega leta in odrasli - zmanjšanje absolutnega števila nevtrofilcev (natični in segmentirana) v periferni krvi do 1,5 tisoč na 1 ml krvi ali manj, v prvem letu življenja. - 1 tisoč 1 mm ali manj ..

Aloimunska ali izoimunska nevtropenija novorojenčkov

Alojimun ali izoimun, nevtropenija novorojenčkov se pojavi v plodu zaradi antigenske nezdružljivosti nevtrofilcev ploda in matere. Izoantibodije matere spadajo v razred IgG, prodrejo v placentno pregrado in uničijo otrokovih nevtrofilcev. Neželeni učinki so ponavadi levkoagglutinini, reagirajo s celicami pacienta in njegovega očeta, ne reagirajo s celicami matere.

Chediak-Higashi sindrom

Chediak-Higashijev sindrom je bolezen s splošnim celičnim disfunkcijo. Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna. Zaradi pomanjkanja beljakovine Lyst. Značilnost tega sindroma - peroksidazopolozhitelnye velikanke granul nevtrofilcev, eozinofilcev, monocitov iz periferne krvi in kostnega mozga, kot tudi v celicah predhodnih granulocitih.

Schwachman-Diamond sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Sindrom Shvakhmana-Diamond je značilen nevtropenija in eksokrinalna pankreatična insuficienca v kombinaciji z metafizno displazijo (25% bolnikov). Dedovanje je avtosomno recesivno, obstajajo sporadični primeri. Vzrok nevtropenije je v porazu prednikov in stroma kostnega mozga. Kršena nevtrofilna kemotaksa.

Pomanjkanje mieloperoksidaze: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Pomanjkanje mieloperoxidaze je najpogostejša prirojena patologija fagocitov, pogostost popolne dedne mieloperoxidaze pa je od 1: 1.400 do 1:12 000.

Kronična granulomatozna bolezen

Kronična granulomatozna bolezen je dedna bolezen, ki jo povzroča napaka v sistemu tvorbe superoksidnega aniona v nevtrofilih kot odziv na stimulacijo z mikroorganizmi. Ta bolezen temelji na genetsko programiranih spremembah strukture ali pomanjkanja encima NADPH oksidaze, ki katalizira zmanjšanje kisika v njegovo aktivno obliko - superoxid.

Delna aplazija rdečih celic

Izraz "delna aplazija rdečih celic" (PKKA) opisuje skupino subjektov, ki so značilne anemije v kombinaciji z retikulocitopenijo in odprave ali znatno zmanjšanje števila morfološko definirana, kakor tudi zgodnje eritropoeze predanih prednikov v kostnem mozgu. Razvrstitev PACA deli v prirojene in pridobljene oblike.

Diamantno-Blackfang anemija

Anemija Diamond-Blackfen je najbolj znana oblika delne aplazije rdečih celic pri otrocih. Bolezen je bila poimenovana po avtorjih, ki so leta 1938 opisali štiri otroke z značilnimi znaki bolezni.

Prirojena diskeratoza: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Prvi opis prirojene (prirojene) dyskeratoze (Dyskeratosis congenita) je opravil dermatolog Zinsser leta 1906 in v 30-ih letih prejšnjega stoletja. Dopolnili so ga tudi dermatologi Kohl in Engman, zato je drugo ime za to redko obliko dedne patologije "Zinsser-Kohl-Engmanov sindrom".

Zdravje