Policistična bolezen ledvic pri otrocih

Avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic, znana tudi kot otroška policistična bolezen ledvic ali policistična bolezen ledvic, je dedna motnja novorojenčkov ali majhnih otrok, za katero je značilen razvoj več cist v obeh ledvicah in periportalna fibroza.

[ 1 ]

Epidemiologija

Policistična bolezen ledvic pri otrocih je zelo redka bolezen: njena incidenca je 1:6000–1:40.000 živorojenih otrok. Policistična bolezen ledvic pri otrocih se deduje avtosomno recesivno. Lokalizacija genske okvare še ni bila ugotovljena.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Vzroki policistična bolezen ledvic pri otrocih

Ko se bolezen razvija pri novorojenčkih, se v predelu distalnih tubulov in zbiralnih kanalov tvorijo ciste. Ledvični glomeruli, intertubularni intersticij, čašice, medenica in ureterji ostanejo nedotaknjeni. Posledično se vzdolž radiusa v predelu ledvične skorje odkrijejo velike ciste, ki vodijo do močnega povečanja velikosti ledvic. Če se patološki proces razvije kasneje, v zgodnjem otroštvu, se nato zmanjšata tako število cist kot njihova velikost. Poleg ledvic so v patološki proces vključena tudi jetra. Morfološki pregled razkrije razširitev intrahepatičnih žolčnih kanalov, sliko periportalne fibroze. Vzroki in patogeneza policistične bolezni ledvic pri otrocih niso dovolj raziskani.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptomi policistična bolezen ledvic pri otrocih

Glede na starost otrok, pri kateri so se pojavili prvi simptomi policistične bolezni ledvic pri otrocih, ločimo 4 skupine - perinatalno, neonatalno, zgodnje otroštvo in juvenilno. Skupine se bistveno razlikujejo po klinični sliki in prognozi bolezni. V perinatalnem in neonatalnem razvoju bolezni pri novorojenčkih se 90 % ledvičnega tkiva nadomesti s cistami, kar vodi do močnega povečanja ledvic in s tem tudi volumna trebuha. Pri otrocih se odkrije hitro napredujoča odpoved ledvic, vendar je vzrok smrti (ki se pojavi v nekaj dneh po rojstvu) sindrom dihalne stiske zaradi pljučne hipoplazije in pnevmotoraksa.

Pri razvoju policistične bolezni ledvic pri otrocih v zgodnjem otroštvu (od 3 do 6 mesecev) in juvenilne starosti (od 6 mesecev do 5 let) je število cist bistveno manjše, vendar se pojavijo znaki jetrne patologije. Pri teh otrocih klinični pregled razkrije povečanje velikosti ledvic, jeter in pogosto hepatosplenomegalijo. Najpogostejši simptomi policistične bolezni ledvic pri otrocih so vztrajna visoka arterijska hipertenzija in okužba sečil. Postopoma se razvije odpoved ledvic, ki se kaže z oslabljeno depuracijsko funkcijo ledvic, razvojem anemije, osteodistrofije in znatnim zaostankom v rasti otroka. Hkrati se odkrijejo manifestacije jetrne fibroze, ki jo pogosto zapletejo krvavitve iz požiralnika in prebavil ter razvoj portalne hipertenzije.

Prognoza za bolnike v zgodnjem otroštvu in mladostniški dobi je bistveno boljša kot za otroke v neonatalni ali perinatalni skupini: smrt nastopi 2–15 let po začetku bolezni. Nedavne študije so pokazale, da otroci, ki so preživeli prvih 78 mesecev življenja, z aktivnim simptomatskim zdravljenjem preživijo 15 let. Vzroki smrti pri otrocih s policistično boleznijo ledvic so odpoved ledvic ali zapleti odpovedi jeter.

Diagnostika policistična bolezen ledvic pri otrocih

Diagnoza policistične ledvične bolezni pri otrocih temelji na tipični klinični sliki bolezni, diagnozo pa potrdijo podatki instrumentalnih pregledov - ultrazvok, scintigrafija in CT ledvic in jeter. Pogosto se za razjasnitev patologije jeter uporabi punkcijska biopsija jeter.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Zdravljenje policistična bolezen ledvic pri otrocih

Specifičnega zdravljenja policistične ledvične bolezni pri otrocih ni. Ko se razvije v zgodnjem otroštvu ali mladostniški dobi, so terapevtski ukrepi namenjeni upočasnitvi napredovanja ledvične in jetrne odpovedi. V zvezi s tem je glavni poudarek na zdravljenju arterijske hipertenzije in okužb sečil. Zdravljenje razvite kronične ledvične odpovedi je splošno sprejeto in nima posebnosti (glejte "Kronična ledvična odpoved"). Pri razvoju zapletov periportalne ciroze (portalne hipertenzije) se v zadnjih letih uspešno uporablja portokavalno ali splenorenalno shuntiranje. Pri bolnikih s terminalno kronično ledvično odpovedjo in hudo ledvično odpovedjo se priporoča kombinirana presaditev jeter in ledvic.