Spasmofilija pri otrocih

V pediatriji je patološka nagnjenost k neprostovoljnim mišičnim krčem in spontanim krčem - tetanija (iz grškega tetanos - konvulzija), ki jo povzroča povečana živčno -mišična razdražljivost v nasprotju s presnovo kalcija v telesu, pri otrocih pogosto opredeljena kot spazmofilija.

Epidemiologija

Po statističnih podatkih je razvoj rahitisa pri otrocih 1-2 primera na 100 tisoč dojenčkov v prvem letu življenja; v Ukrajini pediatri opazijo znake rahitisa pri 3% otrok, mlajših od 6 mesecev. [1]

Po nekaterih poročilih se pri otrocih z rahitisom v 3,5-4% primerov razvije spazmofilija. 

Vzroki spazmofilija pri otroku

Vzroki za  konvulzivni sindrom  ali spazmofilijo pri otrocih, mlajših od dveh let, so lahko posledica:

• nizka raven  kalcija  pri otroku ob rojstvu -  hipokalcemija pri novorojenčkih , kar vodi v ionsko neravnovesje v krvi;
• pomanjkanje vitamina D (kalciferol) -  rahitis, ki se običajno pojavi pri dojenčkih, starih od 3 do 6 mesecev;
• kršitev nastajanja 1,25-dihidroksivitamina D (dihidroksiholekalciferola) v ledvicah, kar imenujemo hipokalcemični rahitis ali  dedna sladkorna bolezen tipa  III ali IV; [2]
• disfunkcija  obščitničnih žlez  - neonatalni hipoparatiroidizem, ki je posledica pomanjkanja obtočnega paratiroidnega hormona (obščitničnega hormona ali PTH) in posledično znižanja ravni kalcija.
• Opisani so primeri razvoja spazmofilije s hipokalemijo v odsotnosti alkaloze. [3], [4]

Dejavniki tveganja

Strokovnjaki se nanašajo na dejavnike tveganja za spazmofilijo pri otrocih:

• nedonošenčki in premajhna teža ob rojstvu nedonošenčkov;
• toksikoza mater med nosečnostjo;
• pomanjkanje vitamina D pri nosečnicah, preeklampsija v anamnezi, huda osteomalacija (mehčanje kostnega tkiva z nizko mineralizacijo), intoleranca za gluten;
• asfiksija novorojenčkov; [5]
• nezrelost otrokovih obščitničnih žlez v času rojstva;
• umetno hranjenje otroka;
• nezadostna insolacija (izpostavljenost UV žarkom);
• malabsorpcija vitamina D v črevesju;
• presežek fosfatov (hiperfosfatemija);
• nizke ravni magnezija - avtosomno dominantna primarna  hipomagneziemija . [6], [7]

Patogeneza

Patogeneza stanja povečane razdražljivosti centralnega in perifernega živčnega sistema je v motnjah perinatalne presnove in nenormalni koncentraciji elektrolitov v krvnem serumu, kar vodi v povečanje pogostosti akcijskega potenciala mišičnih celic ali živčnih vlaken, ki se inervirajo mišice.

Pri rahitisu je moten bodisi metabolizem vitamina D (ki sodeluje pri presnovi mineralov - absorpcija kalcija v črevesju - in rast kosti) bodisi presnova fosforja in kalcija, ki zagotavlja nastanek kostnega tkiva in njegovo mineralizacijo.

Spasmofilija, ki jo spremljajo splošni napadi in tresenje pri otrocih, mlajših od enega leta, ima lahko genetsko določen mehanizem:

• z rahitisom tipa I, odvisnim od vitamina D, povezanim z nepravilnostmi v genu, ki kodira ledvični encim 25-hidroksi-D-1α-hidroksilazo (CYP27B1), ki je potreben za aktiviranje tega vitamina s transformacijo (v jetrih, ledvicah in črevesju) v 1,25-dihidroksivitaminu D;
• z rahitisom tipa II, odvisnim od vitamina D-dednim rahitisom, odpornim na 1,25-dihidroksivitamin D (imenovan tudi hipofosfatemični rahitis), ki se pojavi zaradi okvarjenega gena VDR (na kromosomu 12q13), ki kodira receptorje za vitamin D v telesnih tkivih in je sodeluje pri vzdrževanju normalne ravni kalcija; [8]
• z dednim hipoparatiroidizmom z okvarjenim izločanjem obščitničnega hormona (PTH), ki vzdržuje serumski kalcij v določenih mejah;
• s primarno hipomagneziemijo, ki ne vodi le v hipokalcemijo, ampak tudi preprečuje sproščanje obščitničnega hormona. Pomanjkanje magnezija pri majhnih otrocih je možno zlasti zaradi mutacij v genu FXYD2 (ki kodira gama podenoto elektrogene transmembranske ATPaze, izražene v distalnih ledvičnih tubulih) ali genu HNF1B (ki kodira transkripcijski faktor ledvičnega epitelija). Te genetske nepravilnosti (dedne ali sporadične) so diagnosticirane kot Gitelmanov sindrom ali Bartterjev sindrom in se dejansko nanašajo na  dedne tubulopatije . [9]

Kaj se zgodi, ko raven celotnega in ioniziranega kalcija v krvi  in vmesni tekočini ni zadostna ? Pozitivni naboj v zunajceličnem prostoru se zmanjša, membranski potencial pa se premakne v smeri depolarizacije - kar povzroči hiperekscitabilnost perifernih nevronov in poveča možnost akcijskih potencialov. Spontano nastajajoči akcijski potenciali povzročijo nehoteno krčenje perifernih skeletnih mišic.

Preberite tudi -  Hipokalcemična kriza pri otrocih

Simptomi spazmofilija pri otroku

Prvi znaki spazmofilije - klonični in tonični  napadi (konvulzivni sindrom) pri otrocih  - s pomanjkanjem kalcija pri novorojenčkih se lahko pojavijo dobesedno od prvih dni rojstva ali v dveh tednih po rojstvu otroka. [10]

Pogosto so lahko simptomi blagi: v obliki krčev v žariščih mišic in parestezije. Obstajajo pa tudi boleče tonične kontrakcije skeletnih mišic - konvulzije s spazmofilijo pri otrocih ali   generalizirani krči .

Semiotika spazmofilije pri otrocih vključuje tudi laringospazem - nehoteno krčenje mišic grla in glasilk, kar vodi v zožitev dihalnih poti ali njihovo obstrukcijo. Z blagim laringospazmom otrokova koža zbledi s pojavom hladnega znoja, opazimo stridor (piskanje). V tem primeru lahko pride do pospešenega srčnega utripa in hitrega prekinitvenega dihanja. Trajanje takega napada ne presega ene in pol do dveh minut, lahko pa se čez dan večkrat ponovi.

Obstajajo tudi krči mišic roke (v zapestju) z razširitvijo medfalangealnih sklepov, addukcijo in fleksijo metakarpofalangealnih sklepov; krči mišic stopal v bližini gležnjev. To so tako imenovani karpopedalni miospazmi, ki so lahko kratkotrajni in dolgotrajnejši-močni in precej boleči. [11]

Najtežja oblika je eklampsija pri otrocih s spazmofilijo (iz grškega eklampsis - izbruh) ali napad tonično -kloničnih napadov, ki poteka v dveh stopnjah. Prvi se začne s trzanjem (fascikulacijami) obraznih mišic in traja 15-20 sekund; drugi vključuje širjenje krčev na okončine in mišice telesa; mišični krči lahko trajajo od 5 do 25 minut. Opažajo se tudi laringospazem, odpoved dihanja, splošna cianoza, izguba zavesti, neprostovoljno uriniranje in iztrebljanje. [12]

Strokovnjaki poleg klinično izrazite oblike spazmofilije opažajo latentno spazmofilijo pri otrocih - latentno tetanijo s skoraj normalno koncentracijo kalcija, ki se pogosto določi pri rahitisu. Ko je otrok prestrašen, po bruhanju in zaradi povišanja temperature z nalezljivo boleznijo, se lahko ta oblika spremeni v simptomatsko. Kako se odkrije latentna spazmofilija, preberite dalje - v razdelku Diagnostika.

Zapleti in posledice

Glavni zapleti in posledice spazmofilije pri otrocih so:

• splošna hipokinetična motnja;
• hud sindrom dihalne stiske ali zastoj dihanja po laringospazmu ali napadu eklampsije;
• podaljšanje intervala QT (zaznano z elektrokardiografijo) s širitvijo prekata - hipokalcemična dilatirana kardiomiopatija, ki vodi do srčnega popuščanja.

Dolgotrajni napadi tetanije lahko povzročijo poškodbe osrednjega živčnega sistema, upočasnitev otrokovega duševnega razvoja v prihodnosti, v hujših primerih pa so lahko usodni. [13]

Diagnostika spazmofilija pri otroku

Diagnoza se začne z anamnezo in pregledom otroka. Pozitiven znak Khvosteka mu omogoča, da sumi na hipokalcemijo, še preden se dobijo rezultati laboratorijskih preiskav: trzanje mišic nosu ali ustnic pri dotiku obraznega živca med ušesno mečko in vogalom ust. [14]

Latentno spazmofilijo običajno določa tako imenovani Trousseaujev znak, ko se pojavijo krči prstov na roki, prisilna addukcija palca, upogibanje metakarpofalangealnih sklepov in zapestja, ko se s stiskanjem zapre brahialni nevrovaskularni snop.

Poleg tega so diagnostična merila za spazmofilijo pri otrocih znižanje ravni celotnega kalcija v krvi <1,75 mmol / L (pri novorojenčkih <1,5 mmol / L) ali iCa (ioniziran kalcij) <0,65-0,75 mmol / l.

Potrebni so krvni testi za kalcij, fosfat, elektrolite v plazmi, alkalno fosfatazo in 1,25-dihidroksivitamin D, PTH, dušik sečnine in kreatinin; analiza urina za količino izločenega kalcija in fosfata.

Instrumentalna diagnostika se izvaja z uporabo elektromigrafije mišic (ki omogoča določitev stopnje živčno -mišične prevodnosti), pa tudi EEG - elektroencefalografijo, ki razkriva električno aktivnost možganov. Morda bo potreben EKG (elektrokardiogram) in MRI skeniranje možganov.

Diferencialna diagnoza

Izhajajoč iz dejstva, da krči pri otrocih brez pretirane razdražljivosti mišičnih vlaken niso spazmofilija (tetanija), bi morala diferencialna diagnoza izključiti: porodno travmo možganov in ishemično encefalopatijo; epileptični napadi, ki jih povzroči povečan intrakranialni tlak, disgeneza / cerebralna hipotrofija ali cerebralne žilne anomalije; epilepsija in epileptična encefalopatija (vključno z mitohondrijsko in toksično); paroksizmalne diskinezije in distonične hiperkinezije; dehidracija telesa (posledica bruhanja in / ali driske), pa tudi manifestacija mišičnih krčev pri prirojenih sindromih (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel itd.).

Razlikujejo se tudi rahitis, spazmofilija in hipervitaminoza D pri otrocih. Pri zastrupitvi s tem vitaminom se lahko pojavijo tudi hiperkalcemija, zmanjšan apetit, pogosto bruhanje, motnje spanja, povečano znojenje, dehidracija in krči.

Zdravljenje spazmofilija pri otroku

Klinična priporočila se nanašajo na pomanjkanje vitamina D: obstaja protokol za zdravljenje in preprečevanje rahitisa, ki ga je odobrilo ukrajinsko ministrstvo za zdravje.

V primeru krča mišic grla je potrebna nujna pomoč, preberite več -  Prva pomoč pri laringospazmu: algoritem ukrepov

Zdravljenje spazmofilije pri otrocih je namenjeno normalizaciji ravni kalcija v krvi in lajšanju napadov, pri čemer se uporabljajo takšna osnovna zdravila, kot sta  kalcijev glukonat  (10% raztopina) in magnezijev sulfat (25% raztopina), ki se dajejo parenteralno. [15]

Naslednji koraki pri zdravljenju tega stanja je imenovanje oralno vitamina D3 pripravke  kalciferol , Aquadetrim, Vigantol.

Glej tudi -  Zdravljenje rahitisa

Preprečevanje

Preprečevanje spazmofilije je pravočasna diagnoza in ustrezno zdravljenje rahitisa.

Prav tako je treba preprečiti rahitis pri otrocih: spremljanje ravni vitamina D med nosečnostjo in v primeru njegove pomanjkljivosti - zaužitje od 28-32 tednov nosečnosti. Otroci dobivajo pripravke vitamina D3 (5 mcg na dan). Poleg tega sta pomembna dojenje otroka in ustrezna prehrana žensk med dojenjem. Za več informacij glejte -  Kako preprečiti rahitis?

Napoved

Ko se odkrije in odpravi latentna tetanija, ustrezna korekcija hipokalcemije ter pravočasna pomoč pri laringospazmu in / ali eklampsiji pri otrocih s spazmofilijo, je napoved ugodna.

V hudih primerih eklampsije, ki najpogosteje prizadene otroke v prvem letu življenja, je možen zastoj dihanja in srca.