Rotorski sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Sindrom rotorja (kronična družinsko ne-hemolitični zlatenica s konjugirano hiperbilirubinemijo in normalne jetrne histologije brez neznanih pigment v hepatocitih) ima dedne narave, ki se prenašajo preko avtosomnem retsessivnm.

Patogeneza Rotorjevega sindroma je podobna patogenezi Dabin-Johnsonovega sindroma, vendar je pomanjkanje izločanja bilirubina manj izrazito.

[1], [2], [3], [4], [5]

Simptomi Rotorjevega sindroma

Prvi klinični znaki sindroma Rotora se pojavljajo v otroštvu, pogosto enako bolnih fantov in deklet.

Glavni simptomi Rotorjevega sindroma so naslednji:

• ni izrazita kronična zlatenica;
• subjektivni znaki (utrujenost, bolečina v desnem hipohondriju, grenkoba v ustih, izguba apetita) so nejasne; .
• jetra normalne velikosti, le pri nekaterih bolnikih rahlo povečane;
• vsebnost bilirubina v krvi se veča predvsem zaradi konjugirane frakcije;
• bilirubinurija, občasno povečana izločanje urobilina z urinom, zatemnitev urina;
• splošna analiza krvnih in funkcijskih testov jeter se ne spremeni;
• oralna holecistografija daje normalne rezultate;
• po nakladanju z bromsulfaleinom se po 45 minutah poveča zamuda barvila;
• pri biopsijah jeter normalna histološka slika, akumulacija pigmenta ni zaznana.

Potek rotorjevega sindroma je ugoden, dolgotrajen, brez bistvenih kršitev splošnega stanja. Občasno je poslabšanje bolezni pod vplivom istih dejavnikov, ki povzročajo poslabšanje Dabin-Johnsonovega sindroma. Možen razvoj holelitioze.

Diagnoza Rotorjevega sindroma

1. Splošna analiza krvi, urina, iztrebkov.
2. Določanje bilirubina urinov, urobilina.
3. Določitev stercobilina v blatu.
4. Biokemijska analiza krvi: bilirubin vsebino in njegove frakcije, holesterol, lipoproteini, triglitseradov, sečnina, kreatinin, alanin in asparaginska aminotransferaza, encimi specifične jeter (fruktoza-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, arginaze).
5. Ultrazvok jeter in žolčnega trakta.
6. Radioizotopska hepatologija.
7. Preskus bromsulfaleina. Bromsulfalein je barva, ki jo izloča jetra, npr. Bilirubin. Po intravenski injekciji se barva iz krvi hitro zajame jetra in nato počasneje sprosti v žolč. Intravensko vbrizgano 5% sterilno raztopino bromsulfaleina v količini 5 mg / kg telesne mase. Krv za pregled se vzame iz ulnarne vene druge roke v 3 in 4,5 minutah. Koncentracija bromosulfaleina v 3 min se vzame kot 100%; glede na to je izračunan odstotek barvila, ki ostane po 45 minutah. Običajno po 45 minutah ostane približno 5% barve. Če pride do krvavitve izločevalnega delovanja jeter, je preostanek preostalega črnila v krvi precej večji.
8. Prekinitev biopsije jeter s histološkim in histokemičnim pregledom biopsijskega vzorca.
9. Krvni test za serološke označevalce hepatitisa B, C, D.

[6], [7]