Aplazija maternice

Aplazija maternice je patologija, za katero je značilna nerazvitost maternice ali njena nenormalna oblika zaradi vpliva eksogenih in endogenih dejavnikov. Razširjenost te patologije je širša, kot se zdi na prvi pogled, zato morate poznati glavne simptome in manifestacije bolezni. Tveganje za rojstvo deklice s takšno patologijo je zelo veliko, neplodnost pa je ena od posledic, kar dokazuje pomembnost tega problema.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologija

Epidemiologijo te težave zaznamuje rojstvo ene deklice na aplazijo maternice na pet tisoč zdravih deklic. To je zelo široka razširjenost, kar poudarja potrebo po preprečevanju. Več kot 65 % primerov aplazije maternice je kombiniranih s prirojenimi napakami drugih organov, aplazija maternice pa je v 70 % primerov kombinirana z aplazijo vagine. Asimptomatski potek do mladosti opazimo pri 89 % deklic, kar poudarja pomen preventivnega dela.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Vzroki aplazija maternice

Vzroki za razvoj aplazije maternice pogosto niso stoodstotno določeni, najpogosteje pa tega ni mogoče storiti niti v posameznih primerih. To je posledica dejstva, da jih je lahko veliko, in ugotavljanje natančnega vzroka ni prednostna naloga, saj zdravljenje ni odvisno od etiološkega dejavnika. Najpogosteje je ta težava prirojena in kljub temu, da se manifestacije lahko pojavijo le med puberteto, se bolezen začne v zgodnjih letih.

Vzrok za katero koli prirojeno patologijo je vedno težko ugotoviti, saj dejavnik vpliva že v maternici. Glede na to, da se dekličin reproduktivni sistem oblikuje in razvija v prvem trimesečju nosečnosti, se lahko v tem času pod določenimi pogoji razvije aplazija maternice. Zato lahko glavni vzrok za aplazijo maternice štejemo za vpliv eksogenih in endogenih dejavnikov na žensko telo v prvem trimesečju nosečnosti. Takšnih dejavnikov je lahko veliko.

Prva skupina vzrokov, ki so najpogostejši, so povzročitelji okužb. Če ženska v prvem trimesečju preboli virusno ali bakterijsko okužbo, lahko vse to kasneje povzroči nastanek prirojenih okvar spolnih organov, vključno z aplazijo maternice pri deklici v maternici. Že preprosta akutna virusna okužba lahko vpliva na razvoj organov. Glede na nosečnost je večina zdravil kontraindicirana ali ni priporočljiva za uporabo med nosečnostjo, zato se ženska pogosteje zdravi z ljudskimi zdravili ali zelišči. To ima zagotovo svoj učinek, vendar je lahko pomanjkanje ustreznega zdravljenja tudi dejavnik tveganja za vpliv virusa na ontogenezo. Patogeneza takšnih sprememb je v tem, da virus lahko prodre skozi posteljico in se vključi v mehanizem delitve celic, ki je najbolj aktiven v prvem trimesečju. V tem primeru je normalna struktura organa motena, kar kasneje povzroči problem aplazije maternice. Posebno pozornost je treba nameniti okužbam, ki predstavljajo največjo potencialno grožnjo. To so bolezni, ki jih je treba najprej diagnosticirati zaradi njihove škodljivosti za nerojenega otroka. Te okužbe vključujejo tako imenovano skupino TORCH. To so bolezni, ki vključujejo toksoplazmozo, rdečke, citomegalovirus in herpesviruse, pa tudi nekatere druge. Te bolezni so v večini primerov vzrok za prirojene okvare pri otrocih, vključno s prirojeno aplazijo.

Če ima ženska bakterijsko okužbo, je priporočljivo jemati antibakterijska zdravila, ki niso škodljiva za plod. Zato se zaradi razpoložljivosti ustreznega zdravljenja bakterijska okužba šteje za manj nevarno kot virusna. Poleg tega imajo virusi večjo sposobnost induciranja mutageneze, torej spreminjanja kromosomskega nabora celic in povzročanja prirojenih okvar.

Druga skupina vzrokov, ki lahko povzročijo aplazijo maternice v maternici, so kronične ali akutne materinske bolezni med nosečnostjo. Vsaka bolezen moti normalen razvoj otroka. Če ima ženska kronični bronhitis ali bronhialno astmo, otrok ne prejme dovolj kisika. Če ima ženska prirojeno srčno napako ali hipertenzijo, to moti sposobnost srca za črpanje krvi in razvije se tudi odpoved krvnega obtoka v posteljici. To pomeni, da vsaka bolezen predstavlja potencialno grožnjo za otroka, zato je treba vse te dejavnike upoštevati že v fazi načrtovanja nosečnosti. Če govorimo o kroničnih nalezljivih boleznih, lahko tudi to povzroči takšno stanje. Če obstajajo primarna žarišča okužbe v obliki kroničnega adneksitisa ali pielonefritisa, to le še okrepi učinek etioloških dejavnikov, ki prispevajo k razvoju motenj pri nastanku notranjih organov otroka.

Eden od vzrokov za aplazijo maternice je lahko tudi huda hormonska pomanjkljivost, ki moti nastanek ženskih spolnih organov. To je lahko posledica tumorjev ali prirojenih anomalij hipofize in hipotalamusa, patologije nadledvičnih žlez ali jajčnikov.

Če govorimo o aplaziji maternice kot pridobljeni patologiji, se to zgodi izjemno redko. Ta izraz se pogosteje uporablja za prirojene motnje pri deklicah, če pa se podobna težava pojavi v odrasli dobi zaradi eksogenih vzrokov, lahko včasih govorimo o aplaziji maternice. Vzroki za aplazijo so pogosto invazivni. To pomeni, da se aplazija razvije po operaciji, na ozadju odstranitve dela maternice ali operacij na nožnici. Posledično je maternica okvarjena in ne more opravljati svoje funkcije, zato lahko govorimo o pridobljeni aplaziji. Takšne resne in travmatične operacije se izvajajo v onkopatologiji.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Dejavniki tveganja

Glede na vse možne vzroke prirojene aplazije maternice je treba izpostaviti glavne dejavnike tveganja za aplazijo s strani matere, ki lahko privedejo do tega, saj je mati odgovorna za razvoj deklice med nosečnostjo. Takšni dejavniki tveganja vključujejo:

1. ženske, ki trpijo zaradi kroničnih vnetnih okužb genitalnega trakta in drugih virov kronične okužbe;
2. bolezni nosečnic v prvem trimesečju, zlasti virusne okužbe;
3. ženske s pogostim vaginitisom, kolpitisom ali kroničnim adneksitisom - to je osnova za delovanje drugih etioloških dejavnikov;
4. ženske z motnjami nevrovegetativnega sistema - to je tesno povezano s hormonsko regulacijo telesnih funkcij, pa tudi z lokalnim krvnim obtokom (psihosomatske motnje), kar neposredno vpliva na plod in organogenezo.

Preprečevanje ženskih bolezni, ob upoštevanju popravljanja dejavnikov tveganja, je najzanesljivejša metoda za preprečevanje aplazije maternice.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Simptomi aplazija maternice

Bolezen je zahrbtna, saj se prvi znaki pojavijo, ko si ženska želi otrok ali v adolescenci. Deklica se rodi z normalnimi spolnimi značilnostmi, če govorimo le o aplaziji maternice brez prirojenih napak drugih organov. Dobro se razvija, glede na svojo starost, ni odstopanj v višini, teži ali duševnem razvoju. Nato se sekundarne spolne značilnosti deklice razvijejo normalno, saj splošni kariotip in hormonsko ozadje nista motena. Prvi simptomi se lahko pojavijo, ko so vse spolne značilnosti že izražene in menstruacija ne nastopi. To je lahko ena prvih manifestacij, ki bo navedla na idejo o razvojni patologiji. Včasih se lahko menstruacija začne in je skromna. Takrat se prvi simptomi lahko pojavijo šele, ko ženska želi zanositi, pa ne more. Neplodnost je eden glavnih simptomov aplazije maternice in ta simptom se pojavlja pri vseh ženskah s to diagnozo.

Če je deklica imela menstruacijo do določenega časa, je lahko manifestacija patologije njena nenadna prekinitev. V tem primeru delovanje jajčnikov ne trpi, celotna težava pa je v anomaliji strukture maternice. V tem primeru ni razvit le miometrij, temveč tudi endometrij, zato ne pride do normalne regulacije menstrualnega cikla.

Ne tako pogosto, vendar obstajajo primeri, ko je eden od simptomov aplazije maternice vztrajna in vlečna bolečina v trebuhu. Takšna bolečina je stalna, se ne odziva na lajšanje bolečin in jo je težko zdraviti.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Faze

Stopnje aplazije maternice lahko razdelimo glede na resnost anatomske strukture maternice. Če se maternica približa velikosti in obliki normalne maternice z odstopanji 1-2 cm, potem gre za prvo stopnjo bolezni. Za drugo stopnjo bolezni so značilna odstopanja v obliki in velikosti več kot 3 cm, tretjo pa za resne motnje z ostanki rudimentarne maternice. Stadij bolezni je mogoče določiti šele po temeljitem pregledu.

[ 24 ]

Obrazci

Vrste aplazije maternice so odvisne od vključenosti drugih organov v proces. Najpogosteje se aplazija maternice kombinira z aplazijo vagine, ki se kaže v znatnem zoženju vagine. Aplazija materničnega vratu je pogosta patologija, ki spremlja nerazvitost same maternice, vendar so spremembe bolj izrazite na materničnem vratu, kar dvomi o možnosti kakršne koli normalne nosečnosti. Aplazija materničnega vratu z delujočo maternico je najugodnejša možnost glede možnosti normalne nosečnosti, ki je že odvisna od stopnje aplazije materničnega vratu.

Simptomi aplazije maternice, ki se izražajo pri vseh ženskah, so odsotnost menstruacije in neplodnost, manj pogosto pa se pojavijo bolečine v spodnjem delu trebuha, kar je značilna triada te bolezni.

[ 25 ], [ 26 ]

Zapleti in posledice

Posledica aplazije maternice je skoraj vedno neplodnost, saj so možnosti za rojstvo normalnega otroka z motnjo anatomske strukture maternice skoraj nične. Navsezadnje, tudi če ima aplazija minimalno stopnjo izražanja, takšna maternica funkcionalno morda ne bo vzdržala obremenitve. Miometrij ni tako močan in povečanje velikosti maternice morda ne bo zadostovalo za ta plod. Drugi zapleti, ki se pojavijo ob nepravočasni diagnozi aplazije maternice, so razvoj hematometre in hematokolposa. To se zgodi, ker menstrualna kri ne more izstopiti skozi anatomsko nepravilno maternico in se tam kopiči, kar tvori nekakšen hematom. Poleg tega lahko to ogrozi resno krvavitev.

Pogosta infekcijska vnetja nožnice in genitalnega trakta so zelo pogost zaplet aplazije maternice, saj obstajajo ugodni pogoji za razmnoževanje mikroorganizmov.

[ 27 ], [ 28 ]

Diagnostika aplazija maternice

Diagnoza aplazije maternice mora biti pravočasna za normalno odpravo stanja, saj mora vsaka ženska izpolnjevati svojo reproduktivno funkcijo. Zelo pomembno je ne le postaviti diagnozo, temveč tudi določiti stopnjo in stopnjo sprememb v drugih spolnih organih.

Prva faza diagnostike je zbiranje anamneze. Ugotoviti je treba, kdaj se je menstruacija začela in kakšen je bil cikel. Pogosto imajo dekleta z vaginalno aplazijo menstruacijo zelo pozno ali pa je sploh nimajo, čeprav bi morala biti takrat prisotna. Ta točka bi morala spodbuditi idejo o resnejšem pregledu.

Naslednja faza diagnostike je pregled. Med vaginalnim pregledom je mogoče ugotoviti spremembe na materničnem vratu ali nožnici, vidne pa so tudi spremembe na zunanjem ustju cervikalnega kanala. Maternični vrat je lahko deformiran, nožnica zožena ali pa njena velikost sploh ne omogoča pregleda. Med bimanualnim pregledom in palpacijo je včasih nemogoče doseči maternico ali pa je mogoče ugotoviti njeno majhnost.

Med zdravljenjem je treba opraviti teste za izključitev okužbe genitalnega trakta. Poleg splošnih testov je pomembno opraviti tudi hormonski presejalni test. To je pomembno za določitev stanja jajčnikov in natančno določitev diagnoze. Navsezadnje obstajajo patologije, katerih simptomi so podobni aplaziji. Pri aplaziji maternice hormonsko ozadje ni moteno, vsi hormoni so normalni. Spremembe so lahko le na ravni hipofize, za katero je značilno moteno izločanje folikle stimulirajočih in luteinizirajočih hormonov. Takrat lahko pomislimo, da bi aplazijo lahko povzročila takšna hipofizna insuficienca v maternici. Brisi za bakterijsko floro in stopnjo čistosti nožnice so prav tako obvezna raziskovalna metoda, saj omogočajo izključitev bakterijskega vnetja ali specifičnega infekcijskega procesa. To je pomembno storiti pred predpisovanjem kakršnega koli zdravljenja.

Instrumentalna diagnostika velja za natančno metodo za določanje aplazije in prisotnosti sočasnih bolezni. Najbolj informativna metoda je ultrazvočni pregled. S to metodo lahko določimo velikost maternice, njeno lego, obliko, stanje nožnice in njeno prehodnost. Določa tudi stanje endometrija, njegovo debelino in možnost luščenja. Jajčniki pri aplaziji maternice niso spremenjeni, njihova funkcija ni oslabljena, zato ovulacija poteka normalno.

Včasih je za dodatno diagnostiko potrebno izvesti bolj informativne metode – takrat se uporabljata MRI ali CT. Te metode omogočajo pregled genitalij z natančnim merjenjem velikosti in debeline organa.

Posvetovanje z endokrinologom in genetikom je obvezno, če govorimo o aplaziji maternice v kombinaciji z drugimi patologijami. Nato se za namene diferencialne diagnoze določi kariotip deklice in opravi hormonski pregled.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Diferencialna diagnoza

Diferencialno diagnozo je treba izvajati zelo previdno, saj obstaja več patologij, ki imajo veliko enakih simptomov, in taktike zdravljenja so različne. Najprej, če pride v ospredje simptom odsotnosti menstruacije, je treba razlikovati aplazijo maternice od zakasnitve spolnega razvoja. V tem primeru bo poleg tega simptoma pri deklici prišlo tudi do zakasnitve razvoja sekundarnih spolnih značilnosti, pri preprosti aplaziji pa vsi sekundarni znaki niso prizadeti. Zakasnjena menstruacija in neplodnost sta lahko prisotni tudi pri Stein-Leventhalovem sindromu. To je patologija, za katero so značilne spremembe v jajčnikih in njihova skleroza, ki moti hormonsko ozadje s pomanjkanjem ženskih spolnih hormonov. Ženske s tem sindromom imajo prekomerno telesno težo in znake virilizacije. Na ultrazvoku bodo jajčniki imeli pomembne ciste. Pri preprosti aplaziji jajčniki niso prizadeti, zato je hormonsko ozadje deklice normalno in ni zunanjih sprememb.

Med pregledom je potrebno izvesti diferencialno diagnostiko s kombinacijo aplazije maternice z drugimi napakami.

Temeljita diagnoza aplazije maternice je zelo pomembna, saj se taktika zdravljenja lahko razlikuje glede na starost in stadij bolezni.

Zdravljenje aplazija maternice

Vprašanje zdravljenja aplazije maternice je treba obravnavati takoj, ko je diagnoza postavljena. Če je diagnoza postavljena pri deklici, kirurškega zdravljenja v zgodnjih fazah ni vedno mogoče uporabiti. Pogosto lahko zaradi nepravilne oblike maternice ali njene delne aplazije pride do zastoja menstrualne krvi v maternici ali nožnici. Takrat je treba evakuirati kri, da se izognemo hematometriji. Če je endometrij ohranjen, je pred vsakim kirurškim posegom potrebno izvesti konzervativno terapijo, namenjeno zaviranju menstrualne funkcije. Za to se uporabljajo zdravila različnih skupin, od peroralnih kontraceptivov do zdravil, ki so antagonisti hormonov jajčnikov in hipotalamično-hipofiznega sistema.

1. Ganirelix je zdravilo z antigonadotropnim učinkom. Mehanizem delovanja zdravila je, da je aktivna snov zdravila peptid, ki je podoben naravnemu ženskemu sproščujočemu hormonu, ki sprošča gonadotropni hormon. V tem primeru se sprosti določena količina le-tega, po nekaj mesecih zdravljenja pa pride do naravnega izčrpavanja hormonov, zato se količina gonadotropina zmanjša. Zato se količina estrogenov postopoma zmanjšuje – to omogoča zmanjšanje menstrualne funkcije ali njeno popolno ustavitev. Zdravilo je na voljo v vialah, način dajanja pa je subkutani. Za polni učinek zdravljenja se je treba držati predpisanega poteka. Odmerjanje zdravila se določi individualno na podlagi določitve ravni estriola, najpogosteje pa se zdravljenje izvaja od prvega dne cikla in traja pet dni, potek zdravljenja pa je od tri do šest mesecev. Previdnostni ukrepi – ne more se uporabljati v kombinaciji z gonadotropnimi zdravili, saj lahko to povzroči hiperstimulacijo jajčnikov v začetni fazi zdravljenja in njihovo atrezijo. Najpogostejši neželeni učinki vključujejo vroče oblive, suho kožo, srbenje, zapoznelo osteoporozo ter bolečine v trebuhu in dispeptične simptome.
2. Triptorelin je antiestrogeno zdravilo iz skupine agonistov gonadotropnih faktorjev. Mehanizem delovanja zdravila je kompetitivna vezava na hipotalamične receptorje in sinteza sproščujočega hormona, kar najprej povzroči povečanje in nato blokado proizvodnje gonadotropnih hormonov hipofize. To lahko pri dekletih z aplazijo maternice ustavi menstrualno funkcijo. Zdravilo je na voljo v obliki injekcij. Odmerjanje zdravila za zdravljenje popolne blokade menstrualnega cikla se določi v kombinaciji s hormonskim presejanjem. Potek zdravljenja je od štiri do šest mesecev. Previdnostni ukrepi - če so v ledvicah ali žolčniku kamni, je treba zdravilo uporabljati previdno. Neželeni učinki so lahko alergijske reakcije, pa tudi začetno otekanje mlečnih žlez in majhna količina izcedka iz maternice.
3. Danodiol je zdravilo, ki deluje tako, da zmanjšuje količino estrogena, kar preprečuje ovulacijo in nadaljnjo hiperproliferacijo endometrija. Zdravilo se uporablja za hitro zaustavitev menstrualne funkcije in zmanjšanje bolečine pred operacijo. Način uporabe zdravila je peroralni. Odmerjanje - 400-800 miligramov na dan, bolje je razdeliti na 2 ali 4 odmerke. Previdnostni ukrepi - v primeru disfunkcije jeter ali hepatitisa je zdravila bolje ne uporabljati, prav tako pa je potrebno zdravilo odmerjati, začenši z minimalnim odmerkom 200 miligramov na dan. Možni so neželeni učinki v obliki povečanja telesne teže, edema ter alergijskih in dispeptičnih pojavov.

Kirurško zdravljenje aplazije maternice ima lahko različen obseg posega. Če ima ženska hude bolečine v spodnjem delu trebuha in gre za tretjo stopnjo aplazije, se lahko zateče k histerektomiji, saj ni upanja za normalno nosečnost. V tem primeru je mogoče popolnoma ohraniti nožnico, če ni spremenjena, in ohraniti spolno funkcijo.

Med drugimi metodami kirurškega zdravljenja obstaja veliko metod plastične kirurgije sten maternice in nožnice - kolpoelongacija, kolpopoeza in druge. V tem primeru je pomembno, ali so prisotne spremembe v cervikalnem kanalu. Če govorimo o preprosti zožitvi ali atreziji cervikalnega kanala, je nosečnost možna s pomočjo alternativnih metod oploditve. V tem primeru je glavni cilj kirurškega zdravljenja obnoviti normalno strukturo maternice in poti za razvoj ploda. V vseh drugih primerih je cilj kirurškega zdravljenja nadaljevanje normalnega spolnega življenja.

Kolpoelongacija je kirurško zdravljenje aplazije maternice, za katero je značilno nastanek zoženega ali rudimentarnega ostanka maternice. Hkrati je z razširitvijo lumna mogoče doseči normalne velikosti za spolno aktivnost. To zdravljenje se izvaja v več sejah in zahteva ponovno korekcijo po določenem času.

Kolpopoeza je kirurški poseg, pri katerem se iz sosednjih tkiv oblikuje nova vagina. Najpogosteje se kot osnova uporablja sigmoidno debelo črevo ali peritoneum. V ta namen se izvede operacija, pri kateri se črevo zavrti in prišije na maternični vrat. Takšna vagina je dobro prekrvavljena, vendar je potrebna redna spolna aktivnost, saj sluznica ni prilagojena vplivu zunanjih dejavnikov.

To so glavne metode kirurške korekcije aplazije maternice, ki omogočajo izboljšanje kakovosti življenja bolnice s to patologijo.

Preprečevanje

Preprečevanje razvoja aplazije ni specifično in ker gre predvsem za prirojeno patologijo, se vsi ukrepi nanašajo na mater med nosečnostjo, če nosi deklico. V prvem trimesečju nosečnosti se je treba izogibati stiku z bolnimi ljudmi in se izogibati nalezljivim lezijam. V prisotnosti kroničnih žarišč okužbe je treba zdravljenje izvajati že v fazi načrtovanja nosečnosti. Sprejeti je treba vse ukrepe, da se prepreči vpliv škodljivih dejavnikov na telo nosečnice. Kar zadeva preprečevanje zapletov, je priporočljivo, da vsako deklico pri starosti treh ali štirih let pokažete pediatričnemu ginekologu. V tem obdobju je mogoče diagnosticirati in zdraviti aplazijo maternice z drugimi pristopi, ki lahko do obdobja zrelosti popolnoma obnovijo spolno funkcijo.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Napoved

Prognoza za aplazijo maternice za normalno nosečnost je neugodna, z izjemo izolirane aplazije ali ageneze cervikalnega kanala. Za popolno okrevanje je prognoza prav tako neugodna, možna je le obnovitev spolnega življenja.

Aplazija maternice je danes zelo pogosta patologija, ki je eden od vzrokov za neplodnost. Najpogosteje gre za prirojeno patologijo, ki jo je težko odpraviti. Kljub temu pa lahko ženska prejema simptomatsko zdravljenje in živi spolno življenje brez težav. Ne obupajte, saj vedno obstaja zdravljenje tudi za kompleksne bolezni.

[ 38 ]