Kavernom v možganih

Nenormalne mase možganskih žil spadajo med cerebrovaskularne bolezni, ena od njih pa je možganska kavernoma.

Za to kavernozno skupino nenormalnih krvnih žil, ki je kavernoma (iz latinskega caverna - jama, votlina), obstaja več alternativnih imen: kavernozni angiom (tj. žilni tumor), kavernozni hemangiom (tumor iz krvnih žil), venska malformacija ali možganska kavernozna malformacija (iz latinskega malus - slab in formatio - tvorba). [ 1 ]

Epidemiologija

Domneva se, da ima 0,4–0,8 % prebivalstva možganski kavernom, ta patologija pa predstavlja 8–15 % vseh žilnih malformacij možganov in hrbtenjače. Simptomatske malformacije predstavljajo vsaj 40–45 % primerov, diagnosticirajo se v starosti 40–60 let, vendar se v 25 % primerov kavernom odkrije pri otroku ali mladostniku. [ 2 ]

Skoraj polovica kavernoznih malformacij se odkrije naključno: med slikanjem možganov ob obisku zdravnika z nevrološkimi težavami. [ 3 ]

Vzroki cerebralni kavernomi

Kateri so vzroki za to vrsto možganske žilne tvorbe? Njena etiologija je povezana z intrauterino motnjo tvorbe endotelija, ki obdaja notranjo površino krvnih žil, kar je posledica specifičnih mutacij ali delecij določenih genov.

Tako imenovane družinske oblike kavernomov predstavljajo 30–50 % vseh primerov, povezani geni, ki kodirajo beljakovine, ki medsebojno delujejo na stičišču endotelijskih celic, pa vključujejo: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Na primer, mutacije v genu CCM3, ki se lahko dedujejo avtosomno dominantno, naj bi bile vnaprej določene pri nastanku kavernomov v možganih in hrbtenjači, ki se v otroštvu kažejo z večkratnimi možganskimi krvavitvami.

Več kavernomov se pojavi v 15–20 % primerov, diagnosticirajo pa se kot multipla kavernomatoza – s pojavom simptomov v zgodnejši starosti in povečanim tveganjem za krvavitve.

Vendar pa se kavernomi lahko razvijejo tudi sporadično (pojav de novo) – brez jasno opredeljenih vzrokov. V nekaterih primerih so povezani z ionizirajočim sevanjem, na primer pri radioterapiji možganov v otroštvu. [ 4 ]

Strokovnjaki upoštevajo tudi dejstvo, da se pri znatnem deležu bolnikov pojav možganskega kavernoma pojavi ob prisotnosti prirojene malformacije, kot je venska razvojna anomalija (VRA) - venski angiom možganov, saj se vse sporadične kavernozne mase tvorijo v bližini nenormalne vene. [ 5 ]

Velikost možganskega kavernoma se lahko giblje od nekaj milimetrov do nekaj centimetrov. Najpogosteje je lokaliziran v supratentorialnem predelu (v možganih), lahko ga najdemo v beli snovi ali ob možganski skorji, v 20 % primerov pa se anomalija nahaja v infratentorialnem predelu - v malih možganih in območju zadnje lobanjske jame. Ista žilna malformacija se lahko tvori v hrbtenjači - kavernom hrbtenjače.

Glej tudi - kavernozni angiom

Patogeneza

Raziskovalci še naprej pojasnjujejo patogenezo – molekularne mehanizme možganskih žilnih malformacij.

Čeprav se kavernoma lahko poveča, ni rakav tumor, temveč benigna žilna masa – vrsta venske malformacije brez hiperplazije endoteliocitov (endotelijskih celic).

Histološko so kavernomi okrogle/ovalne tvorbe brez kapsule, ki jih sestavljajo nepravilno razširjene tankostenske kapilare podobne žile z votlinami, obloženimi z endotelijem (brez vlaken v medceličnem matriksu).

V teh tumorju podobnih masah, ki so videti kot majhna malina ali murva, ni možganskega tkiva ali intenzivnega arterijskega pretoka krvi. Vendar pa lahko v sosednjem možganskem parenhimu opazimo trombozo, odlaganje hemosiderina, produkta razgradnje krvnega hemoglobina, in zamenjavo živčnih celic z glialnimi celicami (reaktivna glioza).

Obravnavajo se različne teorije patogeneze možganske kavernozne malformacije – ob upoštevanju posebnosti strukture in funkcij možganskih kapilar v krvno-možganski pregradi; z možno stenozo bazalnih in zbiralnih ven zaradi razvojne venske anomalije (DVA); povečanim tlakom v možganski kapilarni postelji; mikrokrvavitvami v okoliška tkiva; in proliferacijo endoteliocitov in fibroblastov, ki izvirajo iz zarodnega mezenhima. [ 6 ]

Simptomi cerebralni kavernomi

Praviloma so pri majhnih kavernomih simptomi odsotni dlje časa ali vse življenje, ko pa se velikost malformacije poveča, sta narava simptomatologije in njena intenzivnost odvisni od lokalizacije žilne tvorbe. Sem spadajo glavoboli, omotica, šibkost v okončinah, težave z ravnotežjem, senzorične motnje (parestezije) itd.

Strokovnjaki povezujejo delne napade in epileptične napade z mikrokrvavitvami v kavernomih na površini hemisfer ali režnjev možganov. In le kavernomi možganskega debla in hrbtenjače ne povzročajo takšnih napadov. Med simptomi kavernozne malformacije možganskega debla pa so: ataksija (motena koordinacija gibov), oslabljen mišični tonus, enostranska paraliza obraznega živca, dvojni vid.

Kavernoma v podaljšani hrbtenjači, najnižjem delu možganskega debla, lahko povzroči krče diafragme, ki spominjajo na neprekinjeno kolcanje, v nekaterih primerih pa tudi disfagijo (težave pri požiranju).

Kavernom pontinskega mostu, ki je del možganskega debla, lahko do neke mere moti prenos živčnih impulzov med malim mozgom in malim mozgom ter moti delovanje jeder več možganskih živcev. Zaradi tega lahko klinična slika takšnega kavernoma vključuje: vestibularne težave in težave pri stanju in gibanju, ritem in sorazmernost gibov ter težave s sluhom.

Kavernom čelnega režnja ima širok spekter simptomov: od epileptičnih napadov, oslabljenih hotnih in namenskih gibov (z nezmožnostjo njihove koordinacije), težav z govorom, pisanjem in abstraktnim mišljenjem do globljih kognitivnih motenj in izrazite inercije, pa tudi do katatonične negibnosti.

Poleg epileptičnih napadov lahko kavernom desnega frontalnega režnja spremljajo migrenski glavoboli, psevdodepresivni/psevdopsihopatski sindrom. Pri desničarjih lahko kavernom levega frontalnega režnja povzroči stanje apatije, motnje govora, povezane z artikulacijo, okvaro spomina in težave z logičnim mišljenjem.

Kavernoma desnega temporalnega režnja se lahko kaže z epileptičnimi napadi, motnjami govora, izgubo spomina in halucinacijami. Če ima bolnik kavernom levega temporalnega režnja, ima poleg epileptičnih napadov težave s prepoznavanjem in identifikacijo zvokov.

Med simptomi, ki jih lahko kaže kavernoma parietalnega režnja, so senzorične motnje zgornjih okončin, astereognoza in zmanjšana sposobnost orientacije v prostoru; razvije se apraksija (težave pri izvajanju namenskih dejanj); zmanjša se spomin in koncentracija pozornosti.

Velik cerebelarni kavernom negativno vpliva na delovanje malih možganov, kar se kaže kot vestibulo-ataktični sindrom, in vpliva na sposobnost izvajanja stereotipnih in namenskih gibov. Poleg tega lahko cerebralna kavernozna malformacija te lokalizacije povzroči omotico ali slabost, tinitus ali okvaro sluha.

V primerih, ko je kavernom lokaliziran v hrbtenjači, se lahko razvijejo odrevenelost, šibkost, težave z gibanjem in občutljivostjo v okončinah (otrplost ali pekoč občutek), paraliza in izguba nadzora nad črevesjem in mehurjem. [ 7 ]

Zapleti in posledice

Najresnejši zaplet te možganske malformacije je intrakranialna krvavitev kavernoma – v možganske membrane ali subarahnoidna krvavitev – s klinično sliko kot pri hemoragični kapi. Običajno vodi do povečanja velikosti kavernoma in poslabšanja simptomov, obstaja pa tudi veliko tveganje za smrt.

Najpogostejše posledice kavernoma temporalnega režnja možganov vključujejo nevropsihiatrične motnje, kot sta epileptogena encefalopatija in temporalna epilepsija.

Diagnostika cerebralni kavernomi

Cerebralnega kavernoma ni mogoče diagnosticirati na podlagi bolnikovih simptomov. Potrebna je slikovna diagnostika, tj. instrumentalna diagnostika: CT in ultrazvočna encefalografija, slikanje z visoko ločljivostjo magnetne resonance - MRI možganov, angiografija možganov in hrbtenjače.

Za določitev etiologije bolezni se lahko izvede genetsko testiranje.

Diferencialna diagnoza

Diferencialne diagnoze vključujejo: anevrizmo možganskih arterij in amiloidno angiopatijo; možganski vaskulitis; gliom, meduloblastom in druge možganske malignome; primarne hemoragične tumorje (ependimom, glioblastom) in hemoragične metastaze v možganih; Hippel-Lindauovo bolezen.

Zdravljenje cerebralni kavernomi

Razumeti je treba, da je zdravljenje kavernomov z zdravili namenjeno lajšanju obstoječih simptomov, saj ni farmakoloških sredstev za "resorpcijo" možganske žilne malformacije.

Zato se za zdravljenje glavobolov predpisujejo različna zdravila, antikonvulzivi – antiepileptiki – pa pomagajo nadzorovati napade.

Vendar pa nimajo vsi bolniki epileptičnih napadov, ki jih je mogoče zdraviti – zaradi odpornosti na farmakološka zdravila.

Večina kavernomov se zdravi konzervativno z opazovanjem bolnikovega stanja in spremljanjem kliničnih simptomov, občasno pa se vizualizira žilna masa.

Kirurško zdravljenje se izvede, če napadov ni mogoče nadzorovati, če je prišlo do krvavitve v kavernomu in obstaja tveganje za ponovitev. Mnogi nevrokirurgi menijo, da je treba odstraniti tako de novo kavernom kot tudi rastoče malformacije.

V takih primerih se kavernom, ob upoštevanju velikosti in lokacije, kirurško odstrani. Kadar pa lokalizacija mase otežuje ali je nevarna za nevrokirurški poseg, se uporabi stereotaktična radiokirurgija, kjer se natančno odmerjeno gama sevanje – tako imenovani gama nož – usmeri neposredno na kavernom. [ 8 ], [ 9 ]

Več informacij v gradivu - angiom možganov

Preprečevanje

Trenutno ni ukrepov za preprečevanje razvoja te cerebrovaskularne bolezni.

Napoved

Prognoza glede izida bolezni je odvisna od velikosti možganske malformacije, prisotnosti simptomov in zapletov ter hitrosti in obsega njenega povečanja.

Ali je v vojski sprejet s kavernomom možganov ali hrbtenjače? Če se ta malformacija odkrije, potem tudi ob odsotnosti simptomov prehod vojaške službe ob prisotnosti takšne patologije vzbuja dvome pri zdravnikih.