Ventrikulomegalija možganov: kaj je, vzroki, posledice

V obeh možganskih hemisferah, diencefalonu in med malim mozgom in podolgovato hrbtenjačo se nahajajo štiri posebne votline - možganski ventrikli (ventriculi cerebri), ki proizvajajo cerebrospinalno tekočino. Njihova patološka razširitev ali povečanje je opredeljeno kot ventrikulomegalija.

Epidemiologija

Statistični podatki, navedeni v različnih virih, so naslednji:

• Razširjenost ventrikulomegalije je po podatkih Fundacije za fetalno medicino en primer na 100 plodov pri 22 tednih nosečnosti in en primer na 1000 živorojenih otrok;
• v več kot 94 % primerov opazimo ventrikulomegalijo največjih stranskih prekatov (ventriculi laterales);
• kraniocerebralne anomalije opazimo v 15–65 % primerov ventrikulomegalije, kromosomske napake pa v povprečju v 14,7 %;
• Pogostost nevrodestrukcije, povezane s to patologijo v otroštvu, je približno 12 % (po drugih podatkih skoraj 60 %).

[ 1 ], [ 2 ]

Vzroki ventrikulomegalija

Pri naštevanju možnih vzrokov za razširitev možganskih prekatov je pomembno omeniti, da se patološka razširitev možganskega prekata – zaradi prekomerne količine cerebrospinalne tekočine (CSF) v prekatih in subarahnoidnih prostorih ter motenj v njenem krvnem obtoku – imenuje hidrocefalus in je pogosto povezana s povečanim intrakranialnim tlakom.

Ker je v obdobju intrauterinega razvoja (prenatalno) nemogoče izmeriti intrakranialni tlak, se izraza hidrocefalus in ventrikulomegalija pri plodu uporabljata kot sinonima. Čeprav bi morali hidrocefalus imenovati povečanje fetalnih prekatov na več kot 15 mm.

Strokovnjaki menijo, da so glavni vzroki za ventrikulomegalijo možganska disgeneza, presežek cerebrospinalne tekočine v ventrikularnem sistemu možganov in kromosomske napake.

Prenatalna ventrikulomegalija, tj. ventrikulomegalija pri plodu, je lahko posledica okvare nevralne cevi pri zarodku, pa tudi primarnih prirojenih anomalij možganov: ageneze corpus callosuma; subependimalne heterotopije; koloidne ali arahnoidne ciste možganov; Arnold-Chiarijeve malformacije tipa 2, ki vodi do Arnold-Chiarijevega sindroma; cistične dilatacije četrtega prekata - Dandy-Walkerjevega sindroma itd.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Dejavniki tveganja

Dejavniki tveganja so povezani s starostjo matere (nad 35 let), intrauterinimi okužbami, gestozo in pomanjkanjem kisika pri plodu.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Patogeneza

Patogeneza prekomerne proizvodnje cerebrospinalne tekočine (CSF) v ventriklih fetalnih možganov je lahko posledica:

• okužbe (bakterijske, glivične, herpes meningitis);
• tumorji (trombocitni gliom, tumor endodermalnega sinusa, diseminirani oligodendroglialni tumor);
• hipertrofija, hiperplazija ali tumor horoidnega (žilnega) pleksusa možganskih prekatov.

Opažena je bila povezava med patološko dilatacijo možganskih prekatov in trisomijo kromosomov 13, 18 in 21 – s Patauovim, Edwardsovim oziroma Downovim sindromom.

Ventrikulomegalijo pri novorojenčku lahko povzročijo:

• porodna travma z ostrim povečanjem venskega tlaka v duralnih sinusih ali v notranjih jugularnih venah;
• možganska ishemija pri novorojenčkih;
• zoženje intraventrikularnih (Monroejevih) odprtin, ki povezujejo tretji prekat s stranskimi;
• prirojena stenoza Sylviusovega akvedukta, kanala med tretjim možganskim prekatom (ventriculus tertius) in četrtim (ventriculus quartus).

Poleg tega je pri otroku možen hiter ali postopen razvoj ventrikulomegalije z:

• travmatske poškodbe možganov (zlasti s krvavitvijo);
• poškodbe možganov, ki jih povzroča svinjska trakulja - nevrocisticerkoza;
• meningiom, difuzni glialni tumorji ali teratom možganov;
• papiloma horoideje (s poškodbo stranskih možganskih prekatov).

Ventrikulomegalija pri odraslih

Sekundarno ventrikulomegalijo pri odraslih lahko povzročijo poškodba glave, vnetje možganskih ovojnic, možganske neoplastične lezije, stenoza Sylvijevega akvedukta, intrakranialna anevrizma, kronični subduralni hematomi in intraventrikularna ali splošna možganska krvavitev, vključno s hemoragičnimi možganskimi kapmi.

Poleg tega so kanadski raziskovalci ugotovili, da se ventrikulomegalija, katere patogenezo povzroča kršitev absorpcije cerebrospinalne tekočine ali uhajanje cerebrospinalne tekočine v subduralni prostor, pogosteje pojavlja pri starejših kot pri mladih.

Razlog je atrofija možganov – izguba volumna parenhima, pa tudi spremembe glialnih celic in mielinacija nevronov, kar vodi do zmanjšanja elastičnosti možganskega tkiva.

To pomeni, da se v starajočih se človeških možganih lahko pojavijo spremembe, ki predstavljajo kompenzacijsko širitev prostora, napolnjenega s cerebrospinalno tekočino – hidrocefalus ex vacuo.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Simptomi ventrikulomegalija

Prvi znaki te patologije pri plodu so velika velikost možganskih prekatov, ki dosežejo 12-20 mm. Optimalno obdobje za njeno odkrivanje je 24-25 tednov nosečnosti.

Simptomi ventrikulomegalije pri novorojenčkih vključujejo letargijo, neaktivno sesanje in težave pri požiranju; otrok pogosto riga in joka; obdobja spanja so kratka; krvne žile pogosto prosevajo skozi kožo na glavi in obrazu; opazimo izbočeno fontanelo, občasno tresenje spodnje čeljusti in konvulzivne gibe okončin. Dokler se lobanjski šivi ne zrastejo, opazimo hitro povečanje njenega obsega (makrocefalija).

Otroci prvih dveh ali treh let imajo glavobole; bolečina se stopnjuje z napetostjo in nenadnimi gibi, skakanjem, upogibanjem. Slabost in bruhanje se pojavita spontano. Ob prisotnosti kromosomskih sindromov simptomi pridobijo svoje značilne značilnosti.

Ventrikulomegalija se pri odraslih lahko kaže kot glavoboli, slabost, bruhanje, povišan intrakranialni tlak in okvara vida. Slednje povzroča otekanje vidnega diska – papilodem, ki je v zgodnjih fazah lahko asimptomatski ali pa povzroča glavobole. Sčasoma lahko to otekanje povzroči pojav slepe pege, zamegljenega vida in občasne omejitve vidnega polja. Posledično je možna popolna izguba vida.

Če se tretji prekat, ki se nahaja v diencefalonu, poveča, se lahko zaradi pritiska na subkortikalne vegetativne centre v sivi snovi njegovih sten pojavijo motnje hoje, parestezije, urinska inkontinenca in poslabšanje kognitivnih funkcij.

Faze

Stopnja povečanja možganskih prekatov v neonatalnem obdobju – na podlagi norme njegove velikosti do 10 mm (vzdolž atrija zadnjega ali sprednjega roga lateralnega prekata) – določa stopnjo ventrikulomegalije.

Njihova imena niso enotna, zato lahko razširitev lateralnih prekatov (večinoma ocenjenih kot ventriculi laterales) za 20 % – do 12 mm – opredelimo kot ventrikulomegalijo 1. stopnje ali blago ventrikulomegalijo.

Če je ekspanzija 20-50 % norme - od 12 do 15 mm, potem gre za zmerno ventrikulomegalijo, in ko je indikator > 15 mm, lahko ventrikulomegalijo razvrstimo kot hujšo, izrazito ventrikulomegalijo, pa tudi kot predpragovno ali mejno ventrikulomegalijo.

Če se fetalni ventrikel poveča na ≥ 20 mm, se diagnosticira intraventrikularni hidrocefalus.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Obrazci

Glede na lokalizacijo ločimo naslednje:

• ventrikulomegalija lateralnih prekatov (ventriculi laterales) ali lateralna bilateralna ventrikulomegalija;
• enostranska ventrikulomegalija, ko je povečan samo en lateralni prekat. Lahko se pojavi ventrikulomegalija na levi - levi lateralni strani ali ventrikulomegalija na desni - desni lateralni strani.

V primerih, ko so ventrikli različnih velikosti (ta razlika ne sme presegati 2 mm), se diagnosticira asimetrična ventrikulomegalija.

Če ultrazvok ne razkrije nobenih pridruženih možganskih nepravilnosti, gre za prenatalno izolirano ventrikulomegalijo. V mnogih primerih, ki se zdijo izolirana razširitev možganskih prekatov pri plodu, se po rojstvu otroka dejansko odkrijejo druge nepravilnosti (zlasti kadar ventrikulomegalija presega 15 mm). Glede na opažanja se pri tej varianti patologije tveganje za nepravilnost 21. kromosoma poveča za 4-krat.

Končno, nadomestna ventrikulomegalija (pogosteje uporabljena za hidrocefalus) se nanaša na povečanje volumna cerebrospinalne tekočine za nadomestitev izgubljenega možganskega parenhima.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Zapleti in posledice

Seveda se postavlja vprašanje: ali je ventrikulomegalija nevarna?

Kot vse patologije možganov ima tudi povečanje njegovih prekatov resne posledice in zaplete. To vključuje makrocefalijo, zamudo v splošnem razvoju otroka in destruktivne spremembe v možganskih strukturah: velikost možganske skorje se znatno poveča, nevroglija raste v periventrikularnem in supratentorialnem predelu, zorenje kortikalnega sulkusa pa se zakasni.

Lahko se razvije sindrom zahajajočega sonca ali Graefejev sindrom.

Pogosto se pojavljajo nevrološke motnje, ki negativno vplivajo na spomin, sposobnost učenja, prilagoditvene lastnosti psihe in vedenje.

Po nekaterih podatkih imajo otroci z ventrikulomegalijo pri starosti dveh let nevrološke težave v skoraj 62,5 % primerov.

[ 26 ]

Diagnostika ventrikulomegalija

Edina metoda za diagnosticiranje ventrikulomegalije je instrumentalna diagnostika.

Za odkrivanje X-anomalij je potrebna genetska analiza (kariotipizacija) ploda na podlagi vzorca amnijske tekočine. Za več informacij o tem, kako se odvzame, glejte – Invazivne metode prenatalne diagnostike

Ventrikulomegalija pri plodu se odkrije med nosečnostjo matere - med ultrazvočnim pregledom po 22. tednu nosečnosti, ko je mogoče vizualizirati in izmeriti velikost stranskih prekatov.

Ocena glavice ploda vključuje določitev oblike lobanje in njenega bilar-artikularnega premera (velikost glave od enega do drugega senca). Ultrazvočno slikanje omogoča jasno opredelitev medialnega roba prekatov; eho znaki horoidnega pleksusa - ehogene strukture, ki zaseda osrednji del lateralnega prekata; vidna je lahko cerebrospinalna tekočina.

Če se odkrije patologija, se presejalni pregled opravi v poznejši fazi (vsake 4 tedne) za spremljanje stanja prekatov.

Pred 18. tednom, zlasti v prvem trimesečju, se ventrikulomegalija ne pregleduje z ultrazvokom: znaki patologije so lahko preprosto odsotni (natančnost odčitkov je manjša od 47%), saj so prostori hemisfer skoraj v celoti zasedeni z lateralnimi ventrikuli.

Več informacij – Prenatalna diagnostika prirojenih bolezni

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Diferencialna diagnoza

Za razjasnitev diagnoze in diferencialno diagnostiko je potrebna magnetna resonanca možganov. Izvaja se pri odraslih in majhnih otrocih. Nosečnice se slikanju z magnetno resonanco podvržejo le v primerih, ko ventrikularnega sistema ni mogoče oceniti zaradi položaja ploda v maternici. Po mnenju diagnostikov lahko v polovici primerov magnetna resonanca odkrije dodatne, sonografsko nevizualizirane anomalije osrednjega živčevja.

Znaki ventrikulomegalije na MRI vključujejo: temen (nizkointenziven) signal iz možganskega prekata (v koronalni ravnini) v načinu T1 in svetel (povečana moč) - na slikah, skeniranih v načinu T2.

Odrasli lahko opravijo CT ali rentgensko slikanje možganov z radioizotopskim kontrastom - ventrikulografijo.

Hidrocefalus se razlikuje od ventrikulomegalije na podlagi parametrov povečanega možganskega prekata in intrakranialnega tlaka; opravi se spinalna punkcija.

Med drugimi patologijami sta najpogosteje ugotovljeni kronična siringomielija z votlinami v hrbtenjači in vnetje možganskih ventriklov – ventrikulitis.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Zdravljenje ventrikulomegalija

Prenatalna ventrikulomegalija se ne zdravi, po rojstvu otroka pa je zdravljenje ventrikulomegalije izključno simptomatsko - na podlagi priporočil pediatričnega nevrologa.

Arsenal orodij, ki so danes na voljo, vključuje:

• diuretiki (uporabljajo se za hidrocefalus – manitol, etakrinska kislina itd.);
• zdravila, ki vsebujejo kalij (da bi se izognili motnjam ravnovesja intersticijske tekočine, ki jih povzroča dolgotrajna uporaba diuretikov);
• antihipoksanti;
• vitamini za možgane.

Koristno je izvajati masažo, telesna aktivnost je dobrodošla tudi pri ventrikulomegaliji - zmerna, brez nenadnih gibov.

Zdravniki ne skrivajo dejstva, da obvladovanje tega stanja in posvetovanje s starši ni lahka naloga, saj je težko samozavestno poimenovati natančen vzrok patologije, vnaprej določiti potek njenega razvoja in napovedati stopnjo tveganja za posledice.

Preprečevanje

Menijo, da je preprečevanje mogoče doseči z ustreznim načrtovanjem nosečnosti in medicinsko-genetskim svetovanjem. Prav tako z jemanjem folne kisline (za ženske v rodni dobi) in zdravljenjem vseh bolezni pred bodočim materinstvom.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Napoved

Ventrikulomegalija, povezana z anomalijami ploda in strukturnimi malformacijami, ima pogosto slabo prognozo, od invalidnosti (pogosto zmerne) do izgube otroka.

Vendar pa obstaja v primerih blage izolirane ventrikulomegalije 90-odstotna možnost normalnega izida. V drugih primerih pride do zaostanka v razvoju živčnega sistema - od blage do zmerne.

[ 41 ]