Myopatski sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza

Pojem miopatije v širšem pomenu razumemo kot bolezen skeletnih mišic. Po eni sodobno klasifikacije miopatije razdeljeni v mišične distrofije, kongenitalnega (prirojeno) miopatije, membranski miopatije, vnetne miopatije in presnovni miopatije. Zdravniki uporabljajo izraz "miopatski sindrom" kot čisto klinični koncept, ki se nanaša na specifično zmanjšanje ali izgubo sposobnosti za izvajanje določenih motoričnih funkcij zaradi slabosti nekaterih mišic.

"Mišična distrofija"

Membranske miopatije

Vnetne miopatije

Metabolične miopatije

Strupene miopatije

Alkoholna miopatija

Paraneoplastična miopatija

Diagnoza miopatije

Osnovne oblike miopatije:

• I. Dedne progresivne mišične distrofije: Duchennova mišična distrofija in Becker (Duchennova-strongecker), Emery-Dreifuss distrofijo (Emery-Dreifuss), Fazio-skapulo-humeralnaya, skapuloperonealnaya, ud pas, distalni oblika okulofaringealnaya, progresivna zunanji oftalmoplegije. Vožnja mišična distrofija.
• II. Miopatije z miotoničnim sindromom (membranske miopatije).
• III. Vnetne miopatije: polimiozitis, AIDS, kolagenoze itd.
• IV. Metabolične miopatije (vključno z endokrinimi in mitohondrijskimi miopatijami, mioglobulinemija itd.).
• V. Jatrogene in strupene miopatije.
• VI. Alkoholna miopatija.
• VII. Paraneoplastična miopatija.

[1], [2], [3]

"Mišična distrofija"

Mišična distrofija je izraz, ki se nanaša na dedne oblike miopatije, skupaj z degeneracijo mišic. To - celo skupino bolezni, ki se večinoma začne v otroštvu ali adolescenci, nenehno razvija in prej ali slej povzroča hudo invalidnost. Predlagane so bile številne podrobne klasifikacije mišičnih distrofij, ki temeljijo na različnih načelih (genetski, biokemični, klinični), vendar ni enotne razvrstitve.

Dystrophin-deficient distrofije združujejo v bistvu dve obliki: Duchenova mišična distrofija (Duchenn) in Beckerjeva mišična distrofija (silikon).

Duchennova mišična distrofija ali psevdogipertroficheskaya Duchennova mišična distrofija - najbolj maligne in najpogostejša oblika-X povezana mišična distrofija. Encim (CK) se odkrije že v obdobju novorojenčkov, vendar se klinični simptomi pojavijo v starosti 2-4 let. Ti otroci začnejo kasneje hoje, je težko ali nemogoče za vožnjo in skok, se pogosto ne (še posebej, ko poskuša pobegniti), komaj se povzpeti po stopnicah ali nagnjeni nadstropju (oslabelost proksimalnih mišic) in pojdite na veliki nogi (toe-hoja) zaradi za kontrakture kite nog. Morda zmanjšanje inteligence. Značilen je zaradi psevdohidroprofije mišic gastrocnemusa. Postopoma postopoma narašča. Oblikujemo hiperlordozo in kifoskoliozo. Do 8-10 let je huda kršitev. Pacient se dviga od tal s pomočjo značilnih "miopatskih" tehnik. Do starosti 14-15 let so bolniki ponavadi popolnoma imobilizirani in umrli za 15-17 let od slabosti dihalnih mišic prsnega koša. EKG odkriva nenormalnosti v skoraj 90% primerih (kardiomiopatija). Raven CPK se močno poveča. Na ravni EMG - mišične škode. V biopsiji mišic so nespecifične, čeprav značilne histopatološke motnje.

Beckerjeva mišična distrofija je druga najpogostejša, a benigna oblika psevdohipertrofične miodistrofije. Začetek bolezni je med 5 in 15 let. Vzorec vključenosti mišic je enak kot v obliki Duchenne. Značilna je šibkost mišic medeničnega pasu in proksimalnih delov nog. Pot se spremeni, težave se pojavijo, ko vstanemo z majhnega stolpa, medtem ko plezamo po stopnicah. Izražena pseudohypertrofija mišic gastrocnemusa se razvije; proces počasi širi navzgor na mišice ramenskega pasu in proksimalne dele rok. Raven CK je povišana

Potek bolezni je ugodnejši in počasen s poznejšo invalidnostjo.

Limbno-ledvična mišična distrofija (Erba-Rota) je dedna bolezen z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja. Začetek bolezni pade na starost 14-16 let. Obstaja mišična šibkost in nato atrofija mišic medeničnega pasu in proksimalnih nog, manj pogosto tudi mišice ramenskega pasu. Pojavi se mišična hipotenzija, "razmažnost" sklepov. Običajno sodelujejo mišice hrbta in trebuha ( "raca" hoje, oteženo vstajanju iz ležečega položaja, izražena lordoza v ledvenem delu in v trebuhu izbočen naprej "krilo-rezilo"). Pacient začne uporabljati posebne tehnike v procesu samopostrežbe. V daljnosežnih primerih je mogoče odkriti terminalne atrofije, umike mišic in kite in celo strdke. V večini primerov mišice obraza ne trpijo. Tudi tukaj se razvijejo psevdoohirurgije gastrocnemijevih mišic. Poveča se raven CK v krvi. Na ravni EMG - mišične škode.

Fazio-skapulo-humeralnaya mišična distrofija (face-Shoulder myodystrophy Landuzi-Dejerine) - relativno benigna avtosomno dominantna oblika, ki se začne pojavljati v starosti od starih 20-25 let, ki imajo simptome mišične šibkosti in atrofijo v obraz ( "myopathic obraz") , ramenski pas, hrbet in proksimalne dele rok. Poraz lahko le zgornja polovica telesa traja do 10-15 let. Nato se nagiba na navzdol širjenje atrofije. Tendonski refleksi ostanejo nedotaknjeni dolgo časa. Značilna je asimetrija simptomov. Raven encimov v krvi je normalna ali rahlo povečana.

Okulofaringealnaya mišična distrofija so značilne pozne reakcije (4-6 desetletju življenja) in kaže lezije mišice očesa in mišice žrela z motnjami požiranju. Obstaja tudi oblika z izolirano lezijo samo očulomotoričnih mišic, ki postopoma napreduje sčasoma vodi do popolne zunanjega oftalmoplegija. Slednji običajno potekajo brez podvajanja (očesna miopatija ali progresivna zunanja oftalmoplegija Gref). Diagnozo potrjuje EMG študija. Raven CPK se redko dviguje (če se postopek razteza na druge progaste mišice).

Skapuloperonealnaya (lopatice-peronealnega) amiogrofiya Davidenkov označen s postopnim atrofije in šibkost v peronealnega mišičnih skupin, in nato mišice ramenskega obroča. Nekateri raziskovalci menijo, da je sindrom scapula-peronealne atrofije različica razvoja miodistrofije Landusi-Dezherina.

Distalna mišična distrofija je izjema za celotno skupino miodistrofij, saj vpliva na distalno mišico prvega od gležnjev in stopal, nato pa roke. Tendonski refleksi padejo v isto zaporedje. Redko se proces razteza na proksimalno mišičje. Za diagnozo je potrebno ohraniti občutljivost in normalno hitrost vzbujanja na živcih. Raven CK je normalna ali nekoliko povišana. EMG potrjuje mišično raven lezije.

Obstajajo različice distalne mišične distrofije z začetkom v otroštvu, v otroštvu, s poznim nastopom (tip Welander), z nabiranjem dezminskih vključkov.

Mišična distrofija, Emery-Dreifuss poka-X vezan način dediščine, začne pri 4-5 let, z značilnim ramen peronealnega distribucijskega atrofije in šibkost (distalna ostane nedotaknjena tudi v naprednih primerih). Značilno je zgodnje nastajanje kontrakture v komolcih, vratu in na področju Ahilove kite. Druga tipična značilnost je odsotnost psevdohigertrofijev. Karakterizacija motenj srčnega ritma, motnje prevodnosti (včasih popolna blokada z nenadno smrtjo pacienta). Raven CK v serumu ostane dolgo časa normalna. EMG prikazuje tako nevroge kot mišične lezije.

Posebna skupina - prirojene miopatije združuje več bolezni, ki se običajno odkrijejo od rojstva ali v zgodnjem otroštvu in za katere je značilen dober potek: pogosto ostanejo stabilni skozi vse življenje; včasih celo začnejo nazadovati; Če v nekaterih primerih pride do napredovanja, je to zelo nepomembno.

Te bolezni je skoraj nemogoče prepoznati glede na klinično sliko. Za to se uporabljajo histokemične, elektronske mikroskopske in fine biokemijske študije. Običajno gre za sliko "disketnega otroka" s splošno posneto ali proksimalno šibkostjo mišic, atrofijo in hipotenzijo, zmanjšanjem ali odsotnostjo refleksa tetov in se včasih razvijejo kontrakture.

Ta skupina vključuje takšnih bolezni kot bolezni centralnega droga (osrednje jedro bolezni), multisterzhnevaya bolezni (večjedrni bolezni), nemalinovaya miopatije (nemaline miopatija), tsentronuklearnaya miopatijo (centronuclear miopatijo), miopatiji z vrstami prirojena nesorazmerje vlaken (prirojeno vlakno tipa nesorazmerje), miopatija zmanjša celice (zmanjšanje telesne miopatijo), miopatija z vključki "prstni odtis" (prstni odtis telo miopatija), miopatija z citoplazme vključkov (citoplazemskega telo miopatija), miopatija s cevastimi agregatov (bazofilci vključki) (miopatije s cevastimi agregate), miopatije s prevladujočim mišični x vlakna prvega tipa (prevladujoča vrsta miofibera tipa I).

EMG razkriva nespecifične miopatske spremembe v teh oblikah. Mišični encimi v krvi so normalni ali nekoliko povišani. Diagnoza se opravi na podlagi elektronsko-mikroskopskega pregleda.

Membranske miopatije

Tako imenovane membranske miopatije, ki vključujejo miotonične sindrome.

Vnetne miopatije

V vnetne miopatije filter z boleznimi, kot so dermatomiozitis in poliomiozit; Miozitis in miopatija z inkluzijskimi telesi; miozitis v boleznih vezivnega tkiva; sarkoidna miopatija; miozitis pri nalezljivih boleznih.

Poliomiozitis

Pojavijo se v kateri koli starosti, vendar najpogosteje pri odraslih, bolj verjetno, da se bodo ženske zbolele kot moški. Bolezen se začne postopoma in napreduje v nekaj tednih ali mesecih. Obstajajo spontane remisije in recidivi. Slabost se nanaša na glavne klinične manifestacije, predvsem pa je opazen v proksimalnih rokah in vratu fleksorjev (simptom "Combs" simptom "avtobus" in drugih podobnih manifestacij). Prizadete mišice so pogosto boleče in pastozne. Odsotnost mialgije se šteje za redko izjemo. Disfagija je še en tipičen simptom, ki odseva vpletenost mišic žrela in požiralnika. Pogosto je vključena tudi srčna mišica, kar dokazujejo podatki EKG. Respiratorna disfunkcija je lahko posledica kombinacije poškodb dihalnih mišic in pljučnega parenhima (pri 10% bolnikov). Raven CK v krvi je povišana, včasih znatno. Toda pri približno 1% bolnikov stopnja CK ostane normalna. Myoglobulinurija lahko opazimo pri obeh polimiozitisih in dermatomiozitisu. ESR je okrepljen, vendar ni neposredno povezan z dejavnostjo procesa. EMG razkriva fibrilacijo in kratke polifazne potenciale majhne amplitude. Biopsija kaže spremenljivo število nekrotičnih fibroblastov in vnetnih sprememb.

Prisotnost sprememb kože (eritema, malformacija pigmentacije, telangiektazija) je glavna razlika med dermatomiozitisom in polimiozitisom. Poliomiozitis je lahko primarno in sekundarno (z maligno neoplazmo).

"Myozitis z inkluzijskimi telesi"

Pogosteje prizadene bolnike s srednjega in starejšega prebivalstva (prevladujejo moški) in se manifestirajo počasi progresivno simetrično šibkost v okončinah. V nasprotju z drugimi vnetnimi miopatijami so tu prisotne proksimalne in distalne izrazite mišične šibkosti, ki vključujejo razširitelje stopala in gibke prste. Bolečina ni tipična. Včasih je miozitis z inkluzijskimi telesi kombiniran z boleznimi vezivnega tkiva ali imunskimi motnjami (Sjogrenova bolezen, trombocitopenija). Raven CK je zmerno povišana. EMG razkriva mešane nevrogenske in miopatske spremembe v naravi bioelektrične aktivnosti. Biopsija mišic razkriva majhne vakuole s granulami za vključevanje.

Myozitis, povezan z boleznimi vezivnega tkiva

Ta kombinacija je še posebej značilna za primere mešane vezivne tkivne bolezni. Zanj so značilni visoki titri protiteles proti proteinulekoproteinu; lupusastih izpuščaj na koži; spremembe vezivnega tkiva, podobnega sklerodermi; artritis in vnetna miopatija. Klinično je, da miopatijo kaže šibkost gibov vratu in mišic proksimalnih delov okončin. Histološko je ta vnetna miopatija podobna dermatomiozitisu.

Vnetna miopatija se lahko opazi s sklerodermo, revmatoidnim poliartritisom, sistemskim eritematoznim lupusom, Sjogrenovim sindromom.

Sarkoidna miopatija

To je mogoče opaziti pri sarkaidoze (Multi granulomatozno bolezen neznane etiologije). Najdenih v mening, možganskih, hipofizo, hrbtenjače in perifernih živcev granulomatozne spremembe (pa tudi v tkivih očesa, kože, pljuč, kosti, bezgavke in žleze slinavke) Diagnoza temelji na odkrivanje multisistemska vpletenosti in mišično biopsijo.

Miozitis pri nalezljivih boleznih

Bakterijski in glivični miozitis so redki in so običajno sestavni del sistemske bolezni. Parazitni miozitis (toksoplazmoza, trihinozoza, cisticerokoza) je prav tako redek. Cisticerokoza opisuje psevdohipertrofično miopatijo. Virusni miozitis se lahko pojavi v različnih stopnjah resnosti od mialgije do rabdomiolize. Različne takšne vnetne miopatije so značilne za zaplete okužbe z virusom HIV in jih navadno opazujemo v kontekstu drugih nevroloških in somatskih manifestacij aidsa.

Metabolične miopatije

Presnovo miopatije vključujejo ogljikohidratnih miopatije, lipidov miopatije mitohondrijsko miopatije, endokrinih miopatije, myalgic sindroma in toksične miopatije mioglobulinuriyu.

Ogljikove hidrate miopatije imenujemo bolezni za shranjevanje glikogena. So povezani z nezadostnostjo teh ali drugih encimov. Nezadostnost mišične fosforilaze (Mc-Ardl-ova bolezen) in drugih encimov ter lipidnih miopatij. Med temi boleznimi ostala nekotiranem lizosomski glikogenske bolezen skladiščenja (Pompe bolezni - Rotrou), ki se kaže v prvih mesecih življenja (hitro progresivni šibkost mišic in ogromen kardiomegalija) in vodi do smrti v prvem letu življenja.

Sindrom Kearns-Sayre se kaže v progresivni zunanji oftalmoplegiji. Nanaša se na sporadične bolezni (vendar obstaja tudi družinska različica progresivne zunanje oftalopoplegije) in, kar je značilno, spremlja vključenost številnih organov in sistemov. Bolezen se začne pred starostjo 20 let in se kaže s pigmentno degeneracijo mrežnice. Obvezni znaki te bolezni: zunanja oftalmoplegija, motnje prevodnosti srca in omenjena pigmentna degeneracija mrežnice. Drugi dodatni simptomi vključujejo ataksijo, poslabšanje sluha, več endokrinopatij, povečanje vsebnosti beljakovin v cerebrospinalni tekočini in druge manifestacije. Z družinsko različico napredne zunanje oftalmoplegije so možne slabosti v mišicah vratu in okončin.

Endokrine miopatije se pojavljajo pri številnih endokrinih motnjah. Pogosto je pri hipertiroidizmu opaziti miopatijo. Slabost se razkriva predvsem v proksimalnih predelih okončin (redko v distalnih in bulbarnih mišicah) in se obrača pri zdravljenju hipertiroidizma. Raven CK ponavadi ni povišana. Na EMG in v mišični biopsiji se pojavijo nespecifične miopatske spremembe.

Vendar pa obstajajo primeri hude tireotoksikoze, zlasti s hitrim napredovanjem, ki ga spremljajo rabdomioliza, mioglobinurija in ledvična okvara. Šibkost dihalnih mišic, ki zahtevajo mehansko prezračevanje, je redka.

Hipotiroidizmu pogosto spremlja slabost mišic v mišicah, krči, bolečina in občutek togosti mišic (čeprav pri objektivnem merjenju šibkost ni pogosto potrjena). Ti simptomi izginejo z uspešnim zdravljenjem hipotiroidizma. Mišična hipertrofija je redka pri hipotiroidizmu, vendar se njihova prisotnost pri odraslih imenuje Hoffmannov sindrom.

Sindrom Koher-Debre-Semeleigna so opazili pri otrocih (hipotiroidizem s splošno mišično napetostjo in hipertrofijo mišic gastrocnemusa). Stopnja CK se poveča pri 90% bolnikov s hipotiroidizmom, čeprav je očitna rabdomioliza zelo redka. Myopatske spremembe v EMG se razlikujejo od 8% do 70%. V mišični biopsiji obstajajo blagi znaki miopatije. Hipotiroidizem poslabša glikogenolizo v mišicah in oksidativno sposobnost mitohondrije.

Tukaj ne govorimo o distearoidni orbitiopatiji, ki je povezana tudi s porazom mišičnega aparata orbite.

Slabost mišic, utrujenost in krampi zelo pogosto spremljajo Addisonovo bolezen. Včasih je šibkost lahko epizodna. Obstaja lahko periodična paraliza s kvadriplegijo in hiperkalemijo.

Bolniki s hiperalosteronizmom občasno opazujejo napade občasne paralize s hipokalemijo. 70% teh bolnikov se pritožuje zaradi slabosti.

Šibkost mišic se pogosto pritožuje pri bolnikih s sindromom Isenko-Cushing in pri bolnikih, ki dobivajo dolgoročno zdravljenje z glukokortikoidi. Streoidnaya miopatija pogosto pojavi počasi med podaljšanim zdravljenjem kot so na primer bolezni, kot je sistemski lupus eritematosus, revmatoidni artritis, astma, polimiozitis in vpliva v glavnem nahajajo proksimalni mišice. Raven CK se običajno ne spremeni; na EMG - minimalni znaki miopatije.

Akutna steroidna miopatija se razvije manj pogosto: pogosto teden dni po začetku zdravljenja z visokimi odmerki kortikosteroidov. Takšna miopatija lahko vključuje dihalne mišice. Akutna steroidna miopatija se lahko pojavi tudi pri zdravljenju s kortikosteroidi pri bolnikih z miastenijo.

Strupene miopatije

Strupene miopatije so lahko jajne. Zdravila lahko povzročijo: mialgijo, mišično napetost (togost) ali krampi; miotonija (zakasnela sprostitev skeletnih mišic po poljubnem krčenju) - neboleča proksimalna miopatija z mišično šibkostjo; miozitis ali vnetna miopatija; žariščna miopatija na območju poškodbe (injekcija); hipokalemična blagost z uporabo zdravil, ki povzročajo hipokalemijo; mitohondrijska miopatija v povezavi z zaviranjem mitohondrijske DNK; rabdomioliza (akutna mišična nekroza z mioglobinurijo in sistemskimi zapleti).

Nekrotizirajoči miopatija opisana z uporabo lovastatin (inhibitor sinteze holesterola), ciklosporin, aminoheksanojske kisline, prokainamid, inhalante. Razvija mišična šibkost, bolečina (spontana in palpacija mišic); raven CK se poveča; na EMG - slika miopatskih sprememb. Intramuskularno dajanje antibiotikov doksina botulizem, klorpromazin, fenitiona, lidokaina in diazepam lahko vzrok lokalne nekroze mišic in fibrotične miopatije. Emetin povzroči progresivno proksimalno miopatijo. Enako sposobnost je bila ugotovljena tudi pri clozapinu, D-penicilaminu, rastnem hormonu, interferonu-alfa-2b, vinkristinu.

Mialgija in mišični krči lahko povzroči: inhibitorji angiotenzin-konvertaze faktorja antiholinesteraza, beta-adrenergični agonisti, antagonisti kalcija, odpovedi kortikosteroide, citotoksičnih zdravil, deksametazon, diuretike, D-penicilamin, levamizol, litij, L-triptofan, nifedipin, pindolol, Prokainamid , rifampicin, salbutamol. Mala bolezen, ki jo povzroča zdravilo brez mišične oslabelosti, običajno hitro preide po umiku zdravila.

Alkoholna miopatija

Pojavljajo se v več variantah. Za eno vrsto je značilna neboleča, pretežno proksimalna šibkost mišic, ki se razvija v nekaj dneh ali tednih dolgotrajne zlorabe alkohola, kar je povezano s hudo hipokalemijo. Raven jetrnih in mišičnih encimov se izrazito poveča.

Druga vrsta alkoholne miopatijo močno razvija v ozadju dolgotrajno uporabo alkohola in kaže hude bolečine in zabuhlosti okončin in trupa, ki jo spremljajo znaki odpovedi ledvic in hiperkaliemije. Myonekroza (rabdomioliza) se odraža v visoki stopnji CK in aldolaze ter mioglobinuriji. To lahko spremljajo drugi alkoholizacijski sindromi. Izterjava je precej počasna (tedne in mesece); tipični so recidivi, povezani z alkoholizmom.

Obstaja varianta akutne alkoholne miopatije, ki jo spremljajo hrapav krampi in splošna šibkost. Možna kronična alkoholna miopatija, ki se kaže z nebolečo atrofijo in šibkostjo mišic proksimalnih delov okončin, zlasti nog, z minimalnimi znaki nevropatije.

[4], [5], [6]

Paraneoplastična miopatija

Poseben položaj bi moral biti ob miopatiji z osteodistrofijo in osteomalacijami, ki je opisan med drugimi paraneoplastičnimi sindromi.

To ne pomeni redke oblike mišične distrofije, takik kako myodystrophy Mebri, myodystrophy Rottaufa-Morten Beyer, medeničnega-femoralna myodystrophy LEYDEN-Mobius mišična distrofija Bethtem, Miyoshi distalni myodystrophy.

Diagnoza miopatije

Diagnoza suma miopatije vključujejo, toda klinične analize in elektromiorgaficheskoe electroneuromyographic študijo, krvni test za encimov (CPK, aldolaza, ACT, ALT, LDH, itd). CK v krvi je najbolj občutljiv in zanesljiv pokazatelj miodistrofičnega procesa. Preverite tudi urin za kreatin in kreatinin. Mišična biopsija je včasih nepogrešljiva za odkrivanje narave miopatije (npr. Pri prirojenih miopatijah). Natančna diagnoza vrste miopatije lahko zahteva izvajanje molekularnih genetskih, imunobiokemičnih ali imunohistokemičnih študij.

[7], [8]