Sindrom amiotrofične lateralne skleroze.

Amiotrofična lateralna skleroza (Charcotova bolezen (Gehrigova bolezen)) je resna diagnoza, enakovredna zdravniški "obsodbi".

Ta diagnoza ni vedno preprosta, saj se je v zadnjih letih znatno razširil nabor bolezni, pri katerih kliničnih manifestacijah ni mogoče opaziti bolezni, temveč sindrom amiotrofične lateralne skleroze. Zato je najpomembnejša naloga razlikovati Charcotovo bolezen od sindroma amiotrofične lateralne skleroze in razjasniti etiologijo slednjega.

Amiotrofična lateralna skleroza je huda organska bolezen neznane etiologije, za katero je značilna poškodba zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov, progresiven potek in neizogibno smrt.

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze so po tej definiciji simptomi prizadetosti spodnjih motoričnih nevronov, vključno s šibkostjo, atrofijo, krči in fascikulacijami, ter simptomi kortikospinalnega trakta – spastičnost in povečani tetivni refleksi z nenormalnimi refleksi brez senzorične okvare. Prizadeti so lahko kortikobulbarni trakti, kar poslabša bolezen, ki je že prisotna na ravni možganskega debla. Amiotrofična lateralna skleroza je bolezen odraslih in se ne začne pri posameznikih, mlajših od 16 let.

Najpomembnejši klinični označevalec začetnih stopenj amiotrofične lateralne skleroze je asimetrična progresivna mišična atrofija s hiperrefleksijo (kot tudi fascikulacijami in krči). Bolezen se lahko začne s katero koli progasto progasto mišico. Obstajajo visoke (progresivna psevdobulbarna paraliza), bulbarne (progresivna bulbarna paraliza), cervikotorakalne in ledvenokrižne oblike. Smrt je običajno povezana s prizadetostjo dihalnih mišic po približno 3-5 letih.

Najpogostejši simptom amiotrofične lateralne skleroze, ki se pojavlja v približno 40 % primerov, je progresivna šibkost mišic ene zgornje okončine, ki se običajno začne v roki (začetek v proksimalno nameščenih mišicah odraža ugodnejšo varianto bolezni). Če je začetek bolezni povezan s pojavom šibkosti v mišicah roke, so običajno prizadete tudi mišice tenar v obliki šibkosti addukcije (pripeljevanja) in opozicije palca. To otežuje prijem s palcem in kazalcem ter vodi do kršitve fine motorike. Bolnik ima težave pri pobiranju majhnih predmetov in oblačenju (gumbi). Če je prizadeta dominantna roka, se pojavijo progresivne težave pri pisanju, pa tudi pri vsakodnevnih gospodinjskih opravilih.

Pri tipičnem poteku bolezni pride do enakomerno napredujoče prizadetosti drugih mišic istega uda, ki se nato razširi na drugo roko, preden so prizadete spodnje okončine ali bulbarne mišice. Bolezen se lahko začne tudi z mišicami obraza ali ust in jezika, z mišicami trupa (iztegovalke trpijo bolj kot upogibalke) ali spodnjih okončin. V tem primeru prizadetost novih mišic nikoli ne "dohiti" tistih mišic, iz katerih se je bolezen začela. Zato je najkrajša pričakovana življenjska doba pri bulbarni obliki: bolniki umrejo zaradi bulbarnih motenj, ostajajo na nogah (bolniki nimajo časa doživeti paralize nog). Relativno ugodna oblika je ledveno-križna.

Pri bulbarni obliki obstajajo nekatere različice kombinacije simptomov bulbarne in psevdobulbarne paralize, ki se kaže predvsem kot dizartrija in disfagija, nato pa - motnje dihanja. Značilen simptom skoraj vseh oblik amiotrofične lateralne skleroze je zgodnje povečanje mandibularnega refleksa. Disfagija pri požiranju tekoče hrane se opazi pogosteje kot pri požiranju trdne hrane, čeprav požiranje trdne hrane postane oteženo z napredovanjem bolezni. Razvije se šibkost žvečilnih mišic, mehko nebo visi, jezik v ustni votlini je negiben in atrofičen. Opažajo se anartrija, nenehno slinjenje in nezmožnost požiranja. Poveča se tveganje za aspiracijsko pljučnico. Koristno si je zapomniti tudi, da se krči (pogosto generalizirani) opazijo pri vseh bolnikih z ALS in so pogosto prvi simptom bolezni.

Značilno je, da ima atrofija skozi celotno bolezen izrazito selektiven značaj. V rokah so prizadete tenar, hipotenar, interosealna in deltoidna mišica; v nogah mišice, ki izvajajo dorzalno fleksijo stopala; v bulbarnih mišicah mišice jezika in mehkega neba.

Pri amiotrofični lateralni sklerozi so najbolj odporne na poškodbe ekstraokularne mišice. Motnje sfinktra pri tej bolezni veljajo za redke. Druga zanimiva značilnost amiotrofične lateralne skleroze je odsotnost preležanin tudi pri bolnikih, ki so dolgo časa paralizirani in priklenjeni na posteljo (imobilizirani). Znano je tudi, da je demenca pri amiotrofični lateralni sklerozi redka (z izjemo nekaterih podskupin: družinske oblike in kompleksa parkinsonizma-ALS-demence na otoku Guam).

Opisane so oblike z enakomerno prizadetostjo zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov, s prevladujočo poškodbo zgornjega (piramidalni sindrom pri "primarni lateralni sklerozi") ali spodnjega (sindrom sprednjega roga) motoričnega nevrona.

Med parakliničnimi študijami ima elektronevromiografija najpomembnejšo diagnostično vrednost. Razkriva razširjeno poškodbo celic sprednjih rogov (tudi v klinično nepoškodovanih mišicah) s fibrilacijami, fascikulacijami, pozitivnimi valovi, spremembami potencialov motoričnih enot (njihova amplituda in trajanje se povečata) ob normalni hitrosti prevajanja vzbujanja po vlaknih senzoričnih živcev. Vsebnost kreatin fosfokinaze (CPK) v plazmi je lahko nekoliko povečana.

Diagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Diagnostična merila za amiotrofično lateralno sklerozo (po Swash M., Leigh P 1992)

Za diagnozo amiotrofične lateralne skleroze morajo biti prisotni naslednji znaki:

• simptomi okvare spodnjih motoričnih nevronov (vključno s potrditvijo EMG v klinično nepoškodovanih mišicah)
• simptomi poškodbe zgornjih motoričnih nevronov progresivnega poteka.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Izključitveni kriteriji za amiotrofično lateralno sklerozo (negativni diagnostični kriteriji)

Za diagnozo amiotrofične lateralne skleroze morajo biti odsotni naslednji simptomi:

• senzorične motnje
• motnje sfinktra
• okvara vida
• vegetativne motnje
• Parkinsonova bolezen
• Demenca Alzheimerjeve vrste
• Sindromi, ki posnemajo ALS.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Merila za potrditev amiotrofične lateralne skleroze

Diagnozo amiotrofične lateralne skleroze potrdijo:

Fascikulacije na enem ali več področjih; EMG znaki nevropatije; normalna hitrost prevajanja v motoričnih in senzoričnih vlaknih (distalne motorične latence so lahko povečane); odsotnost prevodnega bloka.

[ 9 ], [ 10 ]

Diagnostične kategorije amiotrofične lateralne skleroze

Definitivna amiotrofična lateralna skleroza: prisotnost simptomov spodnjega motoričnega nevrona in simptomov zgornjega motoričnega nevrona v 3 telesnih regijah.

Verjetna amiotrofična lateralna skleroza: simptomi spodnjega motoričnega nevrona in simptomi zgornjega motoričnega nevrona v dveh delih telesa, s simptomi zgornjega motoričnega nevrona rostralno glede na simptome spodnjega motoričnega nevrona.

Možna amiotrofična lateralna skleroza: simptomi spodnjega motoričnega nevrona in simptomi zgornjega motoričnega nevrona v 1 telesnem predelu ali simptomi zgornjega motoričnega nevrona v 2 ali 3 telesnih predelih, kot so monomelična amiotrofična lateralna skleroza (manifestacije amiotrofične lateralne skleroze v enem okončini), progresivna bulbarna paraliza in primarna lateralna skleroza.

Sum na amiotrofično lateralno sklerozo: simptomi spodnjih motoričnih nevronov v 2 ali 3 regijah, kot je progresivna mišična atrofija ali drugi motorični simptomi.

Za razjasnitev diagnoze in izvedbo diferencialne diagnoze amiotrofične lateralne skleroze je priporočljiv naslednji pregled bolnika:

• Krvni test (ESR, hematološki in biokemični krvni testi);
• Rentgenska slika prsnega koša;
• EKG;
• Test delovanja ščitnice;
• Določanje ravni vitamina B12 in folne kisline v krvi;
• Serumska kreatin kinaza;
• EMG;
• MRI možganov in po potrebi hrbtenjače;
• Lumbalna punkcija.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Sindromi, ki posnemajo ali so podobni amiotrofični lateralni sklerozi

1. Lezije hrbtenjače:
   1. Cervikalna mielopatija.
   2. Druge mielopatije (sevanje, vakuolarna pri aidsu, električna travma).
   3. Ventralni tumor hrbtenjače.
   4. Siringomielija (sprednja roženica).
   5. Subakutna kombinirana degeneracija hrbtenjače (pomanjkanje vitamina B12).
   6. Družinska spastična parapareza.
   7. Progresivna spinalna amiotrofija (bulbospinalna in druge oblike).
   8. Postpolio sindrom.
2. Limfogranulomatoza in maligni limfomi.
3. GM2 gangliosidoza.
4. Zastrupitev s težkimi kovinami (svinec in živo srebro).
5. ALS sindrom pri paraproteinemiji.
6. Creutzfeldt-Jakobova bolezen.
7. Multifokalna motorična nevropatija.
8. Aksonska nevropatija pri lajmski boreliozi.
9. Endokrinopatije.
10. Sindrom malabsorpcije.
11. Benigne fascikulacije.
12. Nevroinfekcije.
13. Primarna lateralna skleroza.

Lezije hrbtenjače

Cervikalna mielopatija, med drugimi nevrološkimi manifestacijami, pogosto kaže tipične simptome amiotrofične lateralne skleroze s hipotrofijo (običajno v rokah), fascikulacijami, hiperrefleksijo tetiv in spastičnostjo (običajno v nogah). Sindrom amiotrofične lateralne skleroze v sliki spondilogene cervikalne mielopatije odlikuje relativno ugoden potek in prognoza.

Diagnozo potrdimo z identifikacijo drugih nevroloških manifestacij cervikalne mielopatije (vključno s senzoričnimi motnjami v zadnjem delu hrbtenice in včasih disfunkcijo mehurja) ter z nevroslikovnim slikanjem vratne hrbtenice in hrbtenjače.

Nekatere druge mielopatije (sevanje, vakuolarna mielopatija pri okužbi z virusom HIV, posledice električne travme) se lahko kažejo tudi kot podoben ali identičen sindrom amiotrofične lateralne skleroze.

Ventralni tumor hrbtenjače na cervikotorakalni ravni se lahko v določenih fazah kaže s povsem motoričnimi simptomi, ki spominjajo na cervikotorakalno obliko amiotrofične lateralne skleroze. Zato bolniki s spastično-paretično atrofijo v rokah in spastično paraparezo v nogah vedno potrebujejo temeljit pregled, da se izključi kompresijska poškodba hrbtenjače na cervikotorakalni in cervikotorakalni ravni.

Siringomielija (zlasti njena oblika v sprednjem rogu) na tej ravni hrbtenjače se lahko kaže s podobno klinično sliko. Za njeno prepoznavanje sta ključnega pomena odkrivanje senzoričnih motenj in nevrološko slikanje.

Subakutna kombinirana degeneracija hrbtenjače s pomanjkanjem vitamina B12 ali folne kisline (funičarska mieloza) se običajno razvije na ozadju somatogenih sindromov malabsorpcije in se tipično kaže s simptomi poškodbe zadnjega in stranskega stebra hrbtenjače na cervikalni in torakalni ravni. Prisotnost spodnje spastične parapareze s patološkimi refleksi ob odsotnosti tetivnih refleksov nas včasih sili, da to bolezen ločimo od amiotrofične lateralne skleroze. Diagnozo podpira prisotnost senzoričnih motenj (motnje globoke in površinske občutljivosti), ataksija, včasih medenične motnje, pa tudi odkrivanje somatske bolezni (anemija, gastritis, bolezni jezika itd.). Odločilnega pomena pri diagnostiki je preučevanje ravni vitamina B12 in folne kisline v krvi.

Družinska spastična parapareza (paraplegija) Strumpellove bolezni je dedna bolezen zgornjega motoričnega nevrona. Ker obstajajo oblike amiotrofične lateralne skleroze s pretežno okvaro zgornjega motoričnega nevrona, je diferencialna diagnoza med njimi včasih zelo pomembna. Poleg tega obstaja redka različica te bolezni ("dedna spastična parapareza z distalno amiotrofijo"), pri kateri je treba najprej izključiti lateralno amiotrofično sklerozo. Diagnozo postavimo z družinsko anamnezo Strumpellove bolezni in njenim ugodnejšim potekom.

Progresivna spinalna mišična atrofija

1. Bulbospinalna, na X vezana, Kennedy-Stephanie-Choukagosi amiotrofija se pojavlja skoraj izključno pri moških, bolezen pa se najpogosteje pojavi v 2-3 desetletjih življenja in se kaže s fascikulacijami v obrazu (v spodnjem delu), amiotrofičnim in paretičnim sindromom v okončinah (začenši z roko) ter blagim bulbarnim sindromom. Značilni so družinska anamneza, prehodne epizode šibkosti in sindrom endokrinih motenj (ginekomastija se pojavi v 50 % primerov). Včasih se pojavijo tremor, krči. Potek je benigen (v primerjavi z amiotrofično lateralno sklerozo).
2. Bulbarna oblika progresivne spinalne amiotrofije pri otrocih (Fazio-Londejeva bolezen) se deduje avtosomno recesivno, začne se v starosti 1-12 let in se kaže s progresivno bulbarno paralizo z razvojem disfagije, intenzivnega slinjenja, ponavljajočih se okužb dihal in respiratorne odpovedi. Lahko se razvijejo splošna izguba teže, zmanjšani tetivni refleksi, šibkost obraznih mišic, oftalmopareza.
3. Diferencialna diagnoza z amiotrofično lateralno sklerozo je lahko potrebna tudi za druge oblike progresivne spinalne amiotrofije (proksimalne, distalne, skapuloperonealne, okulofaringealne itd.). Za razliko od amiotrofične lateralne skleroze so vse oblike progresivne spinalne amiotrofije (PSA) značilne le po poškodbi spodnjega motoričnega nevrona. Vse se kažejo s progresivno mišično atrofijo in šibkostjo. Fascikulacije niso vedno prisotne. Senzorične okvare so odsotne. Funkcije sfinktra so normalne. Za razliko od amiotrofične lateralne skleroze se PSA že na začetku kaže s precej simetrično mišično atrofijo in ima bistveno boljšo prognozo. Simptomi poškodbe zgornjega motoričnega nevrona (piramidni znaki) niso nikoli opaženi. EMG preiskava je odločilnega pomena za diagnozo.

Postpolio sindrom

Približno četrtina bolnikov z rezidualno parezo po poliomielitisu 20–30 let kasneje razvije progresivno šibkost in atrofijo prej prizadetih in prej neprizadetih mišic (postpoliomielitis sindrom). Šibkost se običajno razvija zelo počasi in ne doseže pomembne stopnje. Narava tega sindroma ostaja nejasna. V teh primerih je lahko potrebna diferencialna diagnoza z amiotrofično lateralno sklerozo. Uporabljajo se zgornja merila za diagnozo amiotrofičnega lateralnega sindroma.

Limfogranulomatoza, kot tudi maligni limfom

Te bolezni se lahko zapletejo s paraneoplastičnim sindromom v obliki spodnje motorične nevropatije, ki jo je težko ločiti od amiotrofične lateralne skleroze (vendar je njen potek tukaj bolj benigni z izboljšanjem pri nekaterih bolnikih). Prevladujejo simptomi prevladujoče prizadetosti spodnjih motoričnih nevronov s subakutno progresivno šibkostjo, atrofijo in fascikulacijami ob odsotnosti bolečine. Šibkost je običajno asimetrična; pretežno so prizadete spodnje okončine. Pri preučevanju prevajanja vzbujanja po živcih opazimo demielinizacijo v obliki prevodnega bloka vzdolž motoričnih živcev. Šibkost predhodi limfomu ali obratno.

GM2 gangliosidoza

Pomanjkanje heksosaminidaze A pri odraslih, ki se fenomenološko razlikuje od dobro znane Tay-Sachsove bolezni pri dojenčkih, se lahko kaže s simptomi, ki spominjajo na bolezen motoričnih nevronov. Manifestacije pomanjkanja heksosaminidaze A pri odraslih so zelo polimorfne in lahko spominjajo tako na amiotrofično lateralno sklerozo kot na progresivno spinalno amiotrofijo. Drug tesno povezan genotip, ki temelji na pomanjkanju heksosaminidaze A in B (Sandhoffova bolezen), se lahko prav tako kaže s simptomi, ki spominjajo na bolezen motoričnih nevronov. Čeprav je sindrom amiotrofične lateralne skleroze verjetno glavna manifestacija pomanjkanja heksosaminidaze A pri odraslih, nam klinični spekter njegovih manifestacij še vedno omogoča domnevo, da temelji na multisistemski degeneraciji.

Zastrupitev s težkimi kovinami (svinec in živo srebro)

Te zastrupitve (zlasti z živim srebrom) so danes redke, vendar lahko povzročijo razvoj sindroma amiotrofične lateralne skleroze s pretežno okvaro spodnjega motoričnega nevrona.

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze pri paraproteinemiji

Paraproteinemija je vrsta disproteinemije, za katero je značilna prisotnost patološke beljakovine (paraproteina) iz imunoglobulinske skupine v krvi. Paraproteinemija vključuje multipli mielom, Waldenstromovo makroglobulinemijo, osteosklerotični mielom (pogostejši), primarno amiloidozo, plazmocitom in paraproteinemijo neznane geneze. Nekateri nevrološki zapleti pri teh boleznih temeljijo na nastanku protiteles proti mielinskim ali aksonskim komponentam. Najpogosteje opazimo polinevropatijo (vključno s sindromom POEMS), manj pogosta sta cerebelarna ataksija in Raynaudov fenomen, od leta 1968 pa se občasno omenja tudi sindrom amiotrofične lateralne skleroze (motorična nevropatija) s šibkostjo in fascikulacijami. Paraproteinemija je bila opisana tako pri klasični ALS kot pri počasi napredujoči varianti sindroma amiotrofične lateralne skleroze (v redkih primerih sta imunosupresivna terapija in plazmafereza privedla do določenega izboljšanja stanja).

Creutzfeldt-Jakobova bolezen

Creutzfeldt-Jakobova bolezen je prionska bolezen in se običajno začne v starosti 50–60 let; ima subkronični potek (običajno 1–2 leti) s smrtnim izidom. Za Creutzfeldt-Jakobovo bolezen je značilna kombinacija demence, ekstrapiramidnih sindromov (akinetično-rigidni, mioklonus, distonija, tremor), pa tudi cerebelarnih, anteriokornealnih in piramidalnih znakov. Epileptični napadi se pojavljajo precej pogosto. Za diagnozo ima pomembno vlogo kombinacija demence in mioklonusa s tipičnimi spremembami v EEG-ju (trifazna in polifazna aktivnost akutne oblike z amplitudo do 200 μV, ki se pojavlja s frekvenco 1,5–2 na sekundo) v ozadju normalne sestave cerebrospinalne tekočine.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Multifokalna motorična nevropatija

Multifokalna motorična nevropatija z bloki prevodnosti se pojavlja predvsem pri moških in je klinično značilna po progresivni asimetrični šibkosti v okončinah brez (ali z minimalno) senzorično okvaro. Šibkost je običajno (90 %) izražena distalno in v večji meri v rokah kot v nogah. Mišična šibkost je pogosto asimetrično porazdeljena in "vezana" na posamezne živce: radialni ("povešeno zapestje"), ulnarni in medialni. Atrofije so pogosto odkrite, vendar so v zgodnjih fazah lahko odsotne. Fascikulacije in krči so opaženi v skoraj 75 % primerov; včasih - miokimija. V približno 50 % primerov so tetivni refleksi zmanjšani. Občasno pa refleksi ostanejo normalni in celo poudarjeni, kar daje razlog za razlikovanje multifokalne motorične nevropatije od ALS. Elektrofiziološki marker je prisotnost multifokalnih delnih blokov prevodnosti vzbujanja (demielinizacija).

Aksonska nevropatija pri lajmski boreliozi

Lymsko boreliozo (lajmsko boreliozo) povzroča spiroheta, ki v človeško telo vstopi s pikom klopa, in je multisistemska nalezljiva bolezen, ki najpogosteje prizadene kožo (erythema migrans annulare), živčni sistem (aseptični meningitis; nevropatija obraznega živca, pogosto bilateralna; polinevropatija), sklepe (ponavljajoči se mono- in poliartritis) in srce (miokarditis, atrioventrikularni blok in druge srčne aritmije). Subakutno polinevropatijo pri lajmski boreliozi je včasih treba razlikovati od Guillain-Barréjevega sindroma (zlasti ob prisotnosti diplegije facialis). Vendar pa imajo bolniki s polinevropatijo pri lajmski boreliozi skoraj vedno pleocitozo v cerebrospinalni tekočini. Nekateri bolniki z boreliozo razvijejo predvsem motorični poliradikulitis, ki je lahko podoben motorični nevropatiji s simptomi, podobnimi ALS. Preiskava cerebrospinalne tekočine lahko spet pomaga pri diferencialni diagnozi.

[ 19 ], [ 20 ]

Endokrinopatije

Hipoglikemija, povezana s hiperinzulinizmom, je ena od znanih endokrinopatij, opisanih v tuji in domači literaturi, ki lahko vodi do razvoja sindroma amiotrofične lateralne skleroze. Druga oblika endokrinopatije - tirotoksikoza - je lahko podobna amiotrofični lateralni sklerozi z izrazito splošno izgubo teže in prisotnostjo simetrično visokih tetivnih refleksov (včasih sta prisotna tudi Babinskijev simptom in fascikulacije), kar pogosto opazimo pri nezdravljeni tirotoksikozi. Hiperparatiroidizem najpogosteje povzroča adenom obščitnične žleze in vodi do motenj presnove kalcija (hiperkalciemija) in fosforja. Zapleti živčnega sistema zadevajo bodisi duševne funkcije (izguba spomina, depresija, redkeje - psihotične motnje) bodisi (redkeje) motorične funkcije. V slednjem primeru se včasih razvijeta mišična atrofija in šibkost, običajno bolj opazna v proksimalnih delih nog in pogosto spremljana z bolečino, hiperrefleksijo in fascikulacijami na jeziku; razvije se disbazija, ki včasih spominja na račjo hojo. Ohranjeni ali povečani refleksi na ozadju mišične atrofije včasih služijo kot osnova za sum na amiotrofično lateralno sklerozo. Končno se v praksi včasih srečamo s primeri diabetične "amiotrofije", ki zahtevajo diferencialno diagnozo z ALS. Pri diagnozi motoričnih motenj pri endokrinopatijah je pomembno prepoznati endokrine motnje in uporabiti diagnostična merila (in izključitev) amiotrofične lateralne skleroze.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Sindrom malabsorpcije

Hudo malabsorpcijo spremljajo motnje presnove vitaminov in elektrolitov, anemija, različne endokrine in presnovne motnje, kar včasih vodi do izrazitih nevroloških motenj v obliki encefalopatije (običajno s stebelnimi, cerebelarnimi in drugimi manifestacijami) in poškodb perifernega živčnega sistema. Med nevrološkimi manifestacijami hude malabsorpcije se kot redek sindrom pojavlja simptomski kompleks, ki spominja na amiotrofično lateralno sklerozo.

Benigne fascikulacije

Prisotnost fascikulacij sama po sebi brez EMG znakov denervacije ni zadostna za diagnozo ALS. Benigne fascikulacije trajajo leta brez kakršnih koli znakov prizadetosti motoričnega sistema (brez šibkosti, atrofije, brez spremembe časa sprostitve, brez spremembe refleksov, brez spremembe hitrosti prevajanja vzbujanja po živcih; brez senzoričnih motenj; mišični encimi ostanejo normalni). Če bolnik iz nekega razloga izgubi težo, se v takih primerih včasih pojavi utemeljen sum na ALS.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Nevroinfekcije

Nekatere infekcijske lezije živčnega sistema (poliomielitis (redko), bruceloza, epidemični encefalitis, klopni encefalitis, nevrosifilis, okužba z virusom HIV, zgoraj omenjena lajmska borelioza, "kitajski paralitični sindrom") lahko spremljajo različni nevrološki sindromi, vključno s piramidnimi in anteriorno-ronealnimi simptomi, ki lahko v določenih fazah bolezni vzbudijo sum na ALS sindrom.

Primarna lateralna skleroza

Primarna lateralna skleroza je izjemno redka bolezen v odrasli dobi in starosti, za katero je značilna progresivna spastična tetrapareza pred ali po psevdobulbarni dizartriji in disfagiji, kar odraža kombinirano prizadetost kortikospinalnega in kortikobulbarnega trakta. Fascikulacije, atrofija in senzorične motnje so odsotne. EMG in mišična biopsija ne kažeta znakov denervacije. Čeprav je bilo pri bolnikih s primarno lateralno sklerozo opisano dolgoročno preživetje, obstajajo bolniki z enako hitrim potekom, ki je značilen za ALS. Končna nozološka pripadnost te bolezni še ni bila ugotovljena. Prevladuje mnenje, da je primarna lateralna skleroza skrajna različica ALS, ko je bolezen omejena le na poškodbo zgornjega motoričnega nevrona.

V literaturi lahko najdemo posamezne opise sindromov, ki spominjajo na amiotrofično lateralno sklerozo, pri boleznih, kot so poškodba živčnega sistema zaradi sevanja (motorična nevropatija), miozitis z inkluzijskimi telesci, paraneoplastični encefalomielitis s prizadetostjo celic sprednjega roga, juvenilna spinalna mišična atrofija z distalno atrofijo v rokah, Machado-Josephova bolezen, multipla sistemska atrofija, Hallervorden-Spatzova bolezen, nekatere tunelske nevropatije in anomalije kraniovertebralnega stika.