Wilmsov tumor - Pregled informacij

Wilmsov tumor je poimenovan po nemškem kirurgu Maxu Wilmsu (1867–1918), ki je leta 1899 prvi objavil opis sedmih primerov tega tumorja pri otrocih.

Epidemiologija Wilmsovega tumorja

Wilmsov tumor predstavlja 5,8 % vseh malignih neoplazem pri otrocih. Incidenca Wilmsovega tumorja v pediatrični populaciji je 7,20 na 100.000. Povprečna starost obolelih je 36 mesecev za dečke in 43 mesecev za deklice. Najvišja incidenca je zabeležena v starosti od 2 do 4 let. V starostni skupini, mlajši od 5 let, se ta tumor uvršča na 3.–4. mesto po incidenci in predstavlja približno polovico vseh neoplazem, odkritih pri otrocih te starosti. Razmerje incidence med dečki in deklicami je enako.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Vzroki in patogeneza Wilmsovega tumorja

Wilmsov tumor je v 60 % primerov posledica somatske mutacije, 40 % Wilmsovih tumorjev pa povzročajo dedno pogojene mutacije. Mutacije recesivnih supresorskih genov WT1, WT2 in p53, ki se nahajajo v kromosomu 11, so zelo pomembne pri patogenezi tega tumorja. Po Knudsonovi dvostopenjski teoriji karcinogeneze lahko začetni mehanizem Wilmsovega tumorja štejemo za mutacijo v zarodni celici in nato za spremembo alternativnega gena v homolognem kromosomu. Poleg idiopatskih aberacij je Wilmsov tumor lahko manifestacija dednih sindromov, kot so Beckwith-Wiedemannov sindrom, WAGR (Wilmsov tumor, aniridija, genitourinarne anomalije in duševna zaostalost), hemihipertrofija, Denys-Drashov sindrom (interseksualne motnje, nefropatija, Wilmsov tumor) in Le-Fraumenijev sindrom.

Vzroki in patogeneza Wilmsovega tumorja

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Simptomi Wilmsovega tumorja

Najpogostejši simptom Wilmsovega tumorja pri otrocih je asimptomatski pojav otipljivega tumorja (61,6 %). Pogosto se neoplazma odkrije med pregledom otroka brez kakršnih koli pritožb (9,2 %). Poleg tega so možni makrohematurija (15,1 %), zaprtje (4,3 %), izguba teže (3,8 %), okužba sečil (3,2 %) in driska (3,2 %). Redko opisane manifestacije Wilmsovega tumorja pri otrocih so slabost, bruhanje, bolečina, pojav trebušne kile z velikim tumorjem in zvišan krvni tlak.

Simptomi in diagnoza Wilmsovega tumorja

Zdravljenje Wilmsovega tumorja

Najboljše rezultate dosežemo z multimodalnim pristopom, ki vključuje kirurški poseg, kemoterapijo in radioterapijo. Vsi bolniki se podvržejo nefrektomiji in citostatični terapiji.

Optimalno zaporedje operacije in kemoterapije ostaja sporno.

Radioterapija se izvaja v adjuvantnem načinu, pri visoki prevalenci tumorskega procesa, pa tudi ob prisotnosti neugodnih dejavnikov za napredovanje bolezni. Algoritmi zdravljenja se določijo glede na stadij bolezni in anaplazijo tumorja.

V Severni Ameriki se Wilmsov tumor zdravi s takojšnjo nefrektomijo, ki ji sledi kemoterapija z ali brez pooperativne radioterapije.

Zdravljenje Wilmsovega tumorja